سندرم آشر: شرح بیماری

در میان بیماری های ژنتیکی یک محل جداگانه سندرم آشر، پس از یک دانشمند هلندی به نام است. او این بیماری در اوایل قرن 20 است.

علائم

سندرم آشر - یک بیماری ارثی، است که توسط فقدان کامل از دست دادن و دست دادن بخشی از بینایی شنوایی مشخص می شود. به طور معمول، یک فرد مبتلا به این سندرم هستند ناشنوا به دنیا آمد. عدم شنوایی است با توجه به رتینیت پیگمنتوزا. یک چشم انداز است که به تدریج به دلیل پیری غیر طبیعی سریع از شبکیه چشم، که باعث سندرم آشر از دست داد. علائم این بیماری خود را نشان معمولا در نوجوانی، اما مواقعی وجود دارد که آنها را در کودکان خردسال مشاهده، از سن پنج سالگی.

پاییز مشاهده

در مراحل اولیه این سندرم خود را به عنوان "شب کوری"، زمانی که یک فرد توانایی دیدن تقریبا در مکان هایی که نور کافی نیست از دست می دهد نشان می دهد. بر خلاف افراد سالم، آن را به تاریکی انطباق نیست، و کاملا می توانید آن حرکت است. علاوه بر این، از دست داده محیطی (سمت) دید، آن تونل می شود. دید مرکزی می تواند بسیاری از خوب به اندازه کافی حتی سال است، اما در سن خود بیمار تقریبا کور است، که آن را به شدت تحریک و عصبی.

علاوه بر این، مردم از خستگی رنج می برند و اغلب احساس خستگی. سرعت سقوط بستگی به ویژگی های منحصر به فرد این بیماری - همه در حال رفتن راه خود را، اما همیشه کم و بیش به تدریج. افراد مبتلا به سندرم آشر در اکثر موارد مختل هماهنگی حرکات. نخست آن را در تاریکی ظاهر می شود، و در آینده - و در حضور نور است.

سندرم آشر: درمان این بیماری

متاسفانه، طب درمانده در مقابل این بیماری است، به هیچ وجه موثر درمان وجود دارد. اما تشخیص زودرس از نظر حمایت روانی به بیمار بسیار مهم است. شنوایی یا به طور کامل عاری از مردم شنیدن، و به همین مشکل در برقراری ارتباط است. و او شروع به از دست دادن بیشتر و چشم انداز، اغلب هراس، بسته حاضر به برقراری ارتباط با جهان خارج است. این وضعیت با این واقعیت است که اولین علائم در نوجوانی ظاهر می شوند، زمانی که ذهن پایدار نیست پیچیده است.

اگر هم یک فرد مبتلا به سندرم آشر کمک نمی کند، احتمال بالا است که در طول سال ها او دستاوردهای بیماری های روانی - مانند اسکیزوفرنی. پس از تشخیص علائم در مرحله اول نیاز به مراجعه به دکتر و یک تعدادی از تست های ژنتیکی است. اگر تشخیص تایید شده است، به آرامی تطبیق بیمار به یک واقعیت جدید در که او ممکن است یک زندگی کامل زندگی می کنند: بدون کمک از حرفه ای برای گرفتن یک آموزش، کار، تشکیل خانواده، و غیره اما در این مورد .. (روانشناسان، مربیان ، و غیره ...) نمی توانید انجام دهید.

سندرم آشر: علل بیماری

چرا این بیماری وجود دارد؟ همانطور که در بالا اشاره شد، سندرم آشر - یک بیماری ارثی است، نمی تواند آلوده شود، آن را غیر ممکن برای به دست آوردن است. این است که در مردان و زنان به همان اندازه ای پیدا نشد. آنها حدود پنج یا شش درصد از جمعیت سیاره ما رنج می برند.

سندرم آشر در یک نوع مغلوب به ارث. اگر هر دو والدین بیمار هستند و یا آنها حامل ژن، شانس که یک کودک خواهد شد با سندرم متولد شده اند - حدود 25٪. اگر رسانه ها (یا بیمار) تنها یکی است، خطر قابل اغماض است. احتمال - حدود 0.5٪. اما کودک قطعا یک حامل این بیماری خواهد بود.

خودتان را بررسی کنید و در حضور آشر ژن سندرم غیر ممکن است - علم مدرن راه هنوز یافت نشد. با اعتماد به نفس ممکن است در مورد آن بدانند تنها در صورتی که مسابقه افرادی که این بیماری را داشتند. حامل ژن ممکن است مجبور به در مورد خودتان نگران - علائم شخصا او را فرا گیرد. اما فرزندان - ممکن است، اگر پدر و مادر دیگر نیز «مالک» از ژن باشد.

نحوه برقراری ارتباط با افراد مبتلا به سندرم آشر

ارتباط با ناشنوا فرد کم بینا مشکل است. اول، عملا هیچ وسیله ارتباطی، و در مرحله دوم، بیماران مبتلا به سندرم آشر، اغلب تهاجمی، تحریک پذیر و رنجش از کل جهان است. بنابراین، شما نیاز به صبر قابل توجه به موفقیت تماس بگیرید.

بستگان، دوستان و دیگران که اغلب با مردم با این بیماری ژنتیکی در ارتباط هستند، کارشناسان ارائه راهنمایی های زیر:

• اگر ما در حال صحبت کردن در مورد یک کودک که با مشاهده اولین علایم بیماری مواجه شد، او به آرامی اما محکم باید القای که در زندگی وجود خواهد داشت برخی محدودیت ها، که، با این حال، می توان غلبه بر.
• افراد مبتلا به سندرم آشر اغلب از واقعیت ترک، عدم تمایل برای قرار داده تا با وضع موجود و تشخیص تشخیص. آنها در تلاش برای وانمود کند که هیچ اتفاقی نمی افتد. و سلامت انسان، مطلوب آن است که در این مورد به بازی همراه، مراقبت از برقراری ارتباط راحت ترین.
• گفتگو با فرد مبتلا به سندرم، شما نیاز به ایستادگی در فاصله کمی از آن را (50-100 سانتی متر)، به طوری که آن را می توانید اطلاعات را از لب خواندن، و مطمئن شوید که به صورت منبع نور است. به طور کلی، آن است که مطلوب را انتخاب کنید به صحبت مکان خوبی روشن است.
• در تلاش برای جلب توجه چنین شخصی، شما باید آن را بسیار نزدیک نزدیک شود.
• میدان دید افراد مبتلا به سندرم آشر محدود است. سر و دست اشاره به حساب برای این فاکتور - دست باید در مورد سطح قفسه سینه باشد.
• در شب، مردم با سندرم نمی تواند بدون کمک انجام دهد. آنها باید با هشدار از کوچکترین مانعی همراه باشد.
• آیا نمی شود شرمنده به ارائه کمک، چون بیماران سندرم آشر بسیار آسیب پذیر هستند و اغلب zakompleksovanny. از کسی بخواهید در مورد مشارکت - برای آنها یک مشکل بزرگ است.

نتیجه

اگر یک دوست از این علائم رنج می برد، سعی کنید در هنگام برخورد با او را به این را به حساب همیشه. چنین افرادی نیاز به مراقبت به آرامی و در خفا. اگر شما نیاز به چیزی برای کمک به آن شخص، سعی کنید آن را با احتیاط، اطمینان بخشیدن به بیمار است که او خوب است و او با همه چیز عهده. هرگز سرگرم کننده از معایب خاص خود را، و حتی بیشتر از آن او را برای آنها را سرزنش نیست، حتی اگر شما عصبانی هستند - را به عقب. مرد باید با این وضعیت می آیند و تقویت این ایده که سندرم آشر - آن را بسیار ترسناک نیست.