واکنش گوشه: علل و درمان

واکنش گوشه - یک بیماری ژنتیکی شخصیت، که در فقدان یک آنزیم های درگیر در فرایند متابولیک بدن که در سطح سلولی است. با توسعه این بیماری است شکل گیری غلظت سلول پاتولوژیک در بافت ها و اندام وجود دارد.

تاریخچه مختصری

واکنش گوشه - آنچه در آن است؟ این بیماری اولین بار در سال 1882، زمانی که یک پزشک فرانسوی فیلیپ گوشه چارلز نشانه های خود را در یک بیمار مبتلا به بزرگ شدن طحال توصیف شناسایی شد.

در سال 1924، پزشکان قادر به سنتز یک ماده چرب با محتویات سلول های غیر طبیعی، در نتیجه تشکیل یک ایده از عامل عمده ای از بیماری بودند.

در سال 1965، کارشناسان از موسسه ملی سلامتی آمریکا نشان داده است که شکل گیری سلول های ناسالم است به علت کمبود ارثی در بدن از گلوکوسربروزیداز آنزیم. نتایج تشخیص موفق پایه برای توسعه یک تنها درمان آنزیم روش تعویض ارائه شده است. رویکرد جدید به درمان است که ممکن است برای از بین بردن این بیماری به طور کامل، اما فرصتی برای تا حد زیادی ظاهر آن را کاهش می دهد ارائه شده است.

واکنش جامعه شناسی گوشه. آن چیست؟

مطالعات جامعهشناسی نشان می دهد که جمعیت 100 000 نفر حساب کمتر از 1٪ از افراد با وراثت پاتولوژیک است که باعث بیماری. چند فرکانس افزایش گفت از جمله جمعیت یهودیان - مهاجران از منطقه اروپای شرقی. بنابراین، فرض بر این است که پاسخ گوشه بیماری ارثی ملیت نشان عمل می کند. در واقع، مظهر پاتولوژیک از گسترش دارد فرکانس همان هموفیلی همان و بیماری های دیگر که در آن تحت تاثیر قرار لیزوزوم سلول.

انواع

کارشناسان شناسایی انواع مختلفی از این بیماری:

1. بدون نوروپاتی - شایعترین نوع این بیماری، که بسیاری از افراد بدون علامت هستند. اگر تضعیف قوی از بدن نشان داده شده است سرعت رشد بافت غیر طبیعی. در همان زمان، سلول ناسالم از سیستم عصبی و مغز تاثیر نمی گذارد.
2. با تظاهرات حاد نوروپاتیک - یک نوع بسیار نادر این بیماری است. مشخصه های بروز بیماری های نورولوژیکی در سال اول زندگی است. آمار نشان می دهد که بدون تشخیص به موقع و کافی توسعه مرگ درمان های مناسب قبل از سن دو سال رخ می دهد.
3. با نوروپاتی مزمن - بیماری بیان پیشرفت آهسته از تظاهرات پاتولوژیک، با حضور نشانه های عصبی از شخصیت معتدل دارد. در مراحل بعد از رشد سلول های ناسالم منجر به افزایش در اندام های داخلی، شکست دستگاه تنفسی زوال عقل است. چگونه جدی بیماری مزمن عمل می کند پاسخ گوشه؟ جامعه شناسی نشان می دهد که اکثر بیماران زنده ماندن تا بزرگسالی.

امکانات عیب شناسی

شناسایی نیاز پاتولوژیک برای اجرای سروی های پیچیده. به طور خاص، تشخیص صحیح نیاز به مراجعه به یک متخصص مغز و اعصاب، متخصص اطفال، متخصص در ژنتیک. در حال حاضر با استفاده از روش های موثر تر، که نتایج آن قادر به اشاره به توسعه این بیماری:

1. خون - روش تشخیصی دقیق ترین که این امکان را به تعیین میزان گلوکوسربروزیداز آنزیم متشکل از لکوسیت میکروسکوپی و فیبروبلاست.
2. تجزیه و تحلیل DNA - نشان می دهد جهش سلولی ژنتیکی است. تشخیص با این روش تا 90٪ در مرحله توسعه جنین در رحم مادر امکان پذیر است.
3. استخوان بررسی مغز - است که در شناسایی مشخصه از بیماری در تغییرات پاتولوژیک در ساختار بافت است. استفاده از روش های تشخیصی ممکن می سازد به اعلام این بیماری است، اما آن می تواند محل سلول را تعیین نمی کند - حامل ژن جهش یافته است.

علائم و نشانه های بیماری

همانطور که قبلا اشاره شد، در مراحل اولیه گوشه واکنش بدون علامت است. در این مورد، فقدان آنزیم گلوکوسربروزیداز کند اندام های داخلی تاثیر نمی گذارد و بر سیستم عصبی.

در بیماری مرحله پیشرفته حاد، شخصیت مترقی است. در این مرحله، بیمار احساس ضعف، گاهی اوقات از درد شکم رنج می برد، از رشد سلول های آسیب شناختی را تحت تاثیر قرار عمدتا کبد و طحال. این اجسام در حجم افزایش یافته است و در صورت عدم تشخیص و درمان مناسب اغلب به پاره شدن بافت در معرض.

این جلوه ای از پاسخ گوشه است. در جامعه شناسی، در این مدت وجود ندارد، حتی اگر شخصیت Uilla Smita به از فیلم "تمرکز" اظهار داشت: مخالف است.

مظهر علائم این بیماری در دوران کودکی اغلب به پیشرفت بیماریهای استخوانی منجر می شود. استخوان کودک توسعه به آرامی، تاخیر در رشد و شکل گیری اسکلت وجود دارد.

واکنش گوشه: روانشناسی

یکی از مشکلات اصلی که توسط مردم در یک بیماری ژنتیکی مواجه شده است - یکی از شرایط ناخوشی عمومی. این به نوبه خود، باعث زیادی از مشکلات روانی. افرادی که از این بیماری در فرم حاد رنج می برند، احساس خستگی حتی پس از استراحت یک شب کامل است.

در کودکان، پاسخ گوشه باعث عدم استقامت و غلظت. به همین دلیل، آن را دشوار است به برقراری ارتباط با همسالان خود، بازی با دوستان، بازی های ورزشی، به تمرکز بر روی کار یادگیری، برای شرکت در زندگی اجتماعی.

منجر به وخامت وضعیت روانی بیمار ممکن است ظاهر را تغییر دهید. کودک می تواند با توجه به رشد کافی، احساس پری، عضله توسعه نیافتگی کسی را دست انداختن. مردم را در معرض تظاهرات این بیماری در فرم حاد، اغلب از تناقضات داده های خارجی مورد نظر عکس از خودتان رنج می برند. راهنما برای از بین بردن مشکلات فوق قادر به مشاوره روانی است.

عواقب احتمالی

در صورت عدم درمان، اثرات این بیماری معمولا:

• خونریزی شدید در اندام های گوارشی؛
• آسیب بافت کبد و طحال.
• اسپاسم حنجره، تا زمانی که قطع کامل تنفس؛
• توسعه نارسایی تنفسی، ذات الریه مکرر؛
• فرآیندهای مخرب در این دوره از شکستگی استخوان؛
• عفونت مغز استخوان است.

درمان

تا همین چندی پیش، درمان شامل تنها حذف علائم اصلی این بیماری است. از آنجا که 90-IES از قرن گذشته به عنوان روش اصلی درمان شروع به استفاده از fermentoterapii جایگزین، که شامل مقدمه به بدن از گلوکوسربروزیداز سلول تغییر یافتهاست. نسخه آنزیم مصنوعی عملکرد جزء طبیعی در خون ساختار و کمبود آن در بدن را پر می کند. تزریق با محتوای این ماده می تواند علایم منفی بیماری از بین بردن، و در برخی موارد برای جلوگیری از تشکیل سلول های غیر طبیعی به طور کلی.

به منظور تسهیل در شرایط عمومی افراد بیمار تجویز مسکن. با پیشرفت بیماری توسل به حذف بخشی از کبد یا طحال. در برخی موارد، به حل مشکل اجازه می دهد یک پیوند مغز استخوان.

در نتیجه

واکنش گوشه - آنچه در آن است؟ همانطور که دیده می شود، آسیب شناسی خلاف اندازه کافی علائم تعریف نشده است. در موفقیت درمان شناسایی آسیب شناسی در مراحل اولیه، شروع زود هنگام درمان جایگزین به طور مستقیم منعکس شده است. پاسخ دیرهنگام به یک مشکل منجر به بروز عوارض جدی است، و در نتیجه عدم درمان مناسب اغلب کشنده است.