سندرم ویده بکویت است، چگونه آن را خود را آشکار؟

اغلب مردم هرگز چنین بیماری به عنوان سندروم Beckwith ویده شنیده می شود، اما با این حال آن را بسیار به ندرت رخ نمی دهد. بنا به آمار، یک فرزند چنین است به طور متوسط برای هر 13700 نوزادان متولد شده. سندرم به عنوان یک نتیجه از تغییرات در کروموزوم 11، این است که یک رخ می دهد بیماری ژنتیکی است. پیش بینی وقوع چنین بیماری در پیش تقریبا غیر ممکن است. تقریبا 85٪ از پدر و مادر از نوزاد به حال هرگز به مسابقه هیچ بی نظمی مربوط به ژنتیک. اما در باقی مانده 10-15٪ از سندروم Beckwith ویده ارث برده است. چه شما باید در مورد این بیماری می دانم، او نشان داد که چگونه درمان و مراقبت از نوزاد - این همه و ما امروز صحبت.

این چیست

سندروم Beckwith ویده - این چیزی جز نقض تنظیم رشد است. این بیماری ممکن است ویژگی های مشخصه متمایز داشته باشد، اما می تواند رخ دهد و کاملا شفاف است. اغلب تعریف خارجی، زمانی که نوزاد متولد می شود بزرگ (ماکروزومی) با وزن بیش از 4 کیلوگرم و افزایش بیش از 56 سانتی متر است. در کودکان می توانند نامتناسب و نامتعادل نقاط مختلف بدن، مانند زبان بزرگ (زبان بزرگ)، و یا غیر معمول، گوش های بزرگ و یا فرم و شکل خود غیر طبیعی گونه انحنا و غیره. اغلب توسط نقص از صفاق (عضله جداشدگی، فتق ناف)، اختلالات کلیوی، کودکان نوپا مستعد به تومور همراه است. آنها ممکن است برخی از اندام های داخلی افزایش یافته است، بیماری های قلبی رخ می دهد. کودکان رنج می برند از هیپوگلیسمی (کاهش قند خون)، تشنج می تواند بر این اساس است رخ دهد. در موارد شدید، می تواند کشنده رخ می دهد.

پیش بینی برای زندگی

این بچه ها متفاوت از همسالان خود هستند: آنها بسیار بزرگتر، بالاتر هستند، و آنها به سرعت توسعه توده استخوان. وقتی بیماری به شدت ابراز نشده، به موقع پزشکان کمک واجد شرایط و مراقبت کافی ارائه شد - پیش بینی کاملا مطلوب است. با گذشت زمان، رشد و توسعه غیر معمول بدن افت می کند به طور طبیعی، اندازه بدن و نسبت جستن به عقب. واضح است که نشان می دهد چگونه به آشکار سندروم Beckwith ویده، عکس و تصاویر، در زیر آن. جمجمه بزرگ، زبان بزرگ،: آنها به وضوح نشانه های قابل رویت این بیماری هستند فتق ناف در یک کودک.

چگونه برای شناسایی

سیستم تست ژنتیکی برای انحراف جهش ممکن است کاملا پیچیده است، اما می تواند کمک به شناسایی حدود 80٪ از موارد. پدر و مادر باید با یک پزشک-متخصص ژنتیک، که عبور از مطالعه هماهنگ و مشاوره کامل در مورد در مورد فردی به مراجعه کنید.

ما یک زن باردار همچنین می توانید سندروم Beckwith ویده را نشان دهد. علایم ممکن است با عوارض مختلف از بارداری مشخص می شود. اغلب، این افزایش میزان مایع آمنیوتیک اطراف جنین، غیر طبیعی طولانی، بند ناف بزرگ ناف و یا جفت، به طور قابل توجهی خطر زایمان زودرس را افزایش می دهد. تشخیص انحراف در زمان سونوگرافی رخ می دهد.

درمان

بیش از سلامت کودک را به کنترل ثابت کاهش می یابد و به او کمک های لازم در موارد فردی فراهم می کند. باید محتوای کلسیم در خون و قند نظارت داشته باشند. خطر ابتلا به تومورهای در این افراد حدود 8 درصد است، باید به خاطر داشت، و در کوچکترین شک و تردید برای کمک در طول زندگی است. با این حال، در اغلب موارد، درمان موفق است. بزرگسالان که در بدو تولد با سندروم Beckwith ویده تشخیص داده شد، بازخورد در مورد وضعیت و کیفیت زندگی به ترک بسیار مثبت است. آنها مشکلات سلامتی رنج می برند نیست غیر ضروری و یک زندگی کامل است.

نوزادان مبتلا به makrogloksii مداخله جراحی اختصاص یافته به اصلاح شکل از زبان. پس از همه، آسیب شناسی می تواند یک مشکل جدی در هنگام غذا دادن به کودک، کمک به نارسایی تنفسی و در آینده نیز کیفیت صدا تاثیر می گذارد. مشکلات مشابه با یک فتق ناف و یا تغییرات دیگری در اندام های داخلی حل شده است. ممکن است به کمک یک پزشک و ایمونولوژیست نیاز داشته باشد.

این بچه ها نومیدانه در نیاز به مراقبت والدین هستند. اجتناب از هیپوترمی، پیش نویس و تمام انواع عفونت. کودکان مبتلا به این سندرم اغلب کمبود ایمنی، و چون هیچ، حتی سرماخوردگی می تواند به عوارض جدی منجر شود. در کوچکترین مشکل، به دنبال کمک از یک دکتر.

آیا ممکن است برای جلوگیری از

شناسایی تغییرات ژنتیکی کروموزوم از پدر و مادر خود، و بنابراین پیش بینی تولد یک کودک مبتلا به سندرم تنها می تواند آزمایش های اولیه قبل از برنامه ریزی بارداری انجام شده است. اما تعداد کمی از خانواده های جوان در مورد آن فکر می کنم بعد از عروسی. اغلب افراد در مورد این خود "خاص" پس از تولد یک نوزاد با علائم بکویت ویده. جهش در یک اتوزومال نوع وراثت غالب منتقل می شود. به این معنا که اگر هر کدام از بستگان خونی - خود را و یا همسر خود را - تا به حال چنین نقض پسر یا دختر یک شانس برای دریافت سندرم "به ارث برده" است 50٪ است. متاسفانه، برای حل این مشکل با دارو هنوز ممکن نیست. تنها راه حل در این وضعیت ممکن است از روش لقاح لقاح خارج رحمی.