سندرم لویی نوار: علائم، تشخیص و درمان

همانطور که می دانید، بسیاری از اختلالات کروموزومی مختلف، که حتی در دوران جنینی گذاشته است. در این مطالعه از این آسیب در ژنتیک مشغول اند. در سال های اخیر، این منطقه از طب سرعت در حال پیشرفت است، بنابراین در آینده نزدیک چنین بیماری ساده تر خواهد شد برای تشخیص و درمان. خوشبختانه، این ناهنجاری بسیار نادر است. این است که با بهبود تشخیص جنین همراه است. یکی از آسیبهای مرتبط با اختلالات کروموزومی، سندرم لویی نوار است. در اغلب موارد، بیماری است که در سال اول زندگی نوزاد تشخیص داده، اما گاهی اوقات باعث می شود خود را تنها با 6/7 سال بود.

سندرم لویی نوار - این آسیب شناسی است؟

این آسیب به یک نقص ژنتیکی مادرزادی مربوط می شود. در اغلب موارد، آن را به ارث برده است. آتاکسی تلانژکتازی (سندرم لویی بار) بسیار نادر است. این بیماری دارای علائم خاص که اجازه می دهد تشخیص این آسیب شناسی است. به تشخیص دقیق، شما نیاز شورای پزشکان، که اعلام خواهد یا رد حضور یک ناهنجاری وحشتناک.

تاریخچه و اپیدمیولوژی بیماری

این سندرم بسیار نادر است. فرکانس آن در حدود 1 مورد در هر 40000 جمعیت است. برای اولین بار از این بیماری با زنان فرانسوی دانشمندان لویی نوار کشف شد. سندرم مشخصه از آسیب شناسی، آن است که در یک مبحی شناسایی و تقسیم بندی امراض ترکیب شده است. این در سال 1941 اتفاق افتاده است. پس از چند مورد در سراسر جهان یافت شده است. از آنجا که این ناهنجاری بسیار نادر است، غیر ممکن است که می گویند با دقت آنچه علت سندرم لوئیس نوار. اعتقاد بر این است که ظاهر این بیماری وابسته به شرایط آب و هوایی است. بنابراین، سندرم می توانید در تمام مناطق رخ می دهد. علاوه بر این، هیچ مدرکی وجود ندارد که با بروز طبقه بیمار پیوند وجود دارد. این است که، سندرم لویی نوار با فرکانس برابر در دختران و پسران به طور یکسان رخ می دهد.

علل توسعه بیماری

این توسعه ناهنجاری در سه ماهه اول بارداری گذاشته شد. این بیماری تنها با جانشینی منتقل می شود. سندرم را به اتوزومال اختلال ژنتیکی مغلوب اشاره دارد. این به این معنی است که یک کودک مبتلا به بیماری خواهد با دقت به ارث می برند، اگر هر دو والدین دارای نقض کروموزوم دارند. اگر ناهنجاری در یکی از آنها (صرف نظر از جنسیت) رخ می دهد، احتمال وقوع سندرم لویی نوار در بچه 50٪ است. دلیل اصلی برای جهش - تخلف از بازوی بلند کروموزوم 11 است. عوامل دقیق که منجر به چنین بازآرایی ژنتیکی ناشناخته است. اما شناسایی تعدادی از اثرات مضر، موثر بر رشد و نمو جنین. این در درجه اول عوامل محیطی (قرار گرفتن در معرض مواد سمی). همچنین در سه ماهه اول بارداری استرس بسیار خطرناک است.

سندرم لویی نوار: پاتوژنز این بیماری

همانطور که با بسیاری ناهنجاری های کروموزومی مادرزادی، سندرم شامل چندین ارگان ها و سیستم. هدف اصلی این بیماری هستند مغز و سیستم ایمنی بدن انسان. همچنین یک تلفظ و ضایعات پوستی وجود دارد. مجموعه تظاهرات بالینی این بیماری با مکانیسم توسعه آن همراه است. در وهله اول می باشد فرایندهای دژنراتیو در سیستم عصبی مرکزی وجود دارد. یعنی، آتاکسی مخچه. در این بخش از عناصر آیا توسعه نیست (الیاف پورکنژ و سلول های دانه). اختلالات دیگر تظاهرات پوستی قابل مشاهده هستند - تلانژکتازی. آنها عروق است که به ویژه در صورت (صلبیه تزریق، گوش ها، بینی) تلفظ افزایش یافته است. آتاکسی مخچه تلانژکتازی و جمعی به عنوان سندرم لویی نوار شناخته شده است. کودکان متولد شده با این بیماری، می توان در سال اول زندگی را به عنوان یک ناهنجاری معلولیت شدید فیزیکی (تأخیر رشد، وضعیت ناپایدار، ضعف عضلانی) آشکار می شود.

علاوه بر ، پاتوژنز این بیماری شامل شکست سیستم ایمنی بدن (لنفوسیت های T). کودکان مبتلا به این اختلال، است آپلازی به کمکاری یا کامل از تیموس وجود دارد. به عنوان یک نتیجه از این ایمنی با واسطه سلولی بسیار ضعیف توسعه یافته و قادر به محافظت از بدن در فرآیندهای عفونی است.

علائم آتاکسی تلانژکتازی

شدت تصویر بالینی بستگی به درجه ای از هیپوپلازی مخچه و غده چنگال. مشخص کننده آن را سندرم لویی نوار آشکار. علائم این بیماری:

1. آتاکسی مخچه. این سندرم خود را قبل از دیگری آشکار، معمولا در سال اول زندگی است. او آن را در آغاز راه رفتن مستقل تلفظ می شود. کودکان مبتلا به آتاکسی مخچه اغلب نمی توانند ایستادن و حرکت به طور معمول. در موارد مطلوب تر ناپایداری ها از راه رفتن و لرزش اندام. علاوه بر این، علائم عصبی در ضعف عضلانی، اختلال تکلم درجات بیان (لکنت زبان) و انحراف چشم یا استرابیسم.
2. تلانژکتازی. تظاهرات پوستی سندرم لویی نوار کمتر خطرناک هستند. آنها معمولا خود را بین سنین 3 تا 6 سال را نشان دهد. تلانژکتازی - یک مویرگ گشاد، که به نام "وریدهای عنکبوتی". بیشتر از همه آنها در مناطق باز از بدن قابل مشاهده است، به خصوص در صورت. رگ های خونی گشاد اغلب در چشم ها، بینی و گوش و سطوح فلکسور از دست و پا پیدا شده است.
3. گرایش به عفونت. با توجه به بدن شدید نقص ایمنی نمی تواند با عوامل مضر از خود برآید. در نتیجه، کودک اغلب عفونت های مختلف ایجاد می شود. فارنژیت، التهاب حنجره، التهاب لوزه ها، ذات الریه - اغلب از آن یک بیماری مزمن دستگاه تنفسی است.
4. فرآیندهای بدخیم بود. با توجه هیپوپلازی تیموس، در میان فرآیندهای عفونی، حساس بدن به سرطان می شود. اغلب اوقات تومور خون ساز و بافت لنفاوی است. اگر سندرم لویی نوار در یک کودک تشخیص معتبر است، سپس آن را به شدت به یونیزان پرتو درمانی سرطان ممنوع است.

تشخیص عدم تعادل تلانژکتازی

تشخیص نشانگان لوئیس باره معمولا یک مشکل بزرگ فراهم نیست، به عنوان علائم آن کاملا خاص هستند. گمان این بیماری می تواند در سال های اول زندگی بر روی تصویر بالینی. علائم عصبی (آتاکسی مخچه، ضعف عضلانی، لرزش و انحراف چشم یا استرابیسم) همراه با تلانژکتازی هستند که نشانه برای تشخیص این آسیب شناسی است.

در صورت شک به سندرم لویی نوار به مشورت چندین متخصص ضروری است. در میان آنها: متخصص مغز و اعصاب، متخصص پوست، انکولوژیست، متخصص بیماری های عفونی، متخصص غدد و ژنتیک. علاوه بر معاینه بالینی، آزمایشگاهی و تشخیص ابزاری انجام می شود. انجام ایمونواسی، که در آن کاهش قابل توجهی و یا عدم وجود کل از عناصر ایمنی سلولی (T کاهش لنفوسیت، ایمونوگلوبولین A، G). ارتش آزادیبخش لکوسیتوز مشاهده شده و شتاب سرعت رسوب گلبول قرمز، که نشان می دهد التهاب در بدن است. این تشخیص مهم و ابزاری است. رادیوگرافی قفسه سینه است (کاهش اندازه تیموس)، MRI مغز (فرایندهای دژنراتیو) انجام شد. در حال حاضر، علاوه بر آزمون های استاندارد، ژنتیکی انجام (بررسی تخلف از کروموزوم 11TH)، بر اساس قرار داده است که تشخیص دقیق.

درمان سندرم لویی نوار

متاسفانه، درمان علت اختلالات کروموزومی است در حال حاضر توسعه یافته نیست. بنابراین، در این آسیب شناسی است که تنها درمان علامتی و نظارت مستمر از بیماران انجام می شود. اولین درمان است که در بهبود عملکرد سیستم ایمنی بدن است. این برای جلوگیری از عفونت و فرآیندهای تومور لازم است. برای این منظور، استفاده از آماده سازی گاما گلوبولین، و "T-activin". با توسعه بیماری های التهابی اعمال عوامل ضد باکتری و ضد ویروسی است. متاسفانه، سندرم آتاکسی مخچه نمیتوان به طور کامل درمان می شود. برای جلوگیری از فرایندهای دژنراتیو استفاده nootropics. در شیمی درمانی سرطان، و به عمل جراحی متوسل شده است.

پیش آگهی برای زندگی در سندرم لویی نوار

با وجود شدت بیماری، ممکن است به گسترش و تسهیل زندگی کودک را با تشخیص و درمان به موقع. برای این منظور، یک درمان تسکینی برای این بیماران است. متاسفانه، ناهنجاری لویی نوار می تواند به سرعت پیشرفت. در این مورد، امید به زندگی 2-3 سال است. گاهی اوقات این بیماری می کند برای چندین سال توسعه نیست. در همان زمان امید به زندگی تا حد زیادی افزایش یافته است. حداکثر سن بیماران در نظر گرفته می شود 20-30 سال است. اختلالات عصبی - در اغلب موارد علل مرگ فرآیندهای عفونی و نئوپلاستیک، گاهی اوقات.

سندرم پیشگیری لوئیس نوار

برای جلوگیری از توسعه این آسیب شناسی، لازم است به انجام معاینه ژنتیکی جنین است هنوز در مراحل اولیه حاملگی. همچنین مهم است به دانستن تاریخ نه تنها پدر و مادر از کودک، بلکه سایر اعضای خانواده. در طول دوران بارداری، شما نیاز به جلوگیری از اثرات مضر استرس های محیطی و عاطفی است.

اگر کودک با چنین ناهنجاری متولد شده است، مهم است که به انجام تمام نسخه، برای حفاظت از کودکان در برابر عوامل عفونی. با ایمنی ضعیف و رشد جسمی اختلال آن برای تشخیص سندرم لوئیس نوار ضروری است. عکس از کودکان مبتلا به این بیماری می تواند در ادبیات پزشکی مخصوص مشاهده کرد.