بیماری ارثی است. فهرست. بیماری های شایع ترین و خطرناک

در آغاز قرن 21، بیش از 6 هزار وجود دارد. انواع بیماری ارثی است. در حال حاضر، بسیاری از موسسات در سراسر جهان مورد بررسی قرار می بیماریهای ارثی انسان، که لیست بزرگ است.

جمعیت مردان است نقص ژنتیکی بیشتر و کمتر احتمال دارد که باردار شدن یک کودک سالم است. در حالی که دلایل همه الگوهای ناهنجاری مشخص نیست، اما ما می توانیم در 100-200 سال آینده فرض کنیم که، علم به مقابله با این مسائل است.

یک بیماری ژنتیکی است؟ طبقه بندی

ژنتیک به عنوان یک علم سفر خود در سال 1900 با مطالعه آغاز شد. بیماری های ژنتیکی کسانی که با اختلال در ساختار ژنتیکی انسان در ارتباط است. انحراف ممکن است در یک ژن یا چند رخ می دهد.

بیماری های ارثی:

1. اتوزومال غالب.
2. اتوزومال مغلوب.
3. وابسته به جنس.
4. بیماری های کروموزومی.

احتمال بیماری یک کودک با انحراف اتوزومال غالب - 50٪. هنگامی که یک اتوزومال مغلوب - 25٪. بیماری، وابسته به جنس، آنهایی که حامل یک کروموزوم X آسیب دیده است.

بیماری Nasledstvennnye

با توجه به طبقه بندی vysheozvuchennoy، اینجا چند نمونه از بیماری ها هستند. بنابراین، به بیماری غالب مغلوب عبارتند از:

• سندرم مارفان.
• فلج دوره.
• تالاسمی.
• بیماری آلبرایت.
• . اتواسکلروز.

مغلوب:

• فنیل.
• ایکتیوز.
• دیگر.

وابسته به جنس بیماری:

• هموفیلی است.
• دیستروفی عضلانی.
• بیماری فاربن.

همچنین در کروموزومی شنوایی بیماری های ارثی انسان است. فهرست ناهنجاری های کروموزومی زیر است:

• سندرم ترنر Shereshevskogo.
• سندرم کلاین فلتر.
• سندرم فریاد گربه است.
• سندرم داون.

از بیماری های پلی ژنیک عبارتند از:

• دررفتگی مفصل ران (مادرزادی).
• نقص قلب.
• اسکیزوفرنی است.
• شکاف لب و کام.

اختلال شایع ترین ژنتیکی - انگشتچسبی. همجوشی به عنوان مثال از انگشتان دست است. انگشتچسبی - نقض بی ضرر ترین و درمان از طریق جراحی. با این حال، این انحراف است که توسط دیگر سندرم شدید همراه است.

چه خطرناک ترین بیماری هستند

در میان کسانی که از بیماری های ذکر شده می توانید بیماری های ارثی انسان خطرناک ترین تمایز قائل شود. لیست آنها را از انواع ناهنجاری، که در آن تریزومی کروموزوم رخ می دهد و یا پلی، است که، زمانی که به جای یک جفت کروموزوم حضور 3، 4، 5 یا بیشتر مشاهده شده است تشکیل شده است. کروموزوم 1 پیدا شده است و به جای 2. همه این انحرافات به دلیل تخلف از تقسیم سلولی است.

خطرناک ترین از اختلالات ارثی انسان:

• سندرم ادوارد.
• amyotrophy عضلانی نخاعی.
• سندرم پاتو.
• بیماری کاناوان.
• هموفیلی است.
• بیماری های دیگر.

از آنجا که از این موارد نقض، کودک یک یا دو سال زندگی می کند. در برخی از موارد، انحرافات هستند آنقدر جدی نیست و کودک می تواند تا 7، 8 و یا حتی 14 سال زندگی می کنند.

سندرم داون

سندرم داون به ارث برده است، اگر یک یا هر دو والدین حامل کروموزوم معیوب است. بیشتر به طور خاص، سندرم مرتبط است با تریزومی 21 کروموزوم (متر E. 21 کروموزوم 3 به جای 2). کودکان مبتلا به سندروم داون لوچ، چین در گردن، شکل غیر طبیعی از گوش، مشکلات قلبی و عقب ماندگی ذهنی. اما برای زندگی از نوزاد ناهنجاری کروموزومی خطر نمی تواند برگزار شود.

حالا آمار نشان می دهد که از 1 700-800 کودکان متولد شده با این سندرم. زنانی که می خواهند به یک کودک پس از 35 بیشتر احتمال دارد که به هنگام تولد به این بچه. احتمال جایی از 1 به 375. اما زن، در تولد reshivshayasya کودک 45، احتمال از 1 به 30.

Akrokraniodisfalangiya

نوع ارث ناهنجاری - اتوزومال غالب. سندرم دلیل - نقض کروموزوم 10. در علم، این بیماری به نام akrokraniodisfalangiya اگر ساده تر، سندرم Apert. مشخصه های ویژگی های ساختار بدن، مانند:

• brahikefaliya (نقض عرض و طول جمجمه).
• همجوشی کرونر از بخیه جمجمه، فشار خون بالا در نتیجه مشاهده شده (فشار خون بالا در درون جمجمه).
• انگشتچسبی؛
• پیشانی برجسته؛
• عقب ماندگی ذهنی اغلب در برابر پس زمینه از جمجمه است که فشرده مغز و چه به سلول های عصبی نمی دهد.

امروزه، کودکان مبتلا به سندرم Apert، جراحی تجویز می شود برای افزایش جمجمه برای بازگرداندن فشار خون است. توسعه نیافتگی روانی درمان محرک.

اگر یک خانواده یک کودک با تشخیص سندرم، احتمال این که دو فرزند خواهد شد با انحراف همان، بسیار بالا به دنیا آمد.

سندرم عروسک شاد و بیماری کاناوان - ون بوگارت - برتراند

جزئیات و این بیماری در نظر بگیرید. شناسایی سندرم آنجلمن می توانید در جایی در 3-7 سال خواهد بود. کودکان گرفتگی عضلات، هضم ضعیف، مشکلات با هماهنگی حرکات هستند. بسیاری از آنها چپ نگاه و مشکلات با عضلات صورت، به همین دلیل در صورت اغلب به لبخند وادارید. جنبش از کودک بسیار محدود شده است. برای پزشکان روشن است به زمانی که کودک تلاش. پدر و مادر در بسیاری از موارد آنها نمی دانند چه خبر است و حتی بیشتر از آن با آنچه به آن وصل است. کمی بعد، به ویژه این واقعیت است که آنها نمی توانند صحبت می کنند، فقط چیزی زیر لب سخن گفتن نامفهوم امتحان کنید.

به این دلیل که کودک آشکار سندرم - این یک مشکل در 15 کروموزوم است. آن را مطابق با بیماری بسیار نادر است - 1 مورد در هر 15 هزار تولد ..

دیگر بیماری ها - بیماری کاناوان - که با این واقعیت است که کودک تون عضلانی ضعیف است، او به اختلالات بلع غذا بود. این بیماری از طریق ضایعات سیستم عصبی مرکزی ایجاد می شود. دلیل - از دست دادن یک ژن منفرد در کروموزوم 17. در نتیجه، سلول های عصبی مغز با سرعت مترقی را نابود کرد.

علائم این بیماری را می توان در سن 3 ماه دیده می شود. بیماری کاناوان به شرح زیر است آشکار:

1. هیپوتونی عضلانی.
2. Macrocephaly.
3. تشنج در ماه اتفاق می افتد.
4. کودک قادر به نگه داشتن سر خود درست نیست.
5. پس از 3 ماه، افزایش رفلکس تاندون.
6. بسیاری از کودکان نابینا تا 2 سال است.

همانطور که شما می توانید، بسیار متنوع اختلالات ارثی انسان را ببینید. فهرست تنها به عنوان یک مثال ارائه شده، به دور از کامل.

لازم به ذکر است که اگر هر دو والدین دارای نقض در یک و همان ژن، شانس داشتن یک کودک بیمار بزرگ هستند، اما اگر ناهنجاری ها در ژن های مختلف، ما نمی تواند ترس. مشخص شده است که در 60 درصد از موارد، اختلالات کروموزومی در جنین منجر به سقط جنین شود. با این حال 40 درصد از این کودکان به دنیا میآیند و مبارزه برای زندگی خود را.