علائم سندرم داون در دوران بارداری. مواد و روش ها برای تشخیص سندرم داون در دوران بارداری

اولین نشانه های کودکان متولد شده با این انحراف، در سال 1866، توصیف علمی انگلیسی Dzhon داون. در یک نوزاد سالم - 46 کروموزوم، اما کسی که مبتلا به سندروم داون - 47. است و مانع از رشد جسمی و ذهنی از نوزاد.

علل این پدیده

کارشناسان از سازمان بهداشت جهانی نشان داده است که جهان با این ناهنجاری 700-800 هر فرزند دوم به دنیا آمد. این تعداد - همیشه در کشورهای مختلف با آب و هوای مختلف، در تمامی اقشار جامعه.

این نیز تصریح کرد که این یک شکست در سطح ژنتیکی رخ می دهد، بدون توجه به چه نوع از سبک زندگی مادران و پدران است. این تاثیر نمی گذارد سلامت خود هیچ ربطی به، و نه عادت، و نه سطح فرهنگ و آموزش و پرورش.

و چه معامله است؟

علت خیلی از ناهنجاری های خیلی بعد کشف - تنها در سال 1959. آن را انجام داد Zherom Lezhen - متخصص اطفال فرانسه. پشت سر او، به هر حال، تعداد بیش از یک باز در طرف اشتباه از کروموزوم دارند. به گفته وی، در هر صورت، نمی توان از سقط جنین را تصویب کند. سندرم داون، به عنوان او فکر است، یک حکم برای پدر و مادر است. با مراقبت و درمان های پیچیده مناسب، حتی این کودکان می توانند اعضای سازنده جامعه تبدیل شده است.

بنابراین، در زمان ادغام تخم و اسپرم می تواند کروموزوم رخ می دهد. این امکان وجود دارد که آن را به پایین باعث سندرم وجود دارد. و به سرزنش، آنها می گویند، مامان. پس از همه، در 90٪ از موارد، کودک می شود یک کروموزوم اضافی است از او. در حالی که از پاپ - تنها 10٪ از موارد.

سن مادر

همچنین مشخص شد که اگر خطر ابتلا به یک کودک بیمار وجود دارد، آن است که به طور مستقیم به سن مادران جدید مربوط می شود. 1 تا 1000. است اما در 35 سال، شانس داشتن یک کودک آسیب دیده حتی بیشتر افزایش یافته - - 1 تا 350. '42 - اگر مادر باردار نیست 25 سال، خطر ابتلا در نسبت 1 به 1400. اگر آن را به 30 است 1 به 60. 49 - 1 به 12 وجود دارد.

اما در اینجا تناقض است. در واقع، زنان جوان مبتلا به سندروم داون در دوران بارداری، نشانه هایی از آن همه قوانین ژنتیک نباید رخ دهد، خیلی بیشتر است. پس از همه، در عصر 20-35 سال و به هنگام تولد بیشتر از 50. به نظر می رسد که 80 درصد از کودکان در پایین به هنگام تولد به مادر من 35 داده شده است.

پاپ و مادر بزرگ

محققان همچنین می گویند که ما باید سن پدر را نادیده بگیرد، و از همه مهمتر، بیشتر و مادر بزرگ (مادران باردار). این اشاره به چه مقدار او خودش را در مورد تولد دخترش بود.

تحقیقات در مورد تعریف سندرم داون در دوران بارداری اجازه داده اند به دولت است که سن مادر بزرگ، هنگامی که او باردار شد، تحت تاثیر قرار می بسیار. بعد از آن شروع به شکم کودک، خطر بیشتر که "در حال حاضر" به ورثه از سندرم داون.

و این خطر را افزایش می دهد 30٪ - در هر سال، که از دست رفته زن دادن تولد تنها فرزند می شود.

علائم سندرم داون در دوران بارداری می تواند رخ دهد و اگر زن و شوهر هستند به عنوان نزدیک ازدواج مرتبط است. این باعث می شود تعدادی از بیماری های جدی.

البته، تصمیم به یک کودک است، اما خواست از زن، تحت تأثیر شرایط دیگر، از جمله اجتماعی است. اما این واقعیت باقی می ماند.

کودک قومیت

همانطور که برای نشانه های خارجی به تشخیص بچه یا یک بزرگسالان پس از آن، بر دوش با بیش از ژن؟ ما در چگونه ظاهر آشکار سندرم داون است. علائم بارداری در این مورد را به توجه گرفتن نیست.

اول، یک صورت صاف با چشم slanting. و آنها را خال خال پوسته، رنگین کمان است. لب از کودک - زبان گسترده - همچنین، علاوه بر این، نازک، دارای یک شیار طولی عمیق است. شکل سر گرد است، پیشانی خود را - باریک، شیب دار. گوش به بالای کاهش می یابد.

در حال حاضر برای مو. آنها نادر و خفیف است. مستقیم. پایین پایین بر روی گردن توسط یک خط از رشد است.

چند اشکال دیگر از دست ها، پاها. بنابراین، قلم مو و پا - کوتاه و گسترده ای است. انگشت کوچک - کج. این تنها دو شیار برای خم شدن است. و در دست خود را - تنها با یک.

دندان رشد مناسب. بهشت را در دهان خود - بالا است. تغییرات وجود دارد و در اندام های داخلی. به خصوص در قلب و روده.

بچه ها خورشیدی

با این حال، با وجود جذابیت خارجی، آنها را "نوزادان خورشیدی" می گویند. همانطور که می گویند، یک پوشش نقره وجود دارد. از آنجا که از این تغییرات از ماهیت ژنتیکی کسانی که متولد مبتلا به سندرم داون یک شخصیت بسیار ویژه است. آنها همیشه لبخند به لب، آنها نوع خنده دار، را توجه به نارضایتی وارده به آنها پرداخت نمی کند. کودکان بسیار مهربان، به شدت به پدر و مادر و برادران و خواهران، استقبال از همسایگان گره خورده است. اما محیط زیست است که اغلب آنها را بد، بسیار جسورانه.

پیچیدگی و این واقعیت است که خود به خود آنها درمانده اند. قادر به مراقبت از خود. آنها همیشه نیاز به یک پرستار بچه، برخی نگهبان. بیماری های قلبی ، به علاوه مشکلات کلیوی - بیماری ذاتی. به این دلیل، آنها معمولا زندگی نمی کنند بسیار طولانی است.

زنان در یک موقعیت برای جلب توجه به نشانه های احتمالی سندرم داون در بارداری می باشد. این بیشتر اجازه خواهد داد که به پیش آماده و ذهنی به شرایط با این واقعیت است.

تشخیص انحراف

تقریبا هر درمانگاه می تواند تحقیقات انجام به شناسایی سندرم داون در دوران بارداری. و پزشکان خود را به شدت نشان می دهد به هر کسی که در انتظار یک کودک، بدون استثنا.

علاوه بر این، زمانی سخت - از 14 تا 18 هفته. در این زمان، انجام به اصطلاح "آزمون سه گانه". با توجه به نتایج در حال حاضر دیده می شود که چیزی اشتباه بود، و در نتیجه نه تنها سندرم داون تعیین، اما برخی از انحرافات دیگر از توسعه صحیح از جنین است.

همچنین انجام آزمایش خون های مختلف و نه پیچیده است. و نتایج را می توان افزایش یا کاهش عملکرد. و نه تنها به دلیل تغییرات ژنتیکی است. بنابراین، به مانند یک زن مینی مطالعه فقط باید حرفه ای است. همه بیشتر از آن پس این افزودنی ما هنوز هم نیاز به داده های ایالات متحده است.

پیشرفته - آمریکا

اما این نتایج بسیار مهم است. پس از آنها کشف خاص از ویژگی های سندرم داون در دوران بارداری. با این حال، این است پایان نیست. آنها نمی توانند در 100٪ قابل اعتماد است. این احتمال وجود دارد خطا دکتر، یا آن را به دلیل نقص، سر و صدا در دستگاه اتفاق افتاده است. یا حتی غیر معمول تر، مانند شواهد - فقط از ویژگی های منحصر به فرد از توسعه در کودک کاملا سالم مادر!

پزشکان می دانند که شما باید به نگاه بیشتر و برای گسترش منطقه از زجاجی گردن در جنین و اختلالات ممکن است در استخوان بینی است. بین 11 و 14 هفته بارداری: اما شما می توانید آن را در یک زمان خاص را ببینید. در غیر این صورت، پس از آن این نتایج دست دادن ارزش تشخیصی خود را.

هر مرحله از مطالعه باید پزشک مجرب، پزشک با تجربه، حتی یک تک خال در این زمینه خود را انجام شده است. لازم است به از بین بردن خطاهای!

مطالعات وجود دارد - ژنتیکی است. اما آنها را تنها برای زنانی که بیش از 35 سال سن دارند توصیه می شود. مگر، البته، "آزمون سه گانه" نتایج ضعیف داد، و سونوگرافی نقض نشان داد.

مشاوره با پزشکان، از جمله ژنتیک، بررسی خواهند باردار عین حال یکی دیگر ارائه دهد. به عنوان مثال، یک قطعه از بافت میوه و مورد مداقه قرار مجموعه خود را از کروموزوم دارند. اما این خطرناک است. پس از همه، لازم است برای به دست آوردن سوزن به داخل رحم است. و اگر آن شروع می شود خونریزی خطر جنین سقط جنین و یا صدمه دیده می شود است؟

به همین دلیل چنین تصمیمی دشوار در مورد اینکه آیا برای حفظ بارداری بعد از سندرم داون طول می کشد خود زن.

اگر انحراف پیدا

اما در اینجا، همه دستکاری ها انجام شد، تمام آزمون انجام می شود. و آن زن با ترس از انتظار برای خروجی نهایی است. افسوس، نشانه هایی از سندرم داون در دوران بارداری را تایید کرد.

و در حال حاضر لازم است که در مورد چگونگی عمل فکر می کنم. برای پایان دادن به بارداری و یا ادامه؟ اگر خانم تصمیم گرفت به سقط جنین، پس از آن همه چیز روشن است. در روز مقرر، میوه حذف خواهد شد. اما اگر او هنوز می خواهد به یک کودک، بدون توجه به آنچه، سپس برای دولت خود را از سلامت خواهد شد بسیار به دقت. برای بسیار از مشکلات مرتبط با سلامت مادر، کودک، و هیچ گونه عوارض. به عنوان مثال، بارداری می تواند هنوز هم طولانی قبل از مهلت قطع شود. یا می گویند، بچه زود خواهد بود، حتی اضافه کردن مشکلات با سلامت خود را.

چنین زنان به بیمارستان فرستاده. برای حفظ. مشاهده درمانی اصلاحی تجویز می شوند. و زمانی که شرایط مناسب برای ترک، و سپس پیدا کردن اینکه آیا نقص جنین قلب که منظور او، و چه اقدامات بلافاصله پس از تولد می تواند انجام شود. شاید کودک با نقص یک زمان خاص زندگی می کنند، قوی تر، و پس از آن ما عمل برای بهبود آن شروع خواهد شد.

البته، همه این کار ساده نیست و فوق العاده دشوار است. اما چه کسی می داند، شاید این کودک خواهد شد گران ترین آنها خود را، شادی برای زندگی است.

اطلاعات جالب

در انگلستان، حدود 9 نفر از 10 زن به شدت بارداری را قطع.

روسیه هر سال حدود 2500 از این نوزادان به دنیا آمد. و 85 درصد از زنان باردار و خانواده های آنها یک کودک بیمار به طور مستقیم در بیمارستان زنان و زایمان سمت چپ.

اما در اسکاندیناوی هنوز یک (!) در مورد امتناع از این کودکان تاسف ثبت نشده است. ایالات متحده دارای همه از 250 خانواده که می خواهند و می ترسند به اتخاذ یک نوزاد مبتلا به سندرم داون است.