بیماری Gierke است: علل، علائم، درمان

ذخیره گلیکوژن نوع بیماری 1 برای اولین بار در 1929 Gierke شرح داده شد. این بیماری در یکی از دو صد هزار نوزادان رخ می دهد. آسیب شناسی هر دو در پسرها و دخترها به طور مساوی. بعد، در نظر گرفتن نحوه آشکار بیماری Gierke است، که چه درمان استفاده می شود.

نمای کلی

با وجود تشخیص نسبتا زود، تنها در سال 1952، کوری نقص آنزیمی نصب شد. وراثت آسیب شناسی اتوزوم مغلوب است. سندرم Gierke - یک بیماری که در برابر آن سلول های کبدی، و لوله پیچیده از کلیه گلیکوژن پر شده است. با این حال، این ذخایر در دسترس نیست. این است که با فقدان هیپوگلیسمی، و افزایش غلظت خون از قند در پاسخ به گلوکاگون و اپی نفرین نشان داد. سندرم Gierke - یک بیماری همراه با hyperlipemia و کتوز. این ویژگی از ویژگی های دولت از بدن در کمبود از کربوهیدراتها هستند. در کبد، بافت روده، کلیه است یک فعالیت پایین گلوکز-6-فسفاتاز وجود دارد (و یا آن است نه در همه).

این دوره از بیماری

سندرم Gierke چگونه است؟ این بیماری از طریق نقص در سیستم آنزیم کبد ایجاد می شود. آن را به گلوکز، گلوکز-6-فسفات تبدیل می شود. هنگامی که به عنوان یک نقص گلوکونئوژنز شکسته و گلیکوژنولیز. این به نوبه خود، باعث هیپرتری و هیپراوریسمی، اسیدوز لاکتیک است. تجمع گلیکوژن کبد رخ می دهد.

گلیکوژنوز نوع یک: بیوشیمی

سیستم آنزیمی که قند به گلوکز-6-فسفات تبدیل، علاوه بر خود است، هنوز هم حداقل چهار زیر واحد وجود دارد. این خدمات عبارتند از، به ویژه، شامل نظارتی های Ca2 (+) - اتصال translocase ترکیب پروتئین (پروتئین حمل و نقل). این سیستم حاوی T3، T2، T1، حصول اطمینان از انتقال گلوکز، فسفات و گلوکز-6-فسفات از طریق غشاء شبکه آندوپلاسمی. شباهتهای زیادی در انواع که دارای بیماری های Gierke وجود دارد. کلینیک glycogenosis IB و Ia و مشابه است، در این رابطه، برای تایید تشخیص و ایجاد یک نقص آنزیمی دقیق انجام بیوپسی کبد می شود. همچنین فعالیت گلوکز-6-فسفاتاز بررسی شده است. تفاوت در تظاهرات بالینی بین نوع glycogenosis IA و IB به ذکر است که اولین نوتروپنی ثابت یا گذرا. در موارد شدید، شروع به توسعه آگرانولوسیتوز. نوتروپنی همراه با اختلال در عملکرد مونوسیت ها و نوتروفیل. در این راستا، آن است که افزایش احتمال عفونت کاندیدا و استاف است. برای بعضی از بیماران است التهاب در روده، شبیه به بیماری کرون وجود دارد.

نشانه هایی از آسیب شناسی

اول از همه باید گفت که در نوزادان، نوزادان و کودکان بزرگتر متفاوت آشکار بیماری Gierke است. علائم در قالب هیپوگلیسمی ناشتا ظاهر می شود. با این حال، در بسیاری از موارد می پاتولوژی بدون علامت است. این به خاطر این واقعیت است که نوزادان اغلب به اندازه کافی تغذیه و میزان بهینه گلوکز است. گلیکوژنوز نوع یک (عکس از موارد را می توان در کتاب های مرجع پزشکی پیدا شده است) اغلب بعد از تولد تشخیص داده چند ماه بعد. کودک در این مورد هپاتومگالی و بزرگ شدن شکم. تب درجه پایین و تنگی نفس بدون علائم عفونت نیز ممکن است بیماری Gierke همراه باشد. دلایل دومی - لاکتیک اسیدوز با توجه به تولید کافی از گلوکز و قند خون پایین. با خواب یک شب طولانی و می فواصل زمانی بین دو وعده افزایش وجود دارد. در همان زمان مشخص شده اند علائم هیپوگلیسمی. طول مدت و شدت آن به تدریج افزایش می دهد، که به نوبه خود، منجر به اختلالات متابولیک مانند سیستمیک.

اثرات

در صورت عدم درمان، تغییر در ظاهر از کودک مشخص شده اند. به طور خاص، سوء تغذیه مشخصه عضلانی و اسکلتی، رشد جسمی آهسته و رشد. همچنین رسوبات چربی در زیر پوست وجود دارد. کودک شروع به مانند یک بیماری که صدا سندرم کوشینگ. این است که به اختلال در رشد مهارتهای اجتماعی و شناختی مشخص شده نیست، اگر مغز با حملات مکرر قند خون آسیب دیده است. اگر هیپوگلیسمی ناشتا همچنان ادامه دارد و کودک مقدار مورد نیاز از کربوهیدرات دریافت نمی کنید، تاخیر در رشد جسمی و رشد متمایز شود. در برخی از موارد، کودکان با نوع gipoglikenozom به دلیل افزایش فشار خون ریوی می میرند. در صورت تخلف از عملکرد پلاکت ها مشاهده خون دماغ عود یا خونریزی پس از عمل جراحی دندان یا سایر. اختلال در چسبندگی و شده اند وجود دارد تجمع پلاکت ها. همچنین انتشار ADP در پاسخ مختل برای تماس با کلاژن و اپی نفرین. اختلالات متابولیکی سیستمیک thrombocytopathy که پس از درمان ناپدید برانگیخت. افزایش سونوگرافی ضبط کلیه و urography دفعی. اغلب بیماران اختلالات کلیوی اتفاق نمی افتد. لازم به ذکر است تنها به افزایش میزان فیلتراسیون گلومرولی. موارد بسیار شدید هستند توبولوپاتی با گلیکوزوری، هیپوکالمی و آمینواسیداوری phosphaturia (شبیه به سندروم فانکونی) همراه است. در برخی موارد، نوجوانان آلبومینوری را جشن گرفتند. افراد جوان مبتلا به نارسایی کلیوی پروتئینوری شدید، افزایش فشار و کاهش کلیرانس کراتینین، که با توجه به فیبروز بینابینی و گلومرولواسکلروز شخصیت فوکال سگمنتال مشاهده کرده اند. همه این اختلالات تحریک بیماری کلیوی. ابعاد طحال در محدوده طبیعی باقی مانده است.

آدنوم کبد

آنها در بسیاری از بیماران برای به دلایل مختلف رخ می دهد. به عنوان یک قاعده، آنها بین سنین 10 تا 30 سال به نظر می رسد. آنها می توانند بدخیم، ممکن است خونریزی داخل آدنوم. این Scintigram آموزش به عنوان مناطق باعث کاهش تجمع ایزوتوپ معرفی شده اند. سونوگرافی برای تشخیص آدنوم. در صورت شک به بدخیمی با استفاده از MRI آموزنده تر و CT. آنها به شما اجازه ردیابی تحول محدودیت روشنی از شکل گیری یک اندازه کوچک تا بزرگ لبه به اندازه کافی مبهم است. بنابراین توصیه می شود اندازه گیری دوره ای سطح سرمی آلفا فتوپروتئین (سرطان کبد مارکر سلولی).

تشخیص: مطالعه اجباری

بیماران اندازه گیری میزان اسید اوریک، لاکتات، گلوکز، آنزیم های کبدی روزه. در نوزادان و شیرخواران در غلظت قند خون بعد از روزه 3-4 ساعت به 2.2 میلی مول / لیتر یا بیشتر کاهش می یابد؛ مدت زمان بیشتر از چهار ساعت، غلظت است که تقریبا همیشه کمتر از 1.1 میلی مول / لیتر است. هیپوگلیسمی همراه با افزایش قابل توجهی در لاکتات و اسیدوز متابولیک. سرم معمولا ابری و یا به نظر می رسد مانند شیر به دلیل غلظت بسیار بالای تری گلیسیرید و کلسترول نسبتا افزایش یافته است. همچنین افزایش ALT (آلانین آمینوترانسفراز) AST و (aspartaminotransferazy)، هیپراوریسمی مشاهده شده است.

تست تحریک

به افتراق بین من نوع از glycogenosis و تعیین دقیق نقص آنزیمی در نوزادان و کودکان بزرگتر سطح متابولیت (اسیدهای چرب آزاد، گلوکز، اسید اوریک، لاکتات، اجسام کتونی)، هورمون (حرف (هورمون somatotropic)، کورتیزول، آدرنالین اندازه گیری، گلوکاگون ، انسولین) و قند خون پس از روزه داری است. این مطالعه است که در یک الگوی خاص انجام شده است. که کودک می شود گلوکز (1.75 گرم / کیلوگرم) به سمت داخل. سپس هر 1-2 ساعت خون گرفته شده است. غلظت گلوکز است که به سرعت اندازه گیری شد. تجزیه و تحلیل آخرین بعد از شش ساعت پس از مصرف گلوکز گرفته یا زمانی که محتوا به 2.2 میلی مول / لیتر کاهش یافته است. همچنین یک آزمایش تحریک آمیز با گلوکاگون برگزار شد.

مطالعات ویژه

در بیوپسی کبد خود انجام می شود. همچنین بررسی گلیکوژن: محتوای آن قابل توجهی افزایش یافته است، اما ساختار در محدوده طبیعی است. اندازه گیری مداوم از گلوکز-6-فسفاتاز نابود و میکروزومها طیف کبد است. آنها با انجماد مکرر و biopata ذوب نابود شده است. در پس زمینه از ذخیره گلیکوژن نوع بیماری فعالیت Ia است در نابود تعیین نمی شود، در تمام یا میکروزوم در نوع Ib را - آن را در اول و در دوم طبیعی است قابل ملاحظه ای کاهش یا وجود ندارد.

بیماری Gierke است: درمان

هنگامی که گلیکوژن نوع بیماری ذخیره من اختلالات متابولیک مرتبط با تولید کافی از قند خون پس از غذا خوردن چند ساعت بعد ظاهر می شود. برای گرسنگی طولانی مدت اختلال به طور قابل توجهی تشدید شده است. در این راستا، درمان آسیب شناسی به تغذیه با شیر مادر به دفعات بیشتری کاهش می یابد. هدف از درمان است برای جلوگیری از محتوای قند قطره زیر 4.2 میلی مول / لیتر است. این آستانه که در آن باعث تحریک ترشح هورمون kontrisulyarnyh است. اگر یک کودک گلوکز کافی به موقع می شود، کاهش در اندازه کبدی وجود دارد. پارامترهای آزمایشگاهی در همان زمان نزدیک به نرمال و توسعه روانی و رشد تثبیت، خونریزی از بین می رود.