بیماری تای ساکس. یک بیماری نادر ارثی

بیماری تای ساکس - یک بیماری است که به ارث برده است، توسط توسعه بسیار سریع از ضایعات سیستم عصبی مرکزی، و مغز کودک است.

این بیماری برای اولین بار توسط چشم پزشک انگلیسی وارن تی و متخصص مغز و اعصاب آمریکایی برنارد ساکس در قرن نوزدهم شرح داده شد. این دانشمندان برجسته ساخته اند که سهم ارزشمند را به مطالعه این بیماری است. بیماری تای ساکس - یک بیماری نادر است. مستعد به آن را خاص گروه های قومی. اغلب این بیماری رنج می برند جمعیت کبک و لوئیزیانا فرانسه در کانادا، و همچنین یهودیان در شرق اروپا زندگی می کنند. به طور کلی، در جهان بروز بیماری های 1: 250000.

علل بیماری

بیماری تای ساکس در انسان که ژن جهش یافته از هر دو والدین به ارث می برند رخ می دهد. در مورد که در آن یک حامل ژن تنها یکی از پدر و مادر است، کودک ممکن است بیمار. اما، به نوبه خود، در 50٪ موارد می شود یک حامل این بیماری است.

در حضور ژن اصلاح شده از بدن انسان را به حالت تعلیق تولید خود را از یک آنزیم خاص - hexosaminidase A، است که مسئول تقسیم لیپیدهای پیچیده طبیعی در سلول (گانگلیوزید). مشتق این مواد از بدن امکان پذیر نیست. تجمع آنها منجر به مسدود کردن از آسیب سلول های عصبی مغز و. این باعث می شود بیماری تای ساکس. عکس موارد می توان در این مقاله دیده می شود.

امکانات عیب شناسی

مانند سایر بیماری ارثی نوزاد، این بیماری می تواند در مراحل اولیه تشخیص داده میشود. اگر پدر و مادر گمان می برند که نوزاد خود را از سندرم تای ساکس رنج می برند، پس از آن شما نیاز به فوریت یک متخصص چشم مراجعه کنید. پس از همه، اولین نشانه از این بیماری وحشتناک یک نقطه گیلاس قرمز است که در مطالعه مشاهده شده است فوندوس از کودک. نقطه پدیدار می شود که تجمع گانگلیوزید در سلول های شبکیه.

سپس مطالعات مانند آزمون غربالگری (یک آزمایش خون گسترده) و تجزیه و تحلیل میکروسکوپی از سلول های عصبی انجام شده است. آزمون غربالگری نشان می دهد که تولید پروتئین رخ می دهد نوع Hexosaminidase A. تجزیه و تحلیل از سلول های عصبی نشان می دهد، اگر هر یک از آنها گانگلیوزید.

اگر پدر و مادر در پیش است که حامل ژن مضر هستند می دانند، لازم است به تصویب یک آزمون غربالگری، است که در 12 هفته بارداری انجام شده است. در این مطالعه، خون از جفت گرفته شده است. نتیجه آزمون روشن خواهد شد که آیا کودک ژن جهش یافته را از والدین خود به ارث برده است. این آزمون نیز در نوجوانان و بزرگسالان با ظهور علائم مشابه و وراثت بد انجام شده است.

توسعه این بیماری

درد و رنج نوزاد از سندرم تای ساکس، ظاهرا آن را مانند همه کودکان به نظر می رسد، و به نظر می رسد کاملا سالم است. نکته معمول، زمانی که چنین بیماری نادر است فوری نیست، و در مورد این بیماری در سوال تنها تا شش ماه. تا 6 ماه، کودک در همان راه به عنوان همسالان خود رفتار می کند. است که به خوبی دارای سر خود را در دست همه چیز خود را منتشر برخی از صداها ممکن است شروع به خزیدن.

از آنجا که گانگلیوزید در سلول ها شکسته نمی کردن، آنها جمع آوری تعداد کافی برای اطمینان از این است که کودک از دست داده مهارت به دست آورد. کودک به مردم در اطراف آنها واکنش نشان می دهند، نگاه خود را معطوف به یک نقطه، است بی تفاوتی وجود دارد. پس از یک دوره معینی از زمان توسعه کوری می شود. پس از آن، صورت کودک مانند یک عروسک خیمه شب شود. به طور معمول، کودکان با بیماری های نادر است که با همراه عقب ماندگی ذهنی، دوام نیافت. در مورد کودک تای ساکس معلول می شود و به ندرت فراتر از 5 سال زنده بمانند.

علائم در بیماری شیرخواران:

• در 3-6 ماه که کودک شروع به از دست دادن تماس با جهان خارج است. این است که در واقع آشکار است که او عزیزان به رسمیت نمی شناسد، قادر به واکنش نشان می دهند تنها به صداهای بلند، نمی تواند در مورد این موضوع از دید، کشش چشم تمرکز، چشم انداز رو به وخامت بعد.
• در 10 ماه از فعالیت کودک کاهش می یابد. آن دشوار می شود به حرکت (به نشستن، خزیدن، رول بر). بینایی و شنوایی کند می توسعه بی تفاوتی. ممکن است افزایش یابد به اندازه سر (macrocephaly).
• بعد از 12 ماه، این بیماری در حال شتاب گرفتن. عقب ماندگی ذهنی می شود آشکار از کودک، او به سرعت شروع به از دست دادن شنوایی، بینایی، فعالیت عضلانی بدتر می شود، مشکلات در تنفس، تشنج ظاهر می شود.
• بعد از 18 ماه، کودک را به طور کامل از شنوایی و بینایی محروم هستند تشنج، حرکات انقباضی، فلج عمومی وجود دارد. دانش آموزان به نور و گسترش واکنش نشان نمی دهند. سفتی decerebrate بیشتر توسعه با توجه به آسیب مغز می شود.
• بعد از 24 ماه، نوزاد سرفه رنج می برد و سرانجام مرگ را قبل از رسیدن به 5 سال است. اگر یک کودک قادر به زندگی طولانی تر است، او توسعه ثبات کاهش اختلال در گروههای مختلف عضلات (آتاکسی) و کاهش موتور که بین 2 و 8 سال پیشرفت می کند.

بیماری تای ساکس و دیگر اشکال معرفی شده اند.

شکست نوجوانان hexosaminidase

این شکل از بیماری آغاز می شود خود را در کودکان 2 تا 5 سال نشان دهد. بیماری آهسته تر از در نوزادان. بنابراین، علائم و نشانه های این بیماری ارثی است بلافاصله قابل رویت نیست. نوسانات خلقی، درست و اجرای جنبش وجود دارد. این نه به خصوص توجه بزرگسالان به خود جلب کرد.

بعد، به شرح زیر رخ می دهد:

• است ضعف عضلانی وجود دارد.
• تشنج کوچک؛
• لکنت زبان و نقض فرآیندهای تفکر است.

این بیماری در این سن نیز به ناتوانی منجر می شود. یک کودک قبل از 15-16 سال می میرد.

Amovroticheskaya حماقت جوان

این بیماری شروع به پیشرفت در 6/14 سال است. از آن است که جریان ضعیف است، اما در نهایت می شود کوری بیمار، زوال عقل، ضعف عضلانی، فلج ممکن از اندام. پس از با این بیماری زندگی، حتی از چند سال، کودکان در حالت جنون می میرند.

شکل مزمن کمبود hexosaminidase

معمولا در افرادی که برای 30 سال زندگی کرده اند به نظر می رسد. این بیماری در این فرم یک دوره آهسته است و معمولا خفیف است. وجود دارد نوسانات خلقی، لکنت زبان، درست و اجرای، کاهش هوش، اختلالات رفتاری، ضعف عضلانی، تشنج. سندرم تای ساکس در شکل مزمن باز شده است نسبتا به تازگی، و پیش بینی برای آینده به نظر نمی رسد ممکن است. اما روشن است که این بیماری به بدون شک به ناتوانی منجر خواهد شد.

درمان بیماری تای ساکس

این بیماری، و همچنین تمام قدرت حماقت هنوز درمان ندارد. بیماران تحت درمان با تعمیر و نگهداری و مراقبت های پرستاری. به طور معمول، مواد مخدر است که در برابر گرفتگی تجویز می شوند، صدق نمی کند. از آنجا که نوزادان هیچ رفلکس بلع و اغلب باید به آنها غذا از طریق یک لوله. مصونیت یک کودک بیمار بسیار ضعیف است، بنابراین شما باید برای درمان همکاری عوارض. معمولا کودکان در حال به دلیل یک عفونت ویروسی را کشته است.

پیشگیری از این بیماری یک نظرسنجی از زوج ها، با هدف شناسایی جهش در ژن که مشخصه بیماری تای ساکس است. اگر هر یک، باید توصیه می شود به تلاش برای کودکان داشته باشد.

اگر کودک شما بیمار است

هنگامی که مراقبت در منزل لازم است به یاد بگیرند که چگونه به انجام این کار زهکشی پاسچر و آرمان معده. تغذیه نوزاد از طریق یک لوله نیز مطمئن شوید که پوست را زخم بستر ظاهر نمی شود.

اگر شما دیگر کودکان سالم، سپس شما نیاز به آنها را بررسی برای حضور ژن جهش یافته است.