نشانگان لارسن: علل، علائم، درمان

کد ژنتیکی ما آنقدر پیچیده است که تقریبا از هر گونه آسیب جدی می تواند یک واکنش زنجیره ای می شود و بر فرد است در بهترین حالت آن است. دانشمندان همواره در حال یافتن بیماری جدید است، اما، در کلمات خود را، ژنوم ناشناخته نود درصد باقی مانده است.

توصیف

لارسن سندرم (ICD-10 - M89 کد) - یک بیماری ژنتیکی نادر است که طیف گسترده ای از تظاهرات فنوتیپی است. ویژگی های مشخصه در نظر گرفته شود دررفتگی و subluxations مفاصل بزرگ، حضور ناهنجاری در استخوان های صورت از جمجمه مشکلات و عملکرد اندام. تظاهرات ثانویه عبارتند از اسکولیوز، پاچنبری، کوتاهی قد، و مشکلات تنفسی.

نشانگان لارسن توسط جهش نقطه است که می تواند خود به خود رخ می دهد و در یک اتوزومال غالب به ارث برده ایجاد می شود. با تغییر در ژن FLNB کل گروه از بیماری هایی که اختلال در سیستم اسکلتی آشکار متصل شوند. علائم خاص ممکن است متفاوت باشد، حتی در میان بستگان.

دلایل

آنچه باید در بدن در حال ظهور است که سرچشمه نشانگان لارسن اتفاق می افتد؟ علل این بیماری هنوز در گرگ و میش علم پنهان شده است. این است که تنها شناخته شده است که آن را از ویژگی های ارث اتوزومال غالب است. که تنها یک کپی از ژن تغییر اندازه کافی به تصویب آسیب شناسی به فرزندان خود، و شاید حتی نوه خواهد بود. ژن ممکن است از پدر و مادر (از هر دو و یا از یکی) مشتق شده و یا می شود در نتیجه جهش خود به خودی. خطر به ارث بردن این بیماری - 50/50، صرف نظر از جنس کودک و تعداد حاملگی.

ژن های اصلاح شده بر روی بازوی کوتاه کروموزوم سوم واقع شده است. اگر مورد نظر، محققان می توانند در جایی که اطلاعات ژنتیکی قرار است به تغییر با دقت اشاره کردن. به طور معمول، این ژن کد کننده یک پروتئین شناخته شده در محافل علمی را به عنوان ب filamin آن نقش قابل توجهی در توسعه اسکلت سلولی ایفا می کند. جهش منجر به این واقعیت است که پروتئین متوقف به انجام عملکرد آن، و از این، سلول های بدن دچار شوند.

افراد مبتلا به این سندرم موزاییسم امکان پذیر است. که شده است، شدت و تعداد علائم این بیماری طور مستقیم وابسته به تعداد سلول زده شد است. برخی از افراد حتی ممکن است شک دارم که آنها دارای یک نقص در این ژن است.

همهگیرشناسی

نشانگان لارسن توسعه با همان نرخ در هر دو مردان و زنان است. بر اساس برآوردهای تقریبی، این بیماری در یکی از نوزاد صد هزار رخ می دهد. این، خوشبختانه، بسیار نادر است. تخمین زده است که غیر قابل اعتماد در نظر گرفته چرا که برخی از دشواری در شناسایی این سندرم وجود دارد.

برای اولین بار این بیماری در ادبیات پزشکی شده است در اواسط قرن بیستم توصیف کرد. لورن لارسن و همکارانش دریافتند و ثبت شش مورد از سندرم در کودکان است.

علائم

نشانگان لارسن، به عنوان بالا ذکر شد، می توان در بسیاری از آشکار، حتی در بین بستگان نزدیک. علائم مشخصه بسیاری از بیماری ها در نظر گرفته برای تغییر استخوانهای صورت. این خدمات عبارتند از: یک پل گسترده کم بینی و پیشانی گسترده، صورت صاف، حضور لب بالا شکاف کام. علاوه بر این، کودکان دررفتگی مفاصل بزرگ (ران، زانو، آرنج) و نیمه دررفتگی شانه.

انگشتان از مردم کوتاه، گسترده، با مفاصل ضعیف شل شده. مچ دست ممکن است استخوان های اضافی است که با سن ادغام و شکستن بیومکانیک حرکت. برای برخی افراد، است چنین پدیده ای نادر به عنوان تراکئومالاسی (یا نرم شدن غضروف نای) وجود دارد.

امکانات عیب شناسی

تشخیص "نشانگان لارسن" است که تنها پس از یک معاینه کامل از بیمار، معاینه دقیق سابقه پزشکی خود و حضور علائم اشعه ایکس مشخصه ساخته شده است. علاوه بر این، یک معاینه کامل رادیوگرافی می تواند اختلالات و استخوانسازی ارتباط است، که به طور غیر مستقیم مربوط به بیماری را نشان دهد.

تشخیص سونوگرافی در دوران جنینی ممکن است نشانگان لارسن را نشان دهد. عکس استخوان را به یک متخصص سونوگرافی به خوبی آموزش دیده می تواند یک نقطه شروع به جستجو برای اختلالات ژنتیکی جنین. از آنجا که در نگاه اول شما نمی توانید بگویید که چه نوع بیماری است به آسیب شناسی از جمجمه و صورت و استخوان های اندام منجر شد، مادر باردار توصیه می شود برای انجام یک آمنیوسنتز و انجام معاینه ژنتیکی به جستجو برای جهش در کروموزوم سوم.

اگر این بیماری تایید شده است، اما زن و شوهر تصمیم به حفظ بارداری، مادر باردار توصیه می شود برای انجام روش سزارین، به طوری که به عنوان خسارت نمی استخوان کودک را در حین عبور آن از طریق لگن زنان با زایمان طبیعی.

درمان

اقدامات درمانی در از بین بردن این بیماری با هدف نیست، و به منظور کاهش علائم بالینی. این شامل متخصصان اطفال، ارتوپدی، متخصص در جراحی فک و صورت و ژنتیک. پس از ارزیابی از حالت اولیه را از کودک و ارزیابی تمام خطرات، آنها می توانند شروع به اصلاح موارد نقض موجود است.

گزینه مزاحم ترین، که درمان نشانگان لارسن - ماساژ. لازم است برای تقویت عضلات و رباط ها است که مفاصل را نگه دارید، و به منظور بهبود نگهداری از تماس و راست ستون فقرات. اما قبل از اقدام به روش های درمانی نیاز به تعداد عملیات. آنها برای اصلاح تغییر شکل ناخالص و یا ناهنجاری های اسکلتی، تثبیت مهره مورد نیاز است. هنگامی که تراکئومالاسی نیاز به لوله گذاری و سپس تنظیم لوله تنفس (مستمر)، که باز بودن راه هوایی فوقانی را حفظ کند.

درمان این بیماری - یک فرایند طولانی است که می تواند سال ها طول بکشد. با بلوغ از کودک افزایش می دهد بار بر روی استخوان، و آن را دوباره ممکن است نیاز توانبخشی فیزیکی، فیزیوتراپی، و شاید حتی عمل جراحی.