سندرم زلوگر: توضیحات، علل، علائم و درمان ویژگی های

تعدادی از بیماری های ناتوان کننده به ارث برده، در مورد که تعداد کمی از مردم وجود دارد. پس از همه، برخی از این آسیب بسیار نادر است. متاسفانه، اکثر بیماریهای ارثی، سخت تر و به درمان پاسخ نمی دهند. در اکثر موارد، آنها در حال ساخت خود را در سال اول زندگی احساس می شود. یکی از بیماری هایی است در نظر گرفته سندرم زلوگر (بیماری بوو). این یک نتیجه از تغییرات در کد ژنتیکی است. این بیماری هنوز در رحم مادر تشکیل می دهند. متاسفانه، آسیب شناسی در نظر گرفته است تا نادر آن است که به ندرت در طی بارداری تشخیص. اطلاعات دقیق در فرکانس وقوع این بیماری در دختران و پسران در دسترس نیست.

سندرم زلوگر: شرح پاتولوژی

مشخص شده است که این بیماری متعلق به گروه اختلالات پراکسیزومی. نام دیگر این بیماری - "سندرم tserebrogepatorenalny" است. بر اساس این مدت میتوان فهمید که کدام عضو با این بیماری است. سندرم زلوگر چیست و چرا از آن رخ می دهد؟ پاسخ به این پرسش حتی نمی دانشمندان می دانند. مشخص شده است، تنها بخش کوچکی از اطلاعات در مورد چنین اختلالات. در واقع، بروز این سندرم آنقدر کوچک است که ممکن است به طور کامل آن را اکتشاف است. متاسفانه، در این نقطه پیش آگهی مانند بیماری ناامید کننده است. کودکان متولد شده با چنین تشخیص، به ندرت زندگی می کنند تا 1 سال. این به خاطر این علائم شدید آسیب شناسی است. در میان آنها - تاخیر روانی حرکتی و رشد جسمی، کلیه و نارسایی کبد می شود. علاوه بر این، سندرم زلوگر است که اغلب با سایر ناهنجاریهای همراه است. برخی از ناهنجاری های با زندگی ناسازگار است. در حال حاضر هیچ اطلاعات قابل اعتماد در مورد اینکه آیا ناهنجاری هستند در نتیجه از کافی و یا پراکسی زوم آنها آسیب شناسی مستقل ظهور وجود دارد. درمان علت این بیماری وجود ندارد.

سندرم زلوگر: علل بیماری

سندرم Tserebrogepatorenalny توسعه به عنوان یک نتیجه از شکست از اندامکهای سلولی - پراکسی زوم. آنها برای فرآیندهای اکسیداسیون و کاهش لازم است. اگر پراکسی زوم وجود ندارد، توسعه اختلالات بیوشیمیایی. علت سندرم زلوگر در نظر گرفته می وراثتی ما تحمیل شود. مشخص شده است که این بیماری از پدر و مادر در صفت اتوزومال مغلوب منتقل می شود. شکست همراه با جهش 1، 2، 3، 5، 6، 12 peroksinov ژن. با وجود این واقعیت است که دانشمندان دریافته اند که چه چیزی تغییر رخ می دهد که در بدن وقتی tserebrogepatorenalnom سندرم، چرا که آنها توسعه، هنوز ناشناخته است. احتمالا، علاوه بر سابقه خانوادگی، ظهور بیماری های محرک تاثیر می گذارد. در میان آنها - اثرات مضر از مواد شیمیایی بر بدن یک زن باردار به الکل و مواد مخدر معتاد شده است. همچنین، جهش های ژن می تواند به دلیل استرس ایجاد می شود.

تصویر بالینی در سندرم زلوگر

سندرم زلوگر (بیماری بوو) توسط تغییرات از مغز، کلیه و کبد مشخص می شود. آسیب شناسی مشکوک می توانید بلافاصله پس از تولد است. کودکان مبتلا به این بیماری، با یک وزن کم متولد می شوند و جمجمه dysmorphia بیان شده است. منطقه پیشانی برآمدگی مشخص شده اند، فونتانل کوچک در اندازه افزایش یافته است. علائم مشاهده شده مانند "کام گوتیک"، هیدروسفالی، مسطح اکسیپیتال. تعداد زیادی از چین و چروک مشاهده شده در گردن نوزاد داده شد.

در ماه های اول زندگی می پاتولوژی از دستگاه گوارش شناسایی شده است. در میان آنها - سندرم کلستاز، زردی، هپاتومگالی. در برخی از موارد آتروفی آدرنال. در این تحقیقات از کبد و کلیه کیست شناسایی (نه همیشه). علاوه بر این، اختلال بینایی مشخص شده اند. در میان آنها، - آب مروارید مادرزادی، گلوکوم، کدورت قرنیه چشم. در برخی موارد، آتروفی دیسک نوری. بر اساس این علائم، میتوان نتیجه گرفت که سندرم زلوگر بیمار است. علاوه بر این تظاهرات غالبا ناهنجاری قلبی، دستگاه تناسلی مشاهده شده است.

اختلالات عصبی

تا حد زیادی تحت تاثیر سیستم عصبی مبتلا به سندرم زلوگر. از لحظه های اول زندگی کودک را می هیپوتونی عضلات، فقدان رفلکس های تشخیص دهد. با توجه به ضعف عضلات از کودک نمی تواند به درستی پستان مادر خورد. در معاینه، آن علامت نیستاگموس دو طرفه است. یکی اختلال عصبی است تشنج، که ممکن است منجر به مرگ شود. توسعه روانی کودک به سن و سال او مربوط نیست. هنگامی که بررسی مغز تجمع بیش از حد مایع مغزی نخاعی (gidrotsefiliya) پیچش صافی و شیارهای نشان داد.

امکانات عیب شناسی

تشخیص "سندرم زلوگر" بر اساس علائم بالینی نظرسنجی احشاء مجموعه داده. با وجود این واقعیت است که این بیماری یک ترکیب بسیار نادر از نشانه های آسیب مغز، کبد و کلیه است اجازه می دهد تا به او مشکوک شوند. ویژگی های بالینی: dysmorphia جمجمه، هیپوتونی و areflexia. در معاینه زردی کشف شده است، عدم پاسخ به نور و صدا. تشخیص احتمال بیشتری پس از معاینه چشم است. در سونوگرافی از شکم نشان داد سندرم ضخامت صفرا، کبد، آتروفی غدد فوق کلیوی، کیست. در طول سوراخ، فیبروز کبد شناسایی شده است. کمتر رادیوگرافی اندام استخوان نشان می دهد دیسپلازی، زانو و مفصل ران. علاوه بر این، ممکن است ناهنجاری های قلب، کلیه ها و اندام های تناسلی است.

تشخیص نهایی پس از بیوشیمی خون تنظیم می شود. حضور این بیماری را می توان با دقت در سطوح بالاتر در اسیدهای peroxysomal پلاسمای خون است. همچنین تشخیص ژنتیکی انجام می شود.

عوارض پراکسی آسیب

عوارض سندرم زلوگر کشنده هستند. آنها ممکن است با یک ناهنجاری از اندام های داخلی و یا مغز مرتبط است. عوارض شدید شامل نارسایی حاد کبد و کلیه، تشنج، هیدروسفالی. در برخی از موارد توسعه عواقب شدید ناشی از ناهنجاری های قلب است. در میان آنها - ابراز شکست گردش خون، افزایش فشار خون ریوی. زوال تدریجی به دلیل افت فشار خون، به عنوان یک ضعف عضلات تنفسی وجود دارد. درمان بیماری - علامتی است. این شامل - تغذیه تزریقی، تجویز داروهای ضد تشنج (داروی "Seduxen"، "فنوباربیتال")، در صورت لزوم - ونتیلاتور.

پیش آگهی بیماری پراکسی زوم

سندرم زلوگر - یک بیماری که درمان در حال حاضر توسعه یافته نیست. متاسفانه، پیش آگهی این بیماری نامطلوب است. در اغلب موارد، کودکان به 1 سال زنده بماند. نتیجه مرگبار به دلیل ناهنجاری های شدید از اندام های داخلی و یا عوارض این بیماری رخ می دهد.