سندرم Apert - یک اختلال ژنتیکی پیچیده

سندرم Apert - یک بیماری نادر، که خود را در یکی از 20000 نوزادان نشان می دهد. این یک اختلال ژنتیکی پیچیده ای است که با تغییر در شکل جمجمه به دلیل sinostozirovaniya زودرس (رشد بیش از حد) از بخیه جمجمه و ناهنجاری های اندام، یعنی انگشتچسبی متقارن از دست و پا (انعقاد کامل یا جزئی از همسایه دست انگشتان دست یا پا) مشخص می شود.

برای اولین بار در این آسیب شناسی نشان داد دکتر فرانسوی Apert در سال 1906، تماشای نه نوزادان مشکوک به این بیماری ژنتیکی است. Apert پیدا شده است ویژگی های مشخصه آن، و این سندرم است.

سندرم Apert: علل

سندرم Apert، علل که هنوز ناشناخته است، می تواند به ارث برده. سندرم Apert است که گاهی اوقات در نتیجه این واقعیت است که در دوران بارداری مادر باردار عفونت رنج می برد: سرخجه، آنفلوآنزا، مننژیت، سل ، و یا تابش اشعه X.

سندرم Apert: تظاهرات بالینی

در بیماران مبتلا به سندرم Apert، ناهنجاری های جمجمه و تعدادی از دیگر علائم علائم:

• "برج" جمجمه - رشد سر عمدتا در ارتفاع؛
• بالا و برجسته پیشانی، گوش های بزرگ؛
• مسطح پل بینی؛
• چشم های عمیق، تنظیم و گسترده را تعیین کنید.
• با توجه به توسعه سوکت pucheglazija صاف،
• اغلب شکاف کام - "شکاف کام"؛
• تلفیقی از انگشتان دست بر روی دست و پا، در این منطقه از شانه ها، آرنج؛
• توسعه سفتی در مفاصل بزرگ.
• از رشد باز رشد جسمی و ذهنی؛
• کوتولگی اغلب مشاهده شده، می تواند از دست دادن شنوایی، مقعد imperforate، ناهنجاری ها در ساختار از لوزالمعده و کلیه ها.
• تغییرات پاتولوژیک از چشم مبتلا به آب مروارید، انحراف چشم، نیستاگموس، پتوز.

تشخیص سندرم Apert در ابتدا در ظاهر بیمار انجام شده است. در مرحله بعد، بیمار با کمک آزمایش ژنتیک مورد بررسی قرار.

سندرم Apert: یک عکس از بیمار

ارائه شده در تصاویر مقاله است که صحبت کردن در مورد بهترین شکل خارجی از بیمار است.

سندرم Apert: درمان

درمان خاصی سندرم Apert وجود دارد، اما به کمک جراحی برای پیشگیری و اصلاح عیوب جسمانی و مورد نیاز است عقب ماندگی ذهنی. جوهر از این عملیات در بسته شدن درزهای کرونر کاهش فشار داخل جمجمه نیز مورد نیاز است و مداخله جراحی ارتودنسی.

عمل جراحی از این پس در نظر گرفته شده به شکل انگشت بر روی اندام فوقانی و تحتانی. اغلب ادغام از شاخص، میانی و حلقه انگشتان به علت بافت نرم و حتی استخوان وجود دارد. جراحان برای انجام عملیات در جدایی از انگشتان از یکدیگر و افزایش قابلیت های خود را.

درمان است که تنها از طریق یک رویکرد یکپارچه انجام شده است. این تیم از پزشکان جراحی سر و صورت، جراحی مغز و اعصاب، گوش و حلق، چشم پزشک، جراح، دندانپزشک، جراح، ارتودنتیست، که ارائه کمک در به موقع.

عملیات که زندگی را آسان تر برای بیماران مبتلا به سندرم Apert، اجازه می دهد آنها را به فاش کردن توانایی های جسمی و روانی، به دست آوردن ظاهر طبیعی، به منظور بهبود کیفیت زندگی و در جامعه به رسمیت شناخته شود.