سندرم Feil - Klippel: عکس، درمان، چه عواقبی ممکن است؟ سندرم اسپرنگل - شکست - Klippel: ورزش در استخر شنا

دو متخصص مغز و اعصاب فرانسوی آندره Feil و موریس Klippel در سال 1912، در جزئیات تغییر شکل مادرزادی در ستون فقرات گردن رحم-قفسه سینه در کودکان است. همه آنها در پدر و مادر از یک ارتباط خونی متولد شد. در قرون وسطی، زن و شوهر قانونی می تواند حتی بستگان است. بنابراین، شیوع این ناهنجاری تعجب آور نیست. آسیب شناسی بعد از دانشمندان نامگذاری شد. Klippel - سندرم Feil یک بیماری به طور کامل نمی. این یک بیماری مادرزادی است، که اغلب به دیگر بیماریهای ستون فقرات منجر شده است.

از ویژگی های این بیماری

تحت سندرم Klippel - Feil اشاره به اختلالات مادرزادی ستون فقرات گردن رحم، شامل در ترکیب دو استخوان و تکمیل استخوان واحدی و کاهش تعداد مهره. یک مورد در هر 120 000 (میلادی) - این است که توسط یک فرکانس بالا از تظاهر است. از ویژگی های معمول ترین این بیماری در نظر گرفته می شود کاهش قابل توجهی در طول گردن. در اغلب موارد، همراه با سایر اختلالات سیستم عضلانی اسکلتی و اختلالات مادرزادی از اندام های داخلی. در تشخیص این بیماری چندین متخصص مغز و اعصاب:.، ارتوپدی، ژنتیک، و غیره درمان محافظه کارانه شامل درمان فیزیکی، فیزیوتراپی و ماساژ حضور داشتند. در موارد بسیار شدید نیاز به عمل جراحی - tservikalizatsii عمل جراحی.

علل اصلی ناهنجاری

Klippel - سندرم Feil به یک بیماری ژنتیکی اشاره دارد. تغییرات پاتولوژیک در بدن شروع به در هفته های اول رخ می دهد پس از لقاح. از جمله دلایل اصلی پزشکان سندرم اشاره یک اختلال رشدی از ستون فقرات و تقسیم بندی، به ویژه در سطح verhnesheykovom. تشکیل قفسه سینه ترکیب دو استخوان و تکمیل استخوان واحدی و مهره های گردن، کاهش تعداد آنها، بدن جوش نخوردن و قوس ما اجازه می دهد به منظور تعیین تصویر بالینی این بیماری است. گروه در معرض خطر شامل بچه ها با وراثت نامطلوب، که در آن وجود دارد:

1. نقص ژنتیکی در کروموزوم دارند. در یک کودک بیمار نقض تشکیل تمایز رشد لازم برای رشد کامل اسکلت است. این به ناچار در توسعه بخش مهرههای سینهای و گردنی منعکس شده است.
2. اتوزومال غالب به ارث. اگر یکی از والدین این بیماری، احتمال تولد نوزاد با ناهنجاریهای 50-100٪ است.
3. ارث توارث اتوزومال مغلوب. در این مورد، احتمال داشتن یک کودک با اختلالات 0-50٪.

برای جلوگیری از پدر و مادر میراث نامطلوب باید یک متخصص ژنتیک در مرحله برنامه ریزی از کودک مشورت کنید.

علائم این سندرم

گردن کوتاه بیش از حد، تغییر در خط مو، تحرک محدود از سر: این بیماری از طریق تریاد کلاسیک علائم مشخص می شود. این بیماری معمولا با دیگر بیماریهای ترکیب شده است. در 30٪ از بیماران اسکولیوز نشان داد، تورتیکولی صورت سفت و سخت، تیغه ایستاده بالا - بیماری اسپرنگل. در برخی از موارد اختلالات مشاهده شده را از اندام فوقانی، تغییر شکل پا، دندان ها، عدم تقارن صورت، دوربینی. در 25٪ از بیماران مبتلا به ناشنوایی مادرزادی.

سندرم Klippel - شکست - اسپرنگل - نه تنها بیان نقص لوازم آرایشی و بهداشتی. همچنین ممکن است شامل علائم عصبی. تغییرات در سیستم عصبی مرکزی را آشکار عقب ماندگی ذهنی، هیدروسفالی، صرع. از سال های اولیه بیمار ضعف عضلانی در اندام، و همچنین synkinesis. در سنین بالاتر، تصویر بالینی به طور کلی با تغییرات ثانویه از ستون فقرات تکمیل شده است.

معاینات پزشکی

تأیید این بیماری را می توان در سه گانه مشاهده علائم، داده معاینه فیزیکی و امتحانات ابزاری است. نقش ویژه ای در تشخیص به مطالعه سابقه خانوادگی بیمار داده می شود. تنظیم Klippel - سندرم Feil با شرح مفصل و همراه با ناهنجاری احتمالا به عنوان یک نتیجه از کار هماهنگ از متخصصان. به عنوان یک قاعده، آن متخصصین مغز و اعصاب، ژنتیک، ارتوپدی، قلب و عروق و ریه.

برای ارزیابی ماهیت تغییرات اختصاص داده رادیوگرافی مهره. این تحقیق در دو طرح، که به طور معمول آموزنده ترین جانبی انجام شد. از آنجا که از موقعیت نامتعارف از سایه جمجمه سر تراز وسط قرار دارد با تصویر از ستون فقرات، ساختن آن دشوار برای شناسایی اقلام. علاوه بر این، توصیه می شود برای گرفتن عکس در حداکثر فلکشن / تمدید گردن. این اجازه می دهد تا برای تعیین بی ثباتی ممکن جوشنخورده مهره و بررسی سندرم Klippel - Feil. اشعه ایکس از ستون فقرات گردنی سینه کمک می کند تا برای شناسایی:

• مهره تغییر شکل؛
• کاهش در تعداد آنها؛
• تلفیقی از جسم مهره؛
• تیغه های ایستاده غیر طبیعی؛
• انحنای ستون فقرات.

پس از تایید تشخیص از بیماران علاوه بر سونوگرافی از ارگان های داخلی منصوب به تشخیص ناهنجاری در ساختار آنها است. در حضور اختلالات عصبی ممکن است عروق سونوگرافی داپلر، آنژیوگرافی، EEG و MRI ستون فقرات گردن رحم است. واجب است به مشورت با یک پزشک متخصص ژنتیک. توجه به نتایج آن متخصص قادر به تعیین نحوه ارث، و برای ارزیابی خطرات به نسل های آینده خواهد بود.

فرم اولیه از بیماری

سندرم Klippel - Feil یک بیماری بسیار نادر است. بنا به آمار، علائم در یک کودک از 120 هزار تشخیص داده میشود. ناهنجاری به نظر می رسد در یک بیمار در یکی از سه شکل:

• کاهش تعداد قطعات در ستون فقرات گردن رحم، که به تدریج ترکیب و بصری کوتاه گردن. این شکل از آسیب شناسی باعث بروز مشکلات در هنگام حرکت سر.
• ترکیب دو استخوان و تکمیل استخوان واحدی فیوژن ستون فقرات گردنی در پس زمینه با استخوان پس سری. بیمار می تواند سر خود را بدون درد را روشن نکنید. مهره های گردن و گردن یکی هستند.
• سومین نوع از تظاهرات بیماری شامل دو مورد اول.

یک نوع خاص از سندرم را می توان تنها دکتر بر اساس نتایج این تحقیق تعیین می شود.

اصول اساسی درمان

متاسفانه، طب مدرن می تواند ارائه نمی روش کافی از چگونگی به طور کامل از بین بردن سندرم Klippel - Feil. درمان شامل جلوگیری از توسعه ناهنجاری ثانویه. گرفته شده به عنوان پایه ای روش های محافظه کار، که شامل درمان فیزیکی و ماساژ. درمان دارویی در صورتی که روند بیماری با درد و ناراحتی فشرده سازی از ریشه های عصبی همراه می شود. به عنوان یک قاعده، مسکن، ضد التهاب و داروهای غیر استروئیدی استفاده می شود. فشرده سازی طولانی مدت ریشه های عصبی نیاز به عمل جراحی. هدف اصلی از عملیات - برای از بین بردن درد نقص های خارجی تا حدی درست.

فیزیوتراپی و تمرینات در استخر

درمان محافظه کارانه از سندرم شامل دوره درمان فیزیکی، ماساژ درمانی ستون فقرات گردن رحم و به اصطلاح گردن. تمرین ها به صورت جداگانه انتخاب، بر اساس تصویر بالینی بیمار است. اولین بار، آنها باید تحت نظارت یک متخصص انجام شود، بعد از آن شما می توانید در حرکت به حرفه داخلی. بیماران با تشخیص "اسپرنگل سندرم - شکست - Klippel" تمرین استخر کمک به جلوگیری از یک دوره پیچیده این بیماری است. به عنوان یک قاعده، بیماران جوان، پزشکان توصیه کرال پشت. تمرینات پیچیده تر نیز به صورت جداگانه انتخاب شده است. توصیه های جهانی در مورد ژیمناستیک شنا وجود ندارد.

درمان جراحی

درد مداوم ناشی از فشرده سازی ریشه های عصبی، نشانههای اولیه برای عمل جراحی است. بیماران با تشخیص "سندرم Klippel - Feil" پیش آگهی بدتر با سن. بنابراین، عمل بلافاصله پس از تایید آسیب شناسی اختصاص داده شده است. برای افزایش تحرک گردن برای tservikalizatsiya Bonola استفاده می شود. در این روش، دکتر حذف چهار دنده بالا و استخوان به منظور کاهش فشار بر اندام های داخلی. این عملیات در چند مرحله انجام می شود. در ابتدا دنده حذف در یک طرف و، پس از بهبود از بدن - را به دیگری.

دوره توانبخشی نیاز به مقدار زیادی از زمان و تلاش. به مدت چندین ماه، بیمار باید در حالت استراحت است. با این حال، به رها کردن عملیات لازم نیست. Feil - در حال حاضر آن را تنها راه موثر برای تنظیم نقص های خارجی، وقوع است که باعث سندرم Klippel است. چه عواقب برای سلامتی هستند، اگر ما درمان را رها، شرح زیر است.

عوارض و پیش آگهی برای بیمار

بعد از عمل جراحی و توانبخشی دوره بیمار می تواند یک زندگی کامل منجر شود. گردن کمی در طول این زمان افزایش در طول، که، از نقطه نظر زیبایی شناختی، در نظر گرفته جنبه مطلوب است. اگر بیمار مشاوره دکتر را برای بازیابی نادیده می گیرد، بدن شروع به "پاسخ" عوارض. در درجه اول آسیب شناسی از اندام های داخلی پیشرفته هستند، درد قوی در گردن وجود دارد. گذشته به علت تخلف ثابت ریشه های عصبی و می تواند منجر به تکمیل obezdvizhevaniyu اندام. خطر احشایی فرآیندهای پاتولوژیک غیر قابل برگشت، و ممکن است یک علت مرگ زود هنگام.

اقدامات پیشگیرانه

آیا ممکن است برای جلوگیری از سندرم Klippel - Feil؟ عکس از بیماران با این تشخیص را مجبور به این سوال فکر می کنم. پیشگیری خاص از این بیماری وجود ندارد، از آن ارثی است. در خانواده هایی که از موارد ناهنجاری مشابه ثبت شده است، آن را برای مشاوره ژنتیک ضروری است. جوهر آن جوش پایین به بررسی چند آماده شدن برای نقش پدر و مادر، برای ارزیابی خطر ابتلا به بیماری.

به طور خلاصه

Klippel - سندرم Feil یک ناهنجاری مادرزادی ستون فقرات فوقانی است. این است که توسط سه تایی از نشانه های خارجی و تعدادی از ویژگی های رادیولوژی مشخص می شود. این بیماری دارای یک پیش آگهی حیاتی مثبت است، اما برای درمان آن به طور کامل غیر ممکن است. مداخله جراحی به موقع برای اصلاح تنها اجازه می دهد تا نقص خارجی در دسترس هستند. اگر شما قبلا توسط یکی از بستگان نزدیک چنین تشخیص را تایید، بهتر است آن را تحت یک غربالگری کامل ژنتیکی قبل از بارداری یک کودک. سالم ماندن!