بیماری Bruton: علت، علل، علائم و ویژگی های درمان

آسیب های ژنتیکی بیماری های مادرزادی کمی هستند که پیش از آن دشوار است. آنها حتی در زمانی که جنین شکل می گیرد، بوجود می آیند. اغلب آنها از والدین منتقل می شوند اما این اتفاق نمی افتد. در برخی موارد، نقض در ژنها مستقل است. یکی از این آسیب شناسی ها به عنوان بیماری بروتون در نظر گرفته می شود. این به وضعیت اولیه کمبود ایمنی اشاره دارد. این بیماری اخیرا، در اواسط قرن بیستم کشف شده است. بنابراین، پزشکان آن را کاملا درک نمی کنند. این بسیار به ندرت اتفاق می افتد، فقط در پسران.

بیماری Bruton: تاریخچه مطالعه

این آسیب شناسی مربوط به ناهنجاری های کروموزوم X مرتبط با سطح ژنتیکی است. بیماری Bruton با اختلال در ایمنی هومورال مشخص می شود. علامت اصلی آن حساسیت به فرآیندهای عفونی است. اولین اشاره به این آسیب شناسی در سال 1952 است. در آن زمان، بروتون، دانشمند آمریکایی، امتحان یک کودک را که بیش از 10 بار در سن چهار سالگی بیمار بود، مورد بررسی قرار داد. در میان بیماری های عفونی در این پسر، سپسیس، پنومونی، مننژیت، التهاب دستگاه تنفسی فوقانی وجود داشت. هنگامی که کودک مورد بررسی قرار گرفت، مشخص شد که آنتی بادی های این بیماری ها وجود ندارد. به عبارت دیگر، پس از انتقال عفونت، پاسخ ایمنی مشاهده نشد.

بعدها، در پایان قرن بیستم، بیماری Bruton دوباره توسط پزشکان مورد مطالعه قرار گرفت. در سال 1993، پزشکان توانستند یک ژن ناقص را شناسایی کنند که باعث آسیب به سیستم ایمنی بدن می شود.

علل بیماری Bruton

Agammaglobulinemia (بیماری Bruton) اغلب ارثی است. یک نقص به عنوان یک نشانه فرسودگی در نظر گرفته می شود، بنابراین احتمال یک کودک با آسیب شناسی 25٪ است. حامل ژن جهش یافته، زنان هستند. این به خاطر این واقعیت است که نقص در کروموزوم X محلی شده است. با این وجود، این بیماری فقط به جنس مذکر منتقل می شود. علت اصلی agammaglobulinemia پروتئین معیوب است که بخشی از ژن تایپشن تیروزین کیناز است. علاوه بر این، بیماری Bruton نیز می تواند ایدیوپاتیک باشد. این بدان معنی است که دلیل ظاهر آن هنوز معلوم نیست. در میان عوامل خطر که بر کد ژنتیک کودک تاثیر می گذارد، وجود دارد:

1. سوء استفاده از الکل و مواد مخدر در دوران بارداری.
2. فرار روانی عاطفی
3. قرار گرفتن در معرض اشعه یونیزاسیون
4. تحریک کننده های شیمیایی (تولید مضر، محیط زیست منفی).

پاتوژنز بیماری چیست؟

مکانیسم توسعه بیماری با یک پروتئین معیوب همراه است. به طور معمول، ژن مسئول رمزگذاری تیروزین کیناز در تشکیل لنفوسیت B نقش دارد. آنها سلولهای ایمنی هستند که مسئول حفاظت humoral از بدن هستند. به علت عدم تطابق تیروزین کیناز، لنفوسیت B به طور کامل نمی رسد. از این رو، آنها قادر به تولید ایمونوگلوبولین ها نیستند (آنتی بادی ها). پاتوژنز بیماری Bruton شامل بلوک کامل حفاظت هومورال می شود. در نتیجه، وقتی عوامل عفونی وارد بدن می شوند، آنتی بادی ها تولید نمی شوند. ویژگی این بیماری این است که سیستم ایمنی بدن قادر به مبارزه با ویروسها است، به رغم فقدان لنفوسیت B. ماهیت نقض حفاظت humoral بستگی به شدت نقص دارد.

بیماری Bruton: علائم پاتولوژیک

ابتلا به آسیب شناسی ابتدا باعث می شود که در دوران کودکی احساس کند. اغلب این بیماری در طول ماه سوم زندگی خود ظاهر می شود. این به خاطر این واقعیت است که در این سن، ارگانیسم کودک متوقف می شود تا از آنتی بادی های مادر محافظت کند. اولین علائم پاتولوژیک می تواند یک واکنش دردناک پس از واکسیناسیون، بثورات پوستی، عفونت دستگاه تنفسی فوقانی یا پایین باشد. با این وجود، تغذیه با شیر مادر کودک را از التهاب محافظت می کند، زیرا شیر مادر حاوی ایمونوگلوبولین است.

بیماری Bruton به حدود 4 سال منجر می شود. در این زمان، کودک شروع به برقراری ارتباط با دیگر فرزندان می کند و از مهد کودک بازدید می کند. در میان ضایعات عفونی، میکروفلور مننگو، استرپتو و استافیلوکوک غالب است. به عنوان یک نتیجه، کودکان می توانند مستعد ابتلا به التهاب لخته باشند. شايع ترين بيماري ها شامل پنوموني، سينوزيت، عفونت گوش مياني، سينوزيت، مننژيت، ملتحمه است. هنگامی که درمان نامنظم، تمام این فرآیندها می توانند به سپسیس وارد شوند. همچنین تظاهر بیماری Bruton می تواند آسیب های پوستی باشد. به دلیل کاهش پاسخ ایمنی، میکروارگانیسم ها به سرعت در محل زخم ها و خراش ها زیاد می شوند.

علاوه بر این، تظاهرات بیماری شامل برونشکتازی - تغییرات پاتولوژیک در ریه ها است. علائم ضعف تنفس، درد در قفسه سینه، گاهی هموپاتی است. همچنین ممکن است ظهور کانون های التهابی در ارگان های هضم، سیستم تخمدان، بر روی غشاهای مخاطی ایجاد شود. دوره ای، تورم و درد در مفاصل مشاهده می شود.

معیارهای تشخیص بیماری

به اولین معیار تشخیصی، شایع مکرر است. کودکان مبتلا به آسیب زایمان بروتون، بیش از 10 عفونت در سال و چندین بار در طول ماه رنج می برند. بیماری ها می توانند یکدیگر را تکرار یا جایگزین کنند (رسانه اوتیت، لوزه ها، پنومونی). هنگام بررسی گلو هيپرتروفي لوزه ها وجود ندارد. همین امر مربوط به لمس گره های لنفاوی محیطی است. همچنین به واکنش نوزاد پس از واکسیناسیون توجه کنید. تغییرات قابل توجهی در آزمایشات آزمایشگاهی مشاهده شده است. در UAC علائم واکنش التهابی وجود دارد (تعداد بیشتری از لکوسیت ها، ESR شتاب دهنده). در همان زمان، تعداد سلول های ایمنی کاهش می یابد. این در فرمول لکوسیت منعکس شده است: تعداد کمی از لنفوسیت ها و افزایش محتوای نوتروفیل ها. یک مطالعه مهم ایمنولوژیک است. این نشان دهنده کاهش یا عدم وجود آنتی بادی است. این علامت به شما امکان تشخیص را می دهد. اگر پزشک شک دارد، می توانید یک معاینه ژنتیکی انجام دهید.

تفاوت بیماری Bruton از آسیب شناسی مشابه

این آسیب شناسی از دیگر نارسایی های سیستم ایمنی اولیه و ثانویه متمایز است . در میان آنها - agammaglobulinemia نوع سوئیس، سندرم دی جورجی، HIV. بر خلاف این آسیب شناسی، بیماری Bruton با نقض تنها ایمونوفل هومورال مشخص می شود. این بدان معنی است که بدن قادر به مبارزه با عوامل ویروسی است. این عامل از agammaglobulinemia نوع سوئیسی متفاوت است، که در آن هر دو پاسخ ایمنی هومورال و سلولی مختل می شود. برای انجام تشخیص افتراقی با سندرم دی جورجی، شما باید یک اشعه ایکس قفسه سینه (aplasia از تیماس) و تعیین مقدار کلسیم. برای حذف عفونت اچ آی وی، لمس غدد لنفاوی، ELISA انجام می شود.

روشهای درمان آگاماگلوبولینمی

متأسفانه، به طور کامل شکست بیماری Bruton را غیر ممکن می کند. روش های درمان آگاماگلوبولینمی شامل درمان جایگزین و علائم است. هدف اصلی این است که به سطح طبیعی ایمونوگلوبولین ها در خون دست یابیم. مقدار آنتی بادی ها باید حدود 3 گرم در لیتر باشد. برای انجام این کار، گاما گلوبولین با میزان 400 میلی گرم بر کیلوگرم وزن بدن استفاده می شود. غلظت آنتیبادی ها باید در طول بیماری های عفونی حاد افزایش یابد، زیرا بدن نمی تواند به طور مستقل آن را برطرف کند.

علاوه بر این، درمان علائم انجام می شود . اغلب داروهای ضد باکتری "Ceftriaxone"، "Penicillin"، "Ciprofloxacin" را تجویز می کنند. هنگامی که تظاهرات پوست نیاز به درمان محلی دارند. همچنین توصیه می شود غشاهای مخاطی را با راه حل های ضد عفونی کننده (آبیاری گلو و بینی) شستشو دهید.

پیش آگهی برای Agumaglobulinemia Bruton

با وجود درمان جایگزین مادام العمر، پیش آگهی با agammaglobulinemia مطلوب است. درمان مداوم و جلوگیری از فرآیندهای عفونی به حداقل میرسد. معمولا بیمار باقی می ماند بدن سالم و فعال است. با روشی نادرست برای درمان، عوارض می توانند تا سپسیس ایجاد شوند. در مورد عفونت های نادیده گرفته شده، چشم انداز نامطلوب است.

پیشگیری از بیماری Bruton

در صورت وجود آسیب شناسی در بستگان و یا مشکوک به آن، لازم است یک معاینه ژنتیکی در طول سه ماهه اول بارداری انجام شود. همچنین اقدامات پیشگیرانه شامل اقامت در هوا، عدم وجود عفونت مزمن و اثرات مضر است. در دوران بارداری مادران در معرض استرس قرار دارند. پیشگیری ثانویه شامل درمان با ویتامین، معرفی گاما گلوبولین، یک شیوه زندگی سالم است. همچنین برای جلوگیری از تماس با افراد آلوده مهم است.