آنیوپلوئیدی - یک ... آنیوپلوئیدی: توضیحات، علل، علائم، و به صورت خاص از درمان

آنیوپلوئیدی - یک اختلال ژنتیکی است که در آن سلول های بدن شامل تعداد غیر طبیعی کروموزوم دارند. برای کسب اطلاعات بیشتر در مورد چگونگی آشکار انوپلوئیدی و چه علل آن، به طور خلاصه ساختار یک سلول زنده، هسته سلول و کروموزوم خود را تجزیه و تحلیل.

کمی از نظریه

همانطور که می دانید، در هر سلول سوماتیک از بدن انسان عادی 46 کروموزوم هستند، که دیپلوئید است. فقط در سلولهای زایا، این مجموعه واحد. کروموزوم ها در هسته سلول قرار گرفته و بلند هستند، skompaktizovannuyu مارپیچ DNA. DNA، به نوبه خود، از مونومر ساخته شده - پلی پپتید. توالی پلی پپتیدی خاص مجموعه ژن - واحد ساختاری از وراثت. DNA شامل تمام برنامه ژنتیکی توسعه از ارگانیسم.

در سلول غیرجنسی هر کروموزوم کروموزوم همولوگ خواهر بسیار مشابه، اما به اول یکسان است. طی میوز کروموزوم تبادل بخش. این پدیده به نام "متقاطع." کروموزوم جدا شده بلند و کوتاه سلاح.

مجموعه کروموزوم

مجموعه ای از کروموزوم های یک موجود زنده است کاریوتایپ نامیده می شود. به طور معمول، یک فرد، به عنوان گفته شده، کاریوتایپ ارائه شده است 46 کروموزوم، 23 از هر یک از والدین، اما یک ناهنجاری که در آن کاریوتایپ متفاوت نشان داده شده است در بر داشت. این تخلف است به نام "آناپلوئیدی".

آنیوپلوئیدی - یک نوع از کاریوتایپ که در آن تعداد کروموزوم است به نرمال برابر نیست. آنیوپلوییدی کروموزوم، که در آن هیچ یک کروموزوم نامیده می شود مونوزومی. اگر هیچ بخار وجود دارد - nullisomiey. اگر، به جای جفت طبیعی کروموزوم همولوگ در کاریوتایپ سه همولوگ، این تریزومی به نظر می رسد. هر گونه تغییر در تعداد کروموزوم باعث اختلالات شدید. برخی از آنها ممکن است کشنده باشد.

کروموزوم غیرجنسی آنیوپلوئیدی (اتوزوم)

بسیاری از بیماری های ژنتیکی که به موجب آن آناپلوئیدی وجود دارد. نمونه هایی از این قبیل بیماری ها - سندرم داون، سندرم پاتو، سندرم ادواردز. همه این بیماری ها با حضور یک کروموزوم اضافی در جفت های مختلف از همولوگ ایجاد می شود. سندرم داون - شایع ترین این بیماری ها. این موضوع خود را عقب ماندگی ذهنی، اختلال در ارتباطات، مشکلات یادگیری.

با این حال، تریزومی کروموزوم 21، که باعث این بیماری، هیچ تاثیری بر روی امید به زندگی. کلاس در تکنیک های خاص می تواند به بیمار کمک کند رسیدن به برخی از موفقیت در یادگیری و اجتماعی.

دیگر بیماری ها، سندرم پاتو، همچنین باعث آناپلوئیدی. این نقض شدید - نتیجه تریزومی کروموزوم 13TH. بیماران به ندرت تا 10 سال زنده ماندن، در سال اول زندگی بیش از 80٪ مرگ، دیگران را از عقب ماندگی ذهنی شدید رنج می برند. در کودکان مبتلا به سندرم پاتو میکروسفالی بیان می شود، اغلب مشکلات قلبی، کدورت قرنیه، کام تقسیم، گوش تا حدودی تغییر شکل.

علت اصلی سندرم ادواردز است آناپلوئیدی - تریزومی کروموزوم 18. بیش از 90٪ از کودکان مبتلا به این بیماری از نارسایی قلبی در سال اول زندگی می میرند، دیگران را از عقب ماندگی ذهنی شدید و تقریبا uneducable رنج می برند.

تریزومی 16 کروموزوم مشترک بیش از هر آناپلوئیدی دیگر است. این اختلال ژنتیکی کشنده است، جنین در رحم مادر در سه ماه اول بارداری می میرد.

سندرم Varkani، تریزومی کروموزوم 8 - آنیوپلوئیدی در انسان ممکن است یک بیماری ژنتیکی نادر را نشان دهد. علائم اصلی - عقب ماندگی ذهنی، نقص قلبی، ناهنجاریهای اسکلتی.

آنیوپلوییدی کروموزوم های جنسی

نوع آنیوپلوییدی، که همیشه به عواقب جدی منجر نیست - برای تریزومی کروموزوم X. چنین نقض تنها برای زنان است. در 0.1٪ از زنان - تریزومی کروموزوم X نسبتا مکرر است. این بیماری ممکن است در طول زندگی، که در حدود 30 درصد موارد رخ میدهد آشکار نیست. خوانش پریشی، agraphia، گفتار، و اختلالات حرکتی: برای 70٪ باقی مانده علاقه توسط علائم زیر مشخص می شود. مورد استفاده در این گونه موارد، درمان علامتی بسیار موثر است و کمک می کند تا کاملا یا تا حدی از بین بردن این علائم است.

دیگر ناهنجاری های مرتبط با تعداد کروموزوم های جنسی، به مراتب جدی تر است. این خدمات عبارتند از سندرم Shereshevskoro - ترنر، یک مورد خاص از آنیوپلوییدی، که در آن در زنان کاریوتایپ - تنها یک کروموزوم X به جای دو طبیعی است. علائم - عقبماندگی ذهنی، کوتاهی قد، توسعه اختلال در اندام تناسلی می تواند یک فرم خفیف عقب ماندگی ذهنی.

یکی دیگر از بیماری های جدی، است که توسط آناپلوئیدی ناشی از وجود دارد. این سندرم کلاین فلتر - حضور یک یا بیشتر اضافی X یا Y کروموزوم در مردان است. علایم تا آغاز بلوغ ظاهر نمی شود. تقریبا نیمی از بیماران علائمی از بیماری در طول زندگی خود نداشته باشند، در حالی که دیگران سینهها، چاقی، ناباروری مشاهده شده است. در موارد نادر، است عقب ماندگی ذهنی هستند.

علل آناپلوئیدی

آنیوپلوئیدی توجه به این واقعیت که در طول میوز کروموزوم همولوگ نده، و به جای یک در گامت ضربه یک جفت کروموزوم، و یا هیچ کدام را نمی کردم رخ می دهد. اگر تعداد گامت طبیعی کروموزوم، و از سوی دیگر - غیر طبیعی، غیر طبیعی تخم کاریوتایپ خواهد شد.

کروموزوم همولوگ تقسیم نشده می تواند به دلیل شرایط نامطلوب زیست محیطی، قرار گرفتن در معرض مواد سمی از طبیعت متفاوت است. اما در اغلب موارد به دلیل وراثت است: در خانواده هایی که موارد آنیوپلوییدی وجود داشته است، خطر ابتلا به داشتن یک کودک با یک کاریوتایپ غیر طبیعی بالاتر از پدر و مادر سالم است.

فرکانس

می توان گفت که خطر اساسی از کروموزومی آناپلوئیدی بیماری به طور متوسط کم است، از آنجا که همه بیماری های ژنتیکی به عنوان نادر است. احتمال کلی داشتن یک کودک با یک کاریوتایپ اختلال برگ 5٪ اگر هر دو والدین سالم هستند. اگر یکی از والدین به هر کاریوتایپ غیر طبیعی، احتمال یک بیمار تولد فرزند افزایش می یابد.

فرکانس آنیوپلوییدی بستگی به کروموزوم. کاریوتایپ شایعترین ناهنجاری - سندرم کلاین فلتر، کروموزوم های جنسی آنیوپلوییدی، فرکانس از 1 در 500 نوزادان پسر، نادر ترین - سندرم Varkani، آنیوپلوییدی کروموزوم 8، فرکانس 01:50 000.

درمان

درمان آنیوپلوییدی همیشه علامتی است. هنگامی که سندرم Shereshevscky - ترنر می گوید رشد کم و عدم هورمون های جنسی زنانه، چرا که درمان استفاده می شود استروئیدهای آنابولیک.

درمان سندرم داون به مطالعات با بیماران با برنامه های ویژه با هدف توسعه توانایی های شناختی کاهش می یابد.

بیماران مبتلا به سندرم Varkani به ندرت به 20 سال زندگی می کنند. با گذشت زمان، تغییرات آناتومیک جدید، عقب ماندگی ذهنی مترقی است. اگر لازم باشد، توسل به جراحی برای تصحیح وضعیت و درمان انقباض ستون فقرات.

اگر دختران با تریزومی کروموزوم X است تاخیر رشد گفتار وجود دارد، ممکن است نیاز به مشورت با یک متخصص گفتار درمانی. در مورد مشکلات با نوشتن و خواندن باید یک خوانش پریشی متخصص مراجعه کنید.

سندرم کلاین فلتر همیشه کیفیت زندگی بیماران مبتلا به تحت تاثیر قرار دهد. در موارد نادر، است عقب ماندگی ذهنی هستند. بسته به درجه آن (خفیف، متوسط، شدید)، یک برنامه منحصر به فرد از مطالعه است. اگر سینهها آشکار، کاهش عملکرد جنسی، ناباروری، و سپس به هورمون درمانی متوسل شده است.

امکانات عیب شناسی

شناسایی بیماری های ژنتیکی جنین می توان با استفاده از روش های مختلف (سونوگرافی، روش شاخص های بیوشیمیایی).

با کمک سونوگرافی می توانید به سندرم جنین داون در مراحل اولیه توسعه را نشان دهد.

تشخیص پیش از تولد غیر تهاجمی آنیوپلوییدی روش بی خطر و دقیق برای تعیین ناهنجاری های کاریوتایپ امکان پذیر است. روش ساده است - یک متخصص به بررسی قطعات DNA از یک کودک در خون مادر. تشخیص تهاجمی آنیوپلوییدی دقیق تر است، اما آن را حمل احتمال سقط خود به خود، توسل به آن تنها در موارد شدید.

عواملی که احتمال آناپلوئیدی افزایش

مطالعات اخیر ثابت کرده اند که یک ارتباط قطعی بین سن مادر و احتمال وجود دارد داشتن یک کودک مبتلا به سندرم داون، سندرم سندرم پاتو یا ادواردز. هر چه احتمال تولد فرزند خود را با یک کاریوتایپ غیر طبیعی مسن تر زن، بالاتر است.

چه عواملی بازی در یک نقش حیاتی در توسعه کروموزوم جنسی آناپلوئیدی ناشناخته است. فرض بر این است که نقش کلیدی در چنین مواردی متعلق به وراثت.