تریزومی 21: مقادیر طبیعی

تریزومی - حضور چند یا یک کروموزوم اضافی در مجموعه کروموزوم. گزینه محبوب ترین - آن حضور است یک کروموزوم اضافی در در 13th، 18 و کروموزوم 21.

سندرم داون

نام دوم این بیماری - تریزومی 21. او برای اولین بار در عمل خود را مورد بررسی و دکتر Lengdon داون در سال 1866 است. دکتر حق برشمرد که علایم زمینه اصلی است، اما او قادر علت این سندرم را به درستی شناسایی نشده است. حل رمز و راز از تریزومی 21، محققان تنها در سال 1959 قادر بودند. سپس مشخص شد که این بیماری منشا ژنتیکی است. کپی از کروموزوم 21 ژن مسئول ویژگی های سندرم هستند، یعنی حضور یک کروموزوم اضافی منجر به چنین آسیب شناسی است. مشخص شده است که هر سلول انسانی دارای بیست و سه جفت کروموزوم. نیمه اول می رود از طریق تخم مرغ از مادر، و دوم - از طریق اسپرم از پدر. اما گاهی اوقات می افتد، و کروموزوم را نمی توان به تقسیم کردن، به طوری که از یکی از والدین می تواند تمام واحد اضافی دریافت کنید. لازم به ذکر است که دختران و پسران از سندرم داون رنج می برند به طور یکسان. موقعیت جغرافیایی از پدر و مادر هم مهم نیست. بنا به آمار، یکی از تریزومی 21 در هشت فرزند رنج می برد.

علل و خطر تریزومی 21. نرخ از شاخص های ریسک

علل سندرم داون به طور کامل شناخته نشده است. دانشمندان هنوز در حال در مورد این بیماری استدلال. تنها چیزی که آنها به توافق برسند، این است که تریزومی 21 نتیجه شکست متقابل متعدد بین ژن های خاص است. و آن است که نمی بیماری ارثی. با این حال یک الگوی خاص وجود دارد: اگر سن مادر بیش از 35 سال، ظهور این بیماری است که توسط سه درصد افزایش می یابد. و مسن تر زنی در حال زایمان، بالاتر از خطر است که کودک خواهد 21. بنابراین تریزومی، خطر ابتلا به یک کودک بیمار در زنان بیست و پنج سال سن 1 کودک 1250 کودکان است، و پس از چهل - 1 کودک تا 30 نوزاد. لازم به ذکر است که سن پدر هیچ تاثیری بر وقوع این بیماری است. زن مبتلا به سندرم داون ممکن است یک کودک بیمار با احتمال پنجاه درصد از مردان مبتلا به این بیماری - نازا هستند. پدر و مادر که یک کودک مبتلا به این اختلال، خطر ابتلا به تریزومی 21، فرزند دوم از یک درصد است.

مواد و روش ها برای آهنگسازی تعریف، اختلالات کروموزومی

هر زن در حال برنامه ریزی برای باردار شدن، نگرانی در مورد سلامت آینده کودک خود را. پزشکی مدرن اجازه می دهد تا ما را به شناسایی بسیاری از توسعه پاتولوژیک از کودک در رحم مادر. همانطور که در بالا ذکر شد، خطر ابتلا به انتظار تریزومی 21 بارها و بارها با سن مادر افزایش می دهد. از آنجا که این زنان که سن در معرض خطر، تجویز غربالگری در سه ماهه اول بارداری. اما نه تنها سن می تواند تبدیل به یک دلایلی است که به دکتر نگرانی هایی است که جنین ممکن است تریزومی 21. توسعه وجود دارد نرخ که در تجزیه و تحلیل اختصاص داده شده:

• آسیب شناسی مادرزادی در حاملگی های قبلی، مانند اختلالات کروموزومی؛
• حضور nevynoshennyh بارداری؛
• حضور بستگان از بیماری های مادرزادی شدید باردار؛
• بیماری های عفونی در اوایل حاملگی.
• قرار گرفتن در معرض تابش؛
• تولد اولین بار با این سندرم؛
• پذیرش در مراحل اولیه مواد مخدر با تراتوژن.

برای تجزیه و تحلیل نمونه خون انجام می شود، و سپس نمونه را در یک دستگاه مخصوص با استفاده از آن حضور پاتولوژی تشخیص قرار داده شد. توسط شواهد به عنوان تریزومی 21 تعیین می کند، مقادیر طبیعی به حساب همراه با دیگر عوامل عینی گرفته شده است. این خدمات عبارتند از: سن مادر، وزن، حضور میوه، وجود یا عدم وجود عادات بد و دیگران است. تنها پس از آن یک معاینه کامل، ریسک های حساب شده، و شاخص "تریزومی 21" انجام شد تایید - یک زن دعوت به مشاوره با یک متخصص زنان، جایی که او در مورد حضور مشکوک به سندرم داون در جنین گفته شد. یک زن ممکن است تصمیم به قطع حاملگی. اما نتایج بدست آمده از تنهایی نمی تواند صد در صد تشخیص دهد. اگر تجزیه و تحلیل یک نتیجه مثبت می دهد، دکتر معمولا منصوب CVS سوراخ.

نشانه ها و علائم سندرم داون

به عنوان یک قاعده، تریزومی 21 در چند دقیقه اول زندگی کودک در بر داشت. تعدادی از نشانه های خارجی که از طریق آن یک دکتر می تواند این تشخیص قرار داده است. اینها عبارتند از:

• گردن کوتاه، بینی پهن و صورت، دهان کوچک، بزرگ، معمولا بیرون زده زبان، مغولی از چشم ها، گوش تغییر شکل کمی؛
• آسمان اشتباه، زبان با شیار، پل مسطح بینی؛
• بازوی کوتاه و گسترده، دست با یک برابر، بند کوتاه از انگشت وسط؛
• لکه های سفید بر روی عنبیه چشم؛
• وزن کم؛
• تون عضلانی بسیار ضعیف؛
• انحنای قفسه سینه.

در پاتولوژی از اندام های داخلی

می توان گفت که افرادی که با "تریزومی 21"، میزان همکاری عوارض چنین تشخیص داده شده است:

• بیماری مادرزادی قلبی؛
• های مختلف بیماری های دستگاه گوارش دستگاه؛
• خطر ابتلا به سرطان بسیار بالاتر از افراد سالم؛
• ناشنوایی؛
• تاری دید ؛
• آپنه خواب؛
• چاقی؛
• یبوست.
• اسپاسم شیرخواران؛
• بیماری آلزایمر.

تریزومی 21. شاخص نرمال تظاهرات روانی و عاطفی

شاید شایعترین اختلال در کودکان، که قرار دادن چنین تشخیص تخلف از توسعه روانی و عاطفی است. افراد مبتلا به تریزومی 21 آسیب شناسی دشوار است برای یادگیری، آنها اجتماعی نیست، به سختی آن استاد است. اغلب این کودکان یا بیش فعال و یا به عنوان یک به طور کامل نامهربان. این افراد به احتمال بسیار زیاد افسرده باشم. اما باید توجه داشت که این کودکان بسیار مهربان، مطیع و توجه هستند. آنها به نام "کودک خورشیدی است."

درمان سندرم داون

متاسفانه، این آسیب شناسی در زمان امروز علاج ناپذیر است. تنها چیزی که می تواند چنین افرادی کمک کند - است که برای درمان بیماری های مشترک. بنابراین ممکن است به گسترش زندگی از "مردم خورشید" و به منظور بهبود کیفیت زندگی است.

سندرم پیش بینی پایین

در سال های اخیر، امید به زندگی افراد مبتلا به اختلالات روی کروموزوم 21 به شدت افزایش یافته است. همه به لطف بهبود کیفیت آزمایش و درمان. فرد مبتلا به این سندرم می توانید با کیفیت به پنجاه و پنج سال یا بیشتر زندگی می کنند. با تشکر از ادغام در جامعه از افراد مبتلا به سندرم داون می تواند یک زندگی کامل زندگی می کنند، کودکان - برای رفتن به مدارس به طور منظم. امروز ما می دانیم که بسیاری از افرادی که موفق به ایجاد یک کمک بزرگی به زندگی عمومی و حتی بسیار مشهور است.

راهنمای عملی برای والدین کودکان "خورشیدی"

پدر و مادر که گزارش داد که فرزند خود را بیمار سندرم داون است، بسیاری از مسائل مربوط به مراقبت بیشتر و تربیت کودک وجود دارد. تا همین اواخر در جامعه ما ما در برابر چنین افرادی تبعیض. این نگرش به علت عدم اطلاعات توسعه یافته است. اما به تازگی، اطلاعات بیشتر و بیشتر می شود یک جامعه از افرادی که تا حدودی متفاوت از ما هستند. حالا آن را ایجاد تعداد زیادی از مراکز، که می تواند با پدر و مادر خود آمده "فرزند خورشیدی است." آنها نه تنها آنها موفقیت ها و تجربیات خود را به اشتراک بگذارید، بلکه برای تدریس به کودکان برای انطباق با مشکلات داخلی و به جامعه مدرن است. این مهم است که برای مقابله با نه تنها توسعه ذهنی کودک، بلکه فیزیکی است. نتایج خوب را ورزش درمانی و کار درمانی. آن را به آموزش کودک برای خود خدمت می کنند، ضروری است. این مهم است که به شرکت در کودک "آفتابی" از دوران کودکی. شیوه های زیادی برای توسعه این کودکان وجود دارد. و اگر افراد نزدیک به کمک به کودک خود در مقابله با یک ویژگی خاص، آن است که احتمال وجود دارد که کودک عملا نمی خواهد از همسالان خود متفاوت است. او نه تنها می تواند به یک مدرسه به طور منظم، بلکه برای یادگیری یک حرفه، و در نتیجه تبدیل شدن به یک عضو کامل جامعه است.