هموفیلی - این چیزی است که بیماری؟ چگونه است و چه علائم بیماری هموفیلی هستند؟

برای مردم نادان ترین هموفیلی - به اصطلاح بیماری سلطنتی، در مورد آن تنها در تاریخ سراغ: آنها می گویند، آن رنج می برد Tsarevich الکسی. از آنجا که از عدم آگاهی و دانش، مردم اغلب بر این باورند که مردم عادی نمی توانند بیمار مبتلا به هموفیلی. اعتقاد بر این است که آن را تحت تاثیر تنها نسل باستان. همان نگرش را به مدت طولانی به نقرس "اشرافی" بوده است. با این حال اگر نقرس - بیماری های قدرت، و آن را در حال حاضر می تواند موضوع را به هر مرد، که هموفیلی - یک بیماری ارثی، و می تواند هر کودک، که اجداد این بیماری در حال دریافت.

هموفیلی چیست؟

در افراد، بیماری است که به نام "خون مایع است." در واقع، ساختار آن از آسیب شناختی، و توانایی بنابراین به خطر بیافتد به لخته. کوچکترین خش - و خونریزی به متوقف کردن دشوار. با این حال، آن را مظهر خارجی است. خیلی بیشتر شدیدی در مفاصل، معده، کلیه اتفاق می افتد. خونریزی در آنها می تواند حتی بدون نفوذ خارجی به نام و عواقب خطرناک هستند.

برای انعقاد خون مسئول دوازده پروتئین های خاص است که باید در غلظت معین موجود در خون می شود. بیماری هموفیلی است در صورتی که یکی از این پروتئین ها وجود ندارد در تمام و یا در حال حاضر در غلظت کافی است تشخیص داده میشود.

نوع هموفیلی

در طب، سه نوع از این بیماری وجود دارد.

1. هموفیلی A عدم وجود و یا عدم هشتم فاکتور انعقادی به نام. رایج ترین شکل از این بیماری است، با توجه به آمار، 85 درصد از تمام موارد. به طور متوسط، یک نوزاد 10 000 فقط یک بیمار مبتلا به هموفیلی است.
2. هموفیلی ب هنگامی که آن را با عامل تحت شماره نهم مشاهده شده است. علامتگذاری به عنوان بسیار نادر است: آن خطر بیمار است شش بار کمتر از در مورد گزینه الف
3. هموفیلی C وجود ندارد تعداد عامل XI. این گونه منحصر به فرد است: آن است که توسط مردان و زنان مشخص می شود. علاوه بر این، اغلب بیمار-یهودیان اشکنازی (که به طور کلی به نوعی برای هر بیماری آنها معمولا بین المللی هستند و همان "هشدار" را به همه نژادها و ملیتها و گروه های قومی نیست). با تجلی هموفیلی نیز از تصویر بالینی به طور کلی زدم، به طوری که در سال های اخیر، آن را از لیست هموفیلی گرفته شده است.

لازم به ذکر است که یک سوم از خانواده این بیماری رخ می دهد (و یا تشخیص داده) برای اولین بار، یک شوک به پدر و مادر آماده نشده است.

چرا بیماری رخ می دهد؟

مبتکر آن ژن هموفیلی مادرزادی است، که در کروموزوم X واقع شود. حامل آن یک زن است، او گفت که او است که بیمار نیست، جز این که ممکن است بینی مکرر، قاعدگی بیش از حد سنگین وجود دارد، و یا بیشتر به آرامی بهبود زخم کوچک (به عنوان مثال، پس از دندان بیرون کشیده). یک حامل این بیماری - ژن مغلوب، به طوری که بیمار است، نه همه که یک مادر است. به طور معمول، احتمال توزیع شده است 50:50. این افزایش در صورتی که خانواده همچنین دارای پدر. دختران نیز حامل ژن الزامی است.

چرا هموفیلی - یک بیماری مردانه

همانطور که قبلا ذکر شد، ژن هموفیلی مغلوب است و به کروموزوم متصل است، به عنوان X. در زنان، این دو کروموزوم نامیده می شود. اگر یک ژن چنین رخ داد، آن ضعیف تر است و دوم سرکوب، غالب، به طوری که تنها یک حامل دختر، که از طریق آن منتقل هموفیلی وجود دارد، اما خود را سالم باقی مانده است. این احتمال وجود دارد که با هر دو مفهوم کروموزوم X ممکن است حاوی ژن مربوطه. با این حال، در طول شکل گیری از میوه از سیستم گردش خون خود را (و این در یک هفته سه ماهه حاملگی رخ می دهد) آن را غیر قابل تحمل می شود، و یک سقط (سقط جنین) وجود دارد. از آنجا که چنین پدیده ای ممکن است به دلایل مختلف، معمولا هیچ مطالعه samoabortnogo نمی شود، انجام می شود بطوریکه آمار در مورد این موضوع وجود ندارد.

چیز دیگری که - مردان است. آنها یک کروموزوم دوم X وجود ندارد، آن را جایگزین Y. غالب "XXX" است، به طوری که اگر یک آشکار مغلوب خود، آن را شروع به جریان بیماری به جای حالت نهفته آن است. با این حال، به دلیل کروموزوم هنوز هم دو، احتمال چنین توسعه طرح دقیقا نیمی از تمام مشکلات است.

علائم هموفیلی

آنها می توانند خود را در بدو تولد بروز کند، اگر عامل مربوط در بدن آن است که تقریبا وجود ندارد، و می تواند خود را تنها در طول زمان احساس اگر عدم آن وجود دارد.

1. خونریزی در غیاب دلایل آشکار است. اغلب کودک است با رگه هایی از خون از بینی، چشم ها، ناف دنیا آمد، و آن را دشوار است به خونریزی متوقف شود.
2. هموفیلی (تصویر نشان می دهد)، خود را به کبودی ورم بزرگتر در تاثیر کاملا ناچیز (به عنوان مثال، فشار انگشت) نشان می دهد.
3. مکرر خونریزی مانند زخم خوب شده.
4. افزایش خونریزی خانگی: بینی، لثه حتی برای مسواک زدن خود را.
5. خونریزی داخل مفاصل.
6. وجود خون در ادرار و مدفوع.

با این حال، "نشانه" لزوما نشان می دهد آن را در مورد هموفیلی است. برای مثال خون دماغ ممکن است ضعف دیواره رگ های خونی، خون در ادرار نشان می دهد - برای بیماری های کلیوی و در مدفوع - طاعون. پس از آن مطمئن شوید که به تحقیقات بیشتری است.

ما در حال شناسایی هموفیلی

علاوه بر تحصیل در رشته تاریخ پزشکی از بیمار و معاینه او از انواع متخصصان تست های آزمایشگاهی انجام شده است. در وهله اول تعیین شده توسط حضور در خون تمام فاکتورهای انعقادی و غلظت آنها. برای تنظیم زمان به آن را برای انعقاد نمونه خون گرفت. اغلب این آزمون ها همراه است و تحقیقات DNA. تعیین ممکن است برای یک تشخیص دقیق تر لازم باشد:

• زمان ترومبین؛
• مخلوط دو برابر؛
• شاخص پروترومبین؛
• مقدار فیبرینوژن.

گاهی اوقات درخواست و اطلاعات تخصصی تر است. البته، مجهز به تجهیزات مناسب، هر بیمارستان، بنابراین مبتلا به هموفیلی مشکوک به آزمایشگاه خون فرستاده می شود.

این بیماری، است که توسط هموفیلی همراه (عکس)

از بسیاری از هموفیلی معمولی - خونریزی مفصلی است. نام پزشکی - gemoartroz. این توسعه نه به سرعت، اگر چه عجیب و غریب ترین به بیماران مبتلا به هموفیلی شدید. آنها خونریزی در مفاصل بدون هر گونه نفوذ خارجی رخ می دهد، خود به خود. خفیف به تحریک gemoartroza آسیب مورد نیاز است. اتصالات در درجه اول توسط کسانی که در حال تجربه استرس، به عنوان مثال، زانو، لگن و pristopnye است. دوم در خط - شانه پس از آنها - آرنج. اولین علائم gemoartroza آشکار در حال حاضر هشت ساله کودک. از آنجا که از ضایعات مفصلی اکثر بیماران به دست آوردن یک ناتوانی.

عضو آسیب پذیر: کلیه

بیماری هموفیلی اغلب باعث می شود ظاهر ادرار خون. آن را به نام هماچوری؛ می تواند ادامه هموار، اگر چه علائم هشدار دهنده هنوز هم باقی مانده است. حدود نیمی از هماچوری با درد حاد و طولانی مدت همراه است. کولیک کلیوی مکرر ناشی از لخته شدن خون با فشار دادن حالب. اغلب در بیماران مبتلا به پیلونفریت هموفیلی، از نزدیک با تعداد تکرار به دنبال - هیدرونفروز، و به تازگی اسکلروز مویرگی گرفت. درمان بیماری های کلیوی همراه با محدودیت های خاص در مواد مخدر دارو: هر چیزی را که منجر به نازک شدن خون، آنها نمی تواند اعمال شود.

درمان هموفیلی

متاسفانه، هموفیلی - یک بیماری علاج ناپذیر است که به همراه زندگی بشر است. نه از راه دیگری که شما می توانید بدن را مجبور به تولید این پروتئین مورد نظر، آن است که اگر قادر به انجام آن از بدو تولد فکر می کنم. با این حال، پیشرفت در پزشکی مدرن را می توان به حفظ بدن در سطح که در آن افراد مبتلا به هموفیلی، به خصوص در بسیار شدید نیست، می تواند وجود تقریبا طبیعی گردد. برای جلوگیری از خونریزی و هماتوم نیاز به راه حل تزریق به طور منظم از دست رفته عوامل لخته شدن خون. آنها از خون از اهدا کنندگان انسان جدا شده و رشد کرده برای کمک مالی از حیوانات. اداره مواد مخدر است به صورت دائم به عنوان یک پیشگیرانه و درمانی اگر جراحی های آینده و یا آسیب.

به موازات، بیماران مبتلا به هموفیلی باید به طور مداوم تحت درمان فیزیکی برای حفظ کار مشترک. اگر بیش از حد بزرگ، آن را تبدیل به جراح هماتوم خطرناک می سازد یک عملیات به آنها را حذف کنید.

به عنوان داروهای مورد نیاز انتقال بر اساس خون، بیماری هموفیلی خطر را افزایش می دهد به هپاتیت های ویروسی، عفونت سیتومگالوویروس، تبخال و - بدترین - HIV. بدون شک، تمام اهدا کنندگان برای ایمنی از خون خود را آزمایش است، اما برای تضمین هیچ کس نمی تواند.

هموفیلی اکتسابی

در اغلب موارد، هموفیلی ارثی است. با این حال، آمار وجود دارد که آن خود را در بزرگسالان آشکار، قبلا بدون سابقه آن. یک یا دو نفر در هر میلیون - خوشبختانه، چنین مواردی بسیار نادر است. ترین دریافت این بیماری، که مسن تر از 60 سال است. در همه موارد هموفیلی به دست آورد - یک نوع از A. قابل توجه است که دلایل آن می آمد، پیدا شده است کمتر از نیمی از بیماران می شود. در میان این سرطان، مصرف برخی داروها، بیماری خود ایمنی، آن است که بسیار نادر - پاتولوژیک، با وقوع شدید، اواخر دوران بارداری. چرا دیگر بیمار شد، برقرار نشد پزشکان.

بیماری ویکتوریا

مورد اول بیماری است به دست آورد به عنوان مثال در توصیف ملکه ویکتوریا. برای مدت زمان طولانی آن است که تنها یکی از نوع خود در نظر گرفته شد، از آنجا که نه او، و نه نزدیک به نیم قرن پس از هموفیلی در زنان مشاهده نشد. با این حال، در قرن بیستم، با ظهور از آمار در کسب این بیماری سلطنتی، ملکه منحصر به فرد می تواند در نظر گرفته شود: هموفیلی، که پس از تولد، غیر ارثی ظاهر شد، صرف نظر از جنسیت بیمار.