جهش از مردم است. جهش کروموزومی در انسان

جهش نشان دهنده تغییراتی که در یک سلول در سطح DNA رخ می دهد. آنها می توانند از انواع مختلف باشد. جهش از مردم می تواند خنثی است. در این مورد، است nucleoid جایگزینی مترادف وجود دارد. تغییرات را می تواند مضر باشد. آنها توسط اثر شدید فنوتیپی مشخص می شود. همچنین جهش مردم ممکن است مفید باشد. در این مورد، تغییرات اثر کوچک فنوتیپی. بعد، به ما در جزئیات بیشتر نحوه جهش انسان در نظر بگیرند. نمونه هایی از تغییرات خواهد شد در مقاله داده شده است.

طبقه بندی

شناسایی انواع مختلف جهش. برخی از مقوله های است، به نوبه خود، طبقه بندی خود را دارد. به طور خاص، جهش زیر وجود دارد:

• سوماتیک.
• کروموزوم.
• سیتوپلاسمی.
• جهش DNA ژنومی در انسان و سایر گونه.

تغییرات در حال وقوع تحت تاثیر عوامل مختلف است. یکی از روشن ترین موارد این تغییرات چرنوبیل در نظر گرفته. جهش از مردم پس از فاجعه آغاز شد به نظر می رسد بلافاصله. با این حال، در طول زمان آنها بیشتر و بیشتر انتظار می شد.

جهش کروموزومی بشر

این تغییرات ناهنجاری های ساختاری مشخص می شود. معافیت کروموزوم رخ می دهد. آنها توسط بازآرایی مختلف در ساختار همراه است. چرا جهش انسان وجود دارد؟ دلیل در عوامل خارجی است:

• فیزیکی. این خدمات عبارتند از گاما و اشعه X، قرار گرفتن در معرض اشعه ماوراء بنفش، درجه حرارت (بالا / پایین)، میدان الکترومغناطیسی، فشار، و غیره.
• شیمیایی. این شامل الکل ها، سیتواستتیک، نمک های فلزات سنگین، فنل ها و دیگر ترکیبات.
• زیستی. این خدمات عبارتند از باکتری ها و ویروس ها.

تجدید ساختار خود به خودی

جهش از مردم در این مورد در شرایط عادی ناشی می شود. با این حال، چنین تغییراتی در طبیعت یافت بسیار نادر است: 1 میلیون نسخه از یک ژن خاص 1-100 موارد. دانشمند جی.بی.اس.هالدین احتمال متوسط تنظیم خود به خود محاسبه می شود. این نسل 5 * 10/5 بود. روند توسعه خود به خود بستگی به عوامل خارجی و داخلی - متوسط فشار جهش.

ویژگی

جهش کروموزومی اغلب به عنوان مضر است. آسیب های که به عنوان یک نتیجه از سازماندهی دوباره با زندگی ناسازگار توسعه، اغلب. به عنوان ویژگی های اساسی از جهش کروموزومی به نفع تنظیم تصادفی. از آنجا که از آنها تشکیل متعدد جدید "ائتلاف". این تغییرات تغییر شکل تابع ژن، توزیع عناصر در سراسر ژنوم توسط شانس. ارزش تطبیقی آنها در فرآیند انتخاب تعیین می شود.

جهش کروموزومی: طبقه بندی

سه گزینه برای این تغییرات وجود دارد. به طور خاص، ISO جدا شده، درون و جهش intrachromosomal. تاریخ و زمان آخرین است که با اختلالات (aberatsiyami). آنها در چارچوب یک کروموزوم شناخته شده است. این تغییرات گروه عبارتند از:

• حذف. این جهش نشان دهنده از دست دادن داخلی هر دو پایان بخشی از کروموزوم. بازسازی از این نوع می تواند بسیاری از ناهنجاری در طول رشد و نمو جنین (به عنوان مثال، مادرزادی قلب نوع نقص) می شود.
• وارون. این تغییر شامل چرخش یک قطعه کروموزوم به 180 درجه است. و تنظیم آن در محل سابق. در این مورد، منظور از عناصر ساختاری شکسته است، اما این به آن فنوتیپ تاثیر نمی گذارد، اگر هیچ عامل اضافی وجود دارد.
• تکراری. آنها نشان دهنده قطعه ضرب کروموزوم. چنین انحراف از هنجار باعث جهش ارثی انسان است.

تنظیم Interchromosomal (جابه) بین عناصر از بخش های که در آن ژن مشابه رد و بدل. این تغییرات به تقسیم:

• رابرتسونی. به جای دو کروموزوم acrocentric نوع متاسانتریک صوتی تشکیل شده است.
• Nonreciprocal. در این مورد، بخش در حال حرکت از یک کروموزوم را به دیگری.
• متقابل. تحت این بازآرایی بین دو عنصر رد و بدل.

جهش Izohromosomnye بوجود می آیند به علت تشکیل کپی کروموزومی از سایت های آینه از دو نفر دیگر، که شامل مجموعه ژن است. چنین انحراف از هنجار اشاره ترکیب محور توجه به این واقعیت متقابل جدایی کروماتید سانترومر های اتفاق می افتد.

انواع تغییرات

جهش های کروموزومی ساختاری و عددی وجود دارد. در حالت دوم، به نوبه خود، به آنیوپلوییدی (این ظاهر (تریزومی) یا از دست دادن (مونوزومی) عناصر اضافی) و پلی پلوئیدی (که برابر افزایش تعداد آنها) تقسیم شده است. سازماندهی مجدد سازه وارونه، حذف، جابه، اضافه، و ایزوکروموزوم حلقه محور معرفی شده اند.

اثر متقابل نوع مختلف از بازآرایی

جهش ژنومی تغییرات مختلف در تعدادی از عناصر ساختاری هستند. جهش های ژن بی نظمی در ساختار ژن هستند. جهش کروموزومی ساختار کروموزوم خود را تحت تاثیر قرار. اولین و آخرین، به نوبه خود، طبقه بندی همان پلی پلوئیدی و آنیوپلوییدی. تجدید ساختار انتقال بین آنها است جابجایی رابرتسونی. این جهش ها در چنین مسیر ترکیب شود، و مفهوم پزشکی به عنوان یک "اختلال کروموزومی". شامل:

• آسیب شناسی بدنی. این خدمات عبارتند از آسیب شناسی تابش، برای مثال.
• اختلالات داخل رحمی. می توان آن را سقط، سقط جنین.
• بیماری های کروموزومی. این خدمات عبارتند از سندرم داون، و دیگران است.

در حال حاضر، حدود یک صد ناهنجاری شناخته شده است. همه آنها مورد مطالعه و توصیف شده است. به عنوان سندرم نشان داده شده است در حدود 300 اشکال.

ویژگی های ناهنجاری های مادرزادی

جهش ارثی نسبتا گسترده ارائه شده است. این رده از نقص های متعدد در توصیف شده است. تشکیل به عنوان یک نتیجه از نقض مهم ترین تغییرات در DNA. ضایعات در طول لقاح، بلوغ گامت، مراحل اولیه از جدایی از تخم مرغ رخ می دهد. شکست می تواند حتی زمانی که ادغام سلول ها کاملا سالم والدین رخ می دهد. این روند امروز هنوز هم نمی تواند کنترل شود و به طور کامل شناخته نشده است.

عواقب تغییرات

عوارض جهش کروموزومی تمایل دارند که بسیار نامطلوب به فرد. اغلب آنها تحریک:

• در 70٪ - سقط خود به خودی.
• ناهنجاری های.
• در 7.2٪ - تولد نوزاد مرده.
• ایجاد تومورهای.

در برابر پس زمینه از سطح ضایعات اختلالات کروموزومی در اندام ناشی از عوامل مختلف: نوع ناهنجاری، مواد بیش از حد یا ناکافی در یک کروموزوم فردی، شرایط محیطی، ژنوتیپ از ارگانیسم.

گروه پاتولوژی

همه بیماری کروموزومی به دو دسته تقسیم شده است. اولین نقض برانگیخت که در تعدادی از عناصر است. این آسیب بخش عمده ای از بیماری های کروموزومی تشکیل می دهند. به جز trisomies، مونوزومی و دیگر اشکال پلی در این گروه تتراپلوئیدی و triploidy شامل (مرگ خود را یا در رحم و یا در چند ساعت اول پس از تولد رخ می دهد). در اغلب موارد تشخیص داده سندرم داون. این است که در نقص ژنتیکی است. سندرم داون بعد از نام پزشک متخصص اطفال، که آن را در سال 1886 توصیف نام برد. در حال حاضر، این سندرم است که بیشتر از همه اختلالات کروموزومی مورد مطالعه است. اختلال در مورد یکی از 700. گروه دوم شامل بیماری های ناشی از تغییرات ساختاری در کروموزوم رخ می دهد. علائم این آسیب عبارتند از:

• اختلال رشد.
• عقب ماندگی ذهنی.
• بینی گردی.
• فرود چشم عمیق.
• نقص قلبی (مادرزادی) و دیگران است.

برخی از بیماری ها توسط یک تغییر در تعداد کروموزوم های جنسی ایجاد می شود. بیماران مبتلا به چنین جهش هیچ فرزندان. تا به امروز، هیچ درمان علت به وضوح توسعه چنین بیماری وجود دارد. با این حال، این بیماری می تواند با استفاده از تشخیص پیش از تولد جلوگیری کرد.

نقش در تکامل

در برابر پس زمینه از تغییرات تلفظ در شرایط جهش قبلا مضر می تواند مفید باشد. به عنوان یک نتیجه از این تنظیم در نظر گرفته شود مواد برای انتخاب. اگر این جهش توسط "خاموش" قطعات DNA تحت تاثیر قرار نمی یا او باعث جایگزینی یک قطعه کد مترادف است، به عنوان یک قاعده، که خود را در هر راه در فنوتیپ آشکار نیست. با این حال، تنظیم را می توان شناسایی. برای این منظور، روش تجزیه و تحلیل ژن. با توجه به این واقعیت است که تغییرات رخ می دهد به دلیل قرار گرفتن در معرض عوامل طبیعی، پس از آن، فرض کنید که از ویژگی های اصلی محیط بدون تغییر باقی مانده، به نظر می رسد که جهش حدود به نظر می رسد در یک فرکانس ثابت است. تجزیه و تحلیل خویشاوندی و منشاء گونه مختلف، از جمله انسان - این واقعیت را می توان در این مطالعه از نژادی جانور یا گیاه استفاده می شود. در ارتباط با این تنظیم در "ژن خاموش" مدافع محققان به عنوان یک "ساعت مولکولی." این نظریه نیز در این واقعیت است که بسیاری از تغییرات خنثی هستند است. نرخ خود را از تجمع در یک ژن خاص ضعیف و یا به طور کامل مستقل از تاثیر انتخاب طبیعی است. به عنوان یک نتیجه از جهش طی یک دوره طولانی ثابت می شود. با این حال، برای ژن های مختلف شدت خود را خواهد کرد.

در نتیجه

مطالعه مکانیسم وقوع، توسعه بیشتر از بازآرایی در اسید دئوکسی ریبونوکلئیک میتوکندری، که به فرزندان از طریق خط مادر تبدیل شده، و در Y-کروموزوم، که از پدر، به طور گسترده ای امروز به اندازه کافی در زیست شناسی تکاملی استفاده می شود. جمع آوری، تجزیه و تحلیل و مواد نظام، نتایج تحقیقات در مطالعات از منشاء ملیتها و نژادهای مختلف استفاده می شود. از اهمیت ویژه این اطلاعات را به سمت بازسازی تشکیل بیولوژیکی و توسعه انسان است.