سندرم داون: آیا یک روش درمان پیدا خواهد شد؟

جروم لژون یک فرانسوی است که نیم قرن پیش یک اشتباه در کروموزوم های مسئول ایجاد سندرم داون را کشف کرد. Lezhen، که در سال 1994 درگذشت، یک کاتولیک مذهبی بود، و هنگامی که متوجه شد که کشف او منجر به تست های قبل از زایمان و سقط جنین خواهد شد، شوکه شد. از نظر او، از بین بردن بیماران، نه درمان آنها بود. او مطمئن بود که روزی کشف خواهد شد. او نوشت: "ما بر این بیماری غلبه خواهیم کرد. غیر قابل قبول است که ما انجام نمی دهیم این تلاش فکری بسیار کمتری نسبت به ارسال یک فرد به ماه دارد. "

آزمایش پیش از قاعدگی

دیان بیانیچی، یکی از معروف ترین ژنتیک های نوزادی در آمریکا، نامه ای از لنین را که اکنون در دفترش آویزان است، نگه داشته است. او شناخته شده است و برای شرکت در معرفی تست غیر تهاجمی قبل از تولد شناخته شده است و همچنین برای مستند سازی در تمام مزایا و معایب این آزمون است. آزمایش خون که مورد بررسی قرار گرفت، یک روش بهبود یافته برای تعیین اشتباهات در کروموزومها است، از جمله سندرم داون، شایع ترین نقص مادرزادی ژنتیکی است که منجر به معلولیت فکری می شود. از آنجاییکه این آزمایش ها در سال 2011 شروع به استفاده کردند، بیش از دو میلیون نفر انجام شده است.

انتخاب سخت

این آزمایش ها بسیار دقیق است و می تواند سندرم داون را در جنین در اوایل سه ماهه اول مشخص کند. با این حال، فرصت های پزشکی برای به دست آوردن نتیجه مثبت در روند آزمایش هنوز هم بسیار محدود است، همانطور که در روزهای Lejen بود. مادر یا مادر، حاملگی را قطع می کند یا کودک را که دارای معلولیت متفاوت است را تولد می کند. از شصت تا هفتاد درصد زنانی که تشخیص زودهنگام دارند، نشان می دهد که فرزندشان سندرم داون دارد، آنها سقط جنین را انتخاب می کنند.

انتقاد ناعادلانه

به همین دلیل نقش بزرگ Bianchi در گسترش سریع آزمایش غیر تهاجمی نیز هدف او را برای انتقاد از بسیاری از مردم، به خصوص کسانی که مبتلا به سندرم داون، و پدر و مادر خود را که ادعا می کنند آنها با آنچه که آنها خوشحال هستند ساخته شده است. برای کسانی که Bianchi را در وب مورد انتقاد قرار می دهند و تهدیدات را بر روی صفحه بیمارستان خود در فیس بوک قرار می دهند، تنها هدف پژوهش، کاهش در افراد مبتلا به سندرم داون است. با این حال، برای کسانی که توجه جدی می کنند، جزئیات بیشتری را در نظر بگیرید، یک تصویر کاملا متفاوت باز می شود. بعد از همه، بیانیچی می گوید تست زودهنگام برای اولین تلاش در درمان سندرم داون امکان پذیر است. اگر ممکن است سندرم داون را در جنین تشخیص دهیم، آزمایشات بعد از هفته دهم امکان ایجاد داروهایی را نمی دهند که می تواند بر روی فعالیت های شناختی که در داخل رحم وجود دارد را تحت تاثیر قرار دهد. "Bianchi می گوید:" بسیاری از افرادی که فرزندان مبتلا به سندرم داون دارند فکر می کنند که آنها به همان اندازه زیبا هستند ". "با این حال، بسیاری از افراد وجود دارند که اگر آنها فرصت داشته باشند، تصمیم به رفتار با فرزندان خود خواهند داشت." او همچنین گفت که منتقدان مخالف تست تصویر کامل را نمی بینند، آنها نمی فهمند که معادله نیز دارای نیمه دوم است.

جستجو برای یک دارو

در آزمایشگاه که در آن Bianchi کار می کند، مطالعات انجام شده در موش هایی که علائم سندرم های مشابه سندرم داون را در انسان دارند، انجام می شود. مادران این موشها با داروهای شناخته شده درمان می شوند - گزارش شده است که در آینده نزدیک ترکیبات آنها می تواند مورد آزمایش قرار گیرد، اما در حال حاضر آنها یکی پس از دیگری محاکمه می شوند. این آزمایش تلاش برای افزایش سرعت رشد نورون در موش های جوان است هنگامی که آنها از مرحله مهمی در توسعه مغز عبور می کنند. جستجو برای دارو مناسب هنوز یک تلاش بسیار جزئی است، زیرا Bianchi بر روی پیدا کردن داروهای ایمن و تایید شده که می تواند در رحم استفاده شود، تمرکز دارد. اما همچنین لازم به ذکر است که نه تنها Bianchi با این نگران می شود، بلکه برخی دیگر نیز شروع به توجه به احتمال درمان سندرم داون کردند. به عنوان مثال، یک بیمارستان در تگزاس در حال آماده سازی برای آزمایش پروزاک مادرانی است که جنین آنها با سندرم داون تشخیص داده شده است. یک دانشمند در کورنل اثرات افزودنی های کولین، یک ماده مغذی ضروری را بررسی می کند. این تابستان، بیانیچی در پاریس به دنبال درمان برای سندرم داون برگزار شد و اذعان داشت که حتی تلاش برای گرم کردن علاقه به امکان درمان، به نظر می رسد دستاورد بزرگی در راه نتایج جدی است.