پدیده بمبئی - این چیست؟

بدن انسان برای منحصر به فرد شناخته شده است. با توجه به جهش مختلف، روز اتفاق می افتد در بدن ما، ما فردی تبدیل شده است، به عنوان برخی از نشانه هایی که ما به دست آوردن، به طور قابل توجهی متفاوت از کسانی که از عوامل داخلی و خارجی از افراد دیگر هستند. با توجه به این گروه خون است.

مرسوم تقسیم آن به 4 نوع است. با این حال، بسیار به ندرت، اما متوجه شد که کسی است که به یکی از خون (به دلیل خصوصیات ژنتیکی پدر و مادر)، دارای بسیار متفاوت است، خاص است. چنین تناقض است به نام "پدیده بمبئی".

آن چیست؟

این مدت درک جهش ژنتیکی. این بسیار نادر است - 1 مورد در هر ده میلیون نفر. پدیده بمبئی نام خود را از شهرستان هند بمبئی است.

در هند، حل و فصل، مردم که بسیار رایج است، "کایمریک" گروه خون وجود دارد. این به این معنی که تعیین آنتی ژن سلول های قرمز خون به روش استاندارد نتیجه نشان می دهد، برای مثال، گروه دوم، اما در واقع به علت جهش در اول شخص.

این به خاطر شکل گیری یک جفت ژن مغلوب انسان N. به طور معمول، اگر یک فرد - هتروزیگوت برای این ژن، نشانه به نظر نمی رسد، یک آلل مغلوب می تواند عملکرد خود را انجام دهد. با توجه به ترکیب نادرست از کروموزوم های پدر و مادر شکل می گیرد یک جفت ژن مغلوب و پدیده بمبئی رخ می دهد.

پس چگونه توسعه آن است؟

تاریخچه پدیده

پدیده ای مشابه در بسیاری از مجلات پزشکی توصیف کرد، اما تقریبا به اواسط قرن 20، هیچ کس هیچ نظری ندارم که چرا این اتفاق می افتد داشته است.

این تناقض در هند در سال 1952 کشف شد. دکتر که انجام این مطالعه، اشاره کرد که پدر و مادر برخی از خون (پدرش اولین، و مادر او بود - دوم)، و دارای یک فرزند سوم به دنیا آمد.

مجذوب شده توسط این پدیده، دکتر قادر به تعیین که بدن پدرش قادر به نحوی جهش بود، و آن را ممکن به باور او حضور گروه اول بود. اصلاح نیازی به دلیل عدم از آنزیم برای سنتز پروتئین های مورد علاقه، که تعیین آنتی ژن مناسب کمک کند. با این حال، زمان بود که آنزیم پس از آن گروه می تواند به درستی ارزیابی نیست.

این پدیده از نمایندگان نژاد اروپا بسیار نادر است. کمی در اغلب موارد، شما می توانید رسانه "خون بمبئی" در هند پیدا

تئوری منشا خون بمبئی

یکی از نظریه های اصلی ظهور یک گروه منحصر به فرد از خون است جهش کروموزومی. به عنوان مثال، یک فرد با گروه خونی چهارم نوترکیبی ممکن آلل در کروموزوم. این است که، در طول شکل گیری گامت ژن های مسئول توارث گروه خون، می توانید به روش زیر حرکت: ژن A و B را در یک گامت می شود (فرد پس از آن می توانید هر گروه به جز یکی از اولین دست آوردن) و گامت دیگر ژن های مسئول گروه خون حمل می کند . در چنین حالتی آن گامت ارث ممکن است بدون آنتی ژن است.

تنها مانع در گسترش این واقعیت است که بسیاری از این گامت حتی بدون درگیر شدن در جنین مرگ است. با این حال، شاید، برخی زنده ماندن، و پس از آن که ترویج تشکیل خون بمبئی.

نقض احتمالی ژن و توزیع در مرحله تخم یا جنین (به عنوان یک نتیجه از نقض تغذیه مادر و یا استفاده بیش از حد از الکل).

مکانیسم توسعه این شرایط

همانطور که گفته شده، این همه در ژن بستگی دارد.

ژنوتیپ انسانی (مجموعه ای از تمام ژن های آن) به طور مستقیم وابسته به پدر و مادر، یا دقیق تر، چه نوع از علائم از والدین به فرزندان منتقل می شود.

اگر شما نگاهی عمیق تر به ترکیب آنتی ژن، آن دیده می شود که نوع خون از هر دو والد به ارث برده. برای مثال، اگر یکی از آنها برای اولین بار، و از سوی دیگر - دوم، کودک را تنها یکی از این گروه ها. اگر در حال توسعه پدیده بمبئی، همه چیز کمی اتفاق می افتد متفاوت:

• ژن دوم خون کنترل شده و مسئول سنتز آنتی ژن اختصاصی - A. یکی از اولین، یا صفر است، هیچ ژن های خاص.
• سنتز و به دلیل عمل از منطقه کروموزوم آنتی ژن H مسئول تمایز است.
• در صورتی که یک شکست در سیستم آن ناحیه از DNA وجود دارد، آنتی ژن به درستی نمی تواند افتراق، به دلیل آنچه که کودک ممکن است از پدر و مادر آنتی ژن A به دست آوردن، و دوم برای تعیین آلل قادر نخواهد بود به ژنوتیپ جفت (مرسوم آن NN نامیده می شود). این اقدام سرکوب مغلوب بخش بخار A، به موجب آن کودک گروه اول است.

اگر همه تعمیم، معلوم است که روند اصلی تعیین پدیده بمبئی - epistasis مغلوب است.

تعامل غیر آللی

همانطور که گفته شد، اساس پدیده نهفته ژن nonallelic بمبئی - epistasis. این نوع از ارث مختلف است که در یک ژن سرکوب عمل دیگر، حتی اگر آلل گسترده غالب است.

اساس ژنتیکی این واقعیت است که پدیده ای است که در حال توسعه بمبئی - epistasis. ویژگی این نوع توارث ژن epistatic مغلوب است که قوی تر است که از hypostatic، اما تعیین گروه خون است. بنابراین مهار ژن تولید کننده سرکوب است قادر به تشکیل هر صفت است. به این دلیل، کودک با "نه" گروه خون به دنیا آمد.

چنین تعامل ژنتیکی است، پس از آن ممکن است به شناسایی حضور یک آلل مغلوب از یکی از والدین. بر توسعه گروه خون مانند، اما حتی بیشتر از آن غیر ممکن است آن را تغییر دهید. بنابراین، کسانی که یک پدیده بمبئی از طرح زندگی روزمره دیکته قوانین خاص، مشاهده که چنین افرادی می تواند یک زندگی عادی زندگی می کنند و نمی شود برای سلامت خود می ترسم.

به ویژه زندگی افراد دارای این جهش

به طور کلی، افراد حامل خون بمبئی هیچ متفاوت از معمول است. با این حال، مشکلات بوجود می آیند زمانی که مورد نیاز انتقال (سنگین عملیات، تصادف یا بیماری از سیستم خون). با در نظر گرفتن ترکیب آنتی ژن خاص از این افراد آنها می توانند خون یکی دیگر از جز بمبئی پور نیست. خیلی اوقات این اشتباهات در شرایط شدید رخ می دهد، زمانی که هیچ زمان به طور کامل بررسی تجزیه و تحلیل سلول های قرمز خون بیمار وجود دارد.

مسابقه نشان می دهد، برای مثال، گروه دوم. انتقال خون در به یک بیمار در این گروه ممکن است همولیز داخل عروقی توسعه، منجر به مرگ شود. این به دلیل است این ناسازگاری آنتی ژن نیازهای بیمار فقط خون بمبئی، همیشه با میمون ها همان است که آن را دارند.

این افراد 18 سال به حفظ خون خود را، که پس از آن بود که استراحت در صورت نیاز. از دیگر ویژگی های همان در بدن از این افراد را ندارد. بنابراین، می توان گفت که پدیده بمبئی - یک "سبک زندگی" و نه یک بیماری. برای زندگی با او را به عنوان ممکن است، تنها باید آگاه از "منحصر به فرد" آنها.

مشکل با پدر

پدیده بمبئی - "طوفان ازدواج." مشکل اصلی در این واقعیت نهفته است که تعیین پدری، بدون مطالعات خاص غیر ممکن است برای اثبات وجود این پدیده است.

اگر ناگهان کسی تصمیم گرفته است برای روشن شدن رابطه، و سپس به او اطلاع داد که احتمال وجود چنین جهش باشد. آزمون برای یک مسابقه ژنتیکی در این صورت باید بیشتر توسعه یافته، با مطالعه ترکیب آنتی ژن خون و سلول های قرمز خون. در غیر این صورت، مادر کودک خطر بودن به تنهایی، بدون شوهر را اجرا می کند.

این پدیده ممکن است تنها با استفاده از تست های ژنتیکی و تعیین گروه خونی نوع ارث را ثابت کند. این مطالعه بسیار گران است و در حال حاضر استفاده گسترده کار نمی کند. بنابراین، هنگامی که یک کودک با گروه خونی متفاوت متولد شده باید مشکوک پدیده بمبئی بلافاصله. کار آسانی نیست، چرا که آنها در مورد این ماده از ده ها تن از مردم می دانند.

خون بمبئی و بروز آن در حال حاضر

همانطور که گفته شد، مردم را با خون بمبئی نادر است. در سفیدپوستان، این نوع از خون عملا رخ نمی دهد؛ هندوها به عنوان این خون شایع تر است (به طور متوسط، اروپایی بروز این خون - یک مورد در هر 10 میلیون نفر). یک نظریه است که این پدیده توسعه را به زور از ویژگی های ملی و مذهبی هندوها وجود دارد.

همه می دانند که در هند گاو یک حیوان مقدس است و گوشت آن قابل خوردن نیستند. شاید به این واقعیت است که گوشت گاو شامل آنتیژنهای خاصی است که می تواند تغییرات در باعث به علت کد ژنتیکی، خون بمبئی اغلب به نظر می رسد. بسیاری از اروپایی ها خوردن گوشت گاو، که شرط لازم به ظهور نظریه سرکوب آنتی ژن ژن epistatic مغلوب است.

شاید با شرایط آب و هوایی را تحت تاثیر قرار، با این حال، این نظریه در حال حاضر مورد مطالعه، به طوری که شواهد برای توجیه آن نیست.

اهمیت خون بمبئی

متاسفانه، در مورد خون بمبئی در حال حاضر شنیده چند. این پدیده فقط هماتولوژیست و دانشمندان در حال کار در زمینه شناخته شده است مهندسی ژنتیک. آنها تنها در مورد پدیده بمبئی که در آن است، چگونه آن را خود را آشکار، و باید هنگامی که شناسایی گرفته شود مطمئن شوید. با این حال، تا کنون علت دقیق این پدیده نشان داد.

اگر از منظر تکامل مشاهده، خون بمبئی یک عامل نامطلوب است. بسیاری از مردم برای زنده ماندن گاهی اوقات نیاز به تزریق و یا جایگزینی. در حضور دشواری خون بمبئی نهفته در ناتوانی خود را به جای یک نوع خون است. به این دلیل، اغلب منجر به فوت در چنین افرادی را توسعه دهد.

اگر شما در طرف دیگر از مشکل نگاه کنید، ممکن است که خون بمبئی تصفیه شده از خون از ترکیب آنتی ژن استاندارد است. خواص آن به طور کامل شناخته نشده است، بنابراین ما نمی توانیم بگوییم چه پدیده بمبئی است - لعنت و یا یک هدیه است.