سندرم Aicardi: شرح، تشخیص، شیوع.

سندرم Aicardi - نادر بیماری ارثی، که آشکار غیاب مجموعه پینه، حملات صرعی و تغییرات در فوندوس. علاوه بر این، بیماران رشد ذهنی و جسمی و نقض ساختار در استخوان های صورت از جمجمه تاخیر انداخته است.

داستان

در 60 سال از عصب شناس فرانسوی قرن بیستم ژان Aykardi ده ها تن از موارد این بیماری است. مراجع پیش از آن به آنها در ادبیات پزشکی وجود دارد، اما پس از آن به عنوان جلوه ای از عفونت مادرزادی ارجاع داده شدند. سندرم Aicardi - هفت سال پس از انتشار اولین جامعه پزشکی یک واحد nosological جدید معرفی شده است.

اما مطالعه این بیماری همچنان ادامه دارد، تعداد علائم، و حتی گسترش یافته است، شاخه های جدید پدید آمده است. به عنوان مثال، Aicardi-Hauterivian سندرم که آشکار انسفالوپاتی با کلسیفیکاسیون گانگلیون بازال و لکودیستروفی.

شیوع

از آنجا که به رسمیت شناختن رسمی متخصصین مغز و اعصاب سندرم Aicardi آن حدود پنج صد بار ملاقات کرد. بیشتر بیماران در ژاپن و دیگر کشورهای آسیایی زندگی می کردند. به گفته محققان سوئیسی، بروز بیماری - 15 مورد در هر صد هزار کودک. متاسفانه، آمار به احتمال زیاد به دست کم گرفتن میزان دادن، به عنوان اکثریت بیماران ناشناخته باقی مانده است.

پیشرفت بیماری در دختران است. و پزشکان بر این باورند که علت اکثر موارد تاخیر توسعه روانی فیزیولوژیکی و اسپاسم شیرخواران است.

ژنتیک

سندرم Aicardi - یک بیماری وابسته به جنس، ژن معیوب بر روی کروموزوم X واقع شده است. ثبت سه مورد که در آن پسران با سندرم کلاین فلتر علائم مشابهی دارند. برای کودکان مرد با ژنوتیپ طبیعی بیماری XY کشنده است.

همه موارد از ظاهر این بیماری هستند در نتیجه از جهش پراکنده. است که، قبل پروباند خانواده بود مورد سندرم Aicardi یافت نشد. انتقال ژن معیوب از مادر به دختر بعید است. این خطر را که فرزند دوم خواهد شد با این بیماری متولد بسیار کوچک است و کمتر از یک درصد است.

اگر ما قوانین مندل اعمال می شود، که زن و شوهر در حال حاضر یک پسر با این بیماری داشته باشد، شما باید گزینه های زیر:

• پسر مرده؛
• دختر سالم (33٪)؛
• پسر سالم (33٪)؛
• دختر بیمار (33٪).

علل این بیماری در حال حاضر ناشناخته، تحقیقات در حال انجام است.

آناتومی مرضی

دانشمندان و پزشکان با استفاده از روش های مختلف برای تنظیم سندرم Aicardi. عکس از مغز تصویربرداری رزونانس مغناطیسی - یکی از رایج ترین، اما به نظر کل تصویر تنها در کالبد شکافی امکان پذیر است. در طول مطالعه از مغز می تواند ناهنجاری های متعدد از توسعه لوله عصبی تشخیص:

• فقدان کامل یا جزئی از جسم پینه ای؛
• تغییر در موقعیت از قشر مخ.
• وضعیت غیرطبیعی پیچش؛
• کیست با محتوای سروز.

بررسی میکروسکوپی نشان می دهد بی نظمی در ساختار سلول از مناطق آسیب دیده. در فوندوس همچنین تغییرات مشخصه مانند نازک شدن بافت، کاهش تعداد عروق خونی و رنگدانه، اما مخروط رشد و میله های در حال حاضر.

درمانگاه

چگونه می توان کودکان مبتلا به سندرم Aicardi نگاه می کنید؟ علائم اندازه کافی خاص در آغاز نیست، چرا که کودکان در مدت متولد، واژن و نگاه سالم. تا سه ماه نوزادان توسعه بدون علائم بالینی، پس از آن تشنج وجود دارد. آنها در قالب retropulsivnyh سریال متقارن ارائه اسپاسم کلونیک مقوی از اندام. در اغلب موارد این است که هنوز کودکانه تنجش فلکسور بپیوندید. در موارد نادر، این بیماری در اولین ماه اول زندگی رخ می دهد. حملات صرعی می دارو نابود و لگدمال است.

در وضعیت عصبی این کودکان، کاهش اندازه جمجمه، کاهش تون عضلانی، اما یک طرفه عدم بازداری رفلکس یا، برعکس، فلج و فلج است. علاوه بر این، نیمی از بیماران اختلالات اسکلتی: فقدان یا عدم وجود دنده مهره. این امر منجر به تغییرات شدید وضعیت اسکولیوز است.

امکانات عیب شناسی

در حال حاضر هیچ تست قابل اعتماد است که می تواند به شناسایی سندرم Aicardi وجود دارد. تشخیص ژنتیکی پیش از تولد بر روی صحنه است که ممکن نیست، به عنوان ژن مسئول برای توسعه این بیماری آن هنوز اعلام نشده.

متخصص مغز و اعصاب ممکن است یک مطالعه که علائم خاص شناسایی منصوب کند. اینها عبارتند از:

• بازرسی؛
• افتالموسکوپی؛
• الکتروانسفالوگرافی؛
• تصویربرداری رزونانس مغناطیسی؛
• اشعه ایکس از ستون فقرات.

این اجازه می دهد تا شما را به شناسایی عدم وجود جسم پینه ای و شکستن تقارن نیمکره مغزی، حضور کیست.