بیماری هورلر است: علل، درمان و تصویر

موکوپلیساکاریدوز - نام مشترک از تعدادی از بیماری های نادر است که ژنتیکی در مبدا. آسیب شناسی توسعه به علت عدم در بدن از آنزیم های خاصی که کمک به شکستن چربی ها و کربوهیدرات را به مولکول های ساده است. این مقاله به بررسی موکوپلیساکاریدوز نوع 1 - سندرم هورلر.

دلایل

این بیماری در اتوزومال مغلوب است. این توسعه به دلیل ناهنجاری های ارز موکوپلی ساکاریدها.

بیماریزایی

موکوپلیساکاریدوز مربوط به اصطلاح بیماری های ذخیره لیزوزومی. به عنوان یک نتیجه از کمبود آنزیم های لیزوزومی کاتابولیسم دشوار گلیکوزآمینوگلیکانها است. آنها در بافت ها و اندام تجمع، ایجاد اختلال در بدن و سیستم آن است. در وهله اول است که اسکلت شکست و رشد جسمی تاخیر وجود دارد.

علائم و نشانه های خارجی

علائم این بیماری در قالب نقص استخوان، همبند، بافت غضروفی آشکار می شود. تمرکز محصولات اصلی: ویژگی - عقب ماندگی رشد. این علامت می تواند قبل از دیگران تشخیص داده شود، معمولا با پایان سال اول زندگی، روشن می شود که کودک متوقف می گردد.

موکوپلیساکاریدوز همچنین ممکن است به فرض، دیدن صورت خشن. در بیماران مبتلا به زبان بزرگ، gipertelozirm (فاصله بیش از حد بین اندام های زوج، در این مورد بین چشم)، گوش تغییر شکل، برآمدگی پیشانی، دندان ها منحنی.

علائم این بیماری شامل موکوپلیساکاریدوز تغییر شکل قفسه سینه، بیان کیفوز ستون فقرات طبی. در انجام اشعه ایکس را می توان شناسایی تحجر زودرس occipito-جداری اختلالات بخیه تحجر بدون هسته.

در اغلب موارد، این بیماری از طریق تحرک محدود مفاصل، فتق شکم، بزرگی کبد و طحال (بزرگ شدن کبد و طحال به دلیل فرآیندهای پاتولوژیک که به عنوان یک نتیجه از بیماری رخ می دهد) همراه است.

در بخشی از مغز و اعصاب مشخص شده اند عقب ماندگی موتور و هیپوتونی. همچنین، زمانی که یک تضعیف موکوپلیساکاریدوز شنوایی و کاهش هوش تا به زوال عقل شدید وجود دارد. با توجه به اندام های داخلی ضایعات اسکلتی سیستمیک پیشرونده نیز باعث اختلال در درجات مختلف در معرض.

انواع موکوپلیساکاریدوز

انواع مختلفی از بیماری هایی که متفاوت شدت تغییرات استخوان و اختلالات روان وجود دارد:

• من - بیماری هورلر.
• سندرم گونتر (شکارچی) - II.
• III - سندرم Sanfilippo رو.
• IV - سندرم مورکیو.
• سندرم Maroto - - VI لامی.
• هفتم - سندرم حیله گر.

تقسیم در شیوه های پزشکی کشورهای مختلف ممکن است متفاوت باشد. در نوع V معمولا سندرم شای جدا شده است. جامعه آمریکا mukopolisaridozami بیمار تقسیم بر شدت علائم از نوع اول است، و سه فنوتیپ وجود دارد: بیماری هورلر، سندرم شای و متوسط بین بیماری هورلر - Sheye (از جمله هورلر سخت ترین، Sheye - ساده ترین).

بیماری هورلر

این فرم اغلب بیش از دیگران رخ می دهد، و قبلا سندرم های دیگر شرح داده شده است. علاوه بر این، تصویر بالینی از رنگارنگ ترین و معمولی از تمام انواع موکوپلیساکاریدوز.

بیماری هورلر است توسط یک توارث اتوزومی مغلوب ایجاد می شود. این نوع از بیماری توسط یک پیشرفت بسیار سریع مشخص می شود. با وجود این واقعیت است که نوع اول شبیه به موکوپلیساکاریدوز دوم (گونتر، یا شکارچی) است، یک بیماری پیچیده است. برای اولین بار این فرم در سال 1919 توسط گرترود هورلر (- بیماری هورلر، هورلر نیست و در نتیجه نام صحیح) شرح داده شد. تعداد تکرار - یک مورد 20-25 هزار نفر، و در اغلب موارد پدر و مادر از فرزند مبتلا با هم خویشاوندی. بنابراین اگر شما با "بیماری هورلر" تشخیص داده شود، دلایل نیاز به در سطح ژنتیکی است. علائم تقریبا بلافاصله پس از تولد ظاهر می شود، و به دو سال تصویر بالینی حاضر به طور کامل بیان شده است.

بیماری هورلر - یک جلوه کلاسیک بیماری. همانطور که بیماری کم کردن سرعت رشد، نشان داد کدورت ظاهری قرنیه، عروق خونی بینی سرریز. در این شکل از بیماری در اشعه ایکس را می توان شناسایی گسترش سلا، کوتاه شدن و گسترش استخوان های بلند، هیپوپلازی مهره و وضوح منطقه کمر (به اصطلاح مهره ماهی)، تغییر شکل ستون فقرات (بیماران کیفوز ستون فقرات طبی و لوردوز رنج می برند). شروع پاتولوژی از سیستم قلبی و عروقی - عروق کرونر مسدود سوپاپ ها، قلب، اندوکاردیوم متفاوت است، قلب در اندازه رشد می کند.

هیدروسفالی مشخص شده اند، که علت آن سپرده موکوپلی ساکاریدها در مننژ است. کانون تعریف دمیلینه شدن. موکوپلی ساکاریدها در کبد، طحال، اپیتلیوم لوله کلیوی سپرده؛ شبکیه چشم، صلبیه، قرنیه چشم را؛ سلول های عصبی، غضروف.

کودکان با ظاهر مشخصه به دنیا آمد - آنها بسیار عجیب و غریب، صورت خشن، است که چرا یکی دیگر از نام mukopolisaharoidozov - gargoilizm (از کلمه "هر نوع تصویر عجیب" - یکی از چهره های فوق العاده با ویژگی های غیر معمول صورت)، از جمله به اصطلاح و سندرم هورلر،. عکس، که بیماران را نشان می دهد به وضوح نشان می اعوجاج عجیب و غریب از ویژگی های صورت کودک. است وجود دارد، آن را به شکل دلسرد شدن از قایق به اصطلاح scaphocephaly، بینی غرق شده، لب ضخیم، زبان بزرگ، پیشانی شیب دار، گردن کوتاه و بیان ویژگی صورت - این کودکان تغییر جمجمه. ظاهر، آن را واقعا دوست دارم راه به تصویر می کشد جانورمی اساطیری به نظر می رسد.

همچنین، آنها قفسه سینه کوتاه کرده اند، دنده های پایین تر بیرون، نشانه هایی از کیفوز وجود دارد، مفاصل (به خصوص انگشتان دست و آرنج) غیر فعال هستند، ممکن است فتق مغبنی و ناف. کم و نیرومند و درشت هیکل - ناخن می تواند از نوع عینک تماشا به دست آوردن، مو سخت و خشک، صدای شود. احتمال از دست دادن و یا حتی ناشنوایی شنوایی. بیماران اغلب از پوسیدگی دندان، که باعث بیماری هورلر رنج می برند.

علائم این بیماری شامل بیماری های دستگاه تنفسی، چرا که این کودک از طریق دهان تنفس، او ظاهر لوزه سوم، آن را مستعد به عفونت های ویروسی است. گذشت زمان، او از ویژگی های مشکلات موکوپلیساکاریدوز با کبد و طحال (به دلیل افزایش معده)، زوال عقل است.

رشد کوچکتر باقی مانده است. با توجه به قد و قامت و ناهنجاری های ستون فقرات نادرست، بیماران در پاها خم بروید، بر روی نوک پنجه.

بیماری هورلر شخصیت بدخیم مترقی، بنابراین ناتوانی بیماران بسیار به سرعت رخ می دهد. بسیاری از حتی 10 سال زنده بماند.

امکانات عیب شناسی

بیمار باید مطالعات ژنتیک بالینی، رادیولوژی، بیوشیمیایی، شجره نامه و مولکولی انجام می دادند. تشخیص بر تظاهرات بالینی بیماری ساخته شده، بر اساس مطالعات اشعه ایکس و آزمایش ادرار، است که توسط فعالیت آنزیم و دفع گلیکوزآمینوگلیکانها تعیین می شود.

درمان موکوپلیساکاریدوز

اگر بیمار تشخیص داده می شود "سندرم هورلر" درمان شامل دیگر علامتی است. بیمار در ارتوپدی پیچیده، جراح، متخصص اطفال، گوش، یک جراح مغز و اعصاب، متخصص مغز و اعصاب و چشم مشاهده شده است. بیماران تحت اصلاح ارتوپدی اختلالات سیستم عضلانی اسکلتی، حذف فتق درمان اغلب در این بیماران بیماری های ویروسی، کاهش شنوایی، عفونت گوش میانی، سینوزیت مواجه می شوند. همچنین تحت نظارت سیستم قلبی عروقی می افتد.

استفاده از مواد مخدر هورمونی است که به طور موقت وضعیت بیمار بهبود:

• گلوکوکورتیکوئیدها،
• کورتیکوتروپین،
• tireoidin.

علاوه بر این، بیمار ویتامین A، دکستران 70، که به طور موقت وضعیت بیمار بهبود نشان می دهد. بهبود کوتاه مدت می دهد پلاسمای خون آماده سازی انتقال.

بیماری هورلر زمانی که بیمار را می توان به فیزیوتراپی اختصاص داده شده: در این منطقه از مفاصل آسیب دیده، سوراخ لیزر، مغناطیس درمانی، حمام پارافین الکتروفورز lidazy. همچنین، بیماران را به شرکت در درمان فیزیکی، تمرینات است که مفاصل و ستون فقرات را تحت تاثیر قرار تشویق کرد. نتایج خوب اغلب ماساژ می دهد.

از آنجا که بیماران مبتلا به سندرم هورلر مستعد ابتلا به بیماری های تنفسی، باید به موقع دوباره تعدیل کانون عفونت در دهان و نازوفارنکس انجام شده است.

برای درمان موکوپلیساکاریدوز نوع 1 جراحی اغلب انجام - پیوند قرنیه و اصلاح بیماری های دریچه قلب و عصب. در عمل بین المللی، علاوه بر داروهای درمان علامتی، فیزیوتراپی و یا استفاده از عمل جراحی درمان آنزیم و پیوند سلول های بنیادی.

اگر لازم باشد، بیمار gryzheissecheniya، انجام لوزه سوم، عملیات antiglaucomatous، تراکئوستومی، مفاصل ران پروتز، شنت هیدروسفالی، و غیره.

چشم انداز

پیش بینی نامطلوب برای بیماری هورلر و دیگر اشکال که موکوپلیساکاریدوز است. بیماری هورلر توسط بزرگترین ناامیدی است. تغییرات اسکلتی از سال به سال افزایش دهد، به عنوان یک نتیجه از اندام ها و سیستم در معرض نقض قابل توجه تر است. اگر یک کودک از ذات الریه می میرد در سال های اولیه، توسط 7/12 سال است درمانده جسمی و معلول ذهنی. به نوجوانی واحد زندگی می کنند.

ممانعت

جلوگیری از این بیماری غیر ممکن است. اما شما می توانید آن را در مراحل اولیه تشخیص - تشخیص که قبل از تولد. برای این کار، یک تجزیه و تحلیل از سلول های آمنیوتیک برای کمبود آنزیم را انجام دهد (در مورد یک نتیجه مثبت از بارداری سقط جنین توصیه می شود).

با توجه به تشخیص زودرس و درمان به موقع است که توسعه فشرده سازی نخاع می تواند باعث آسیب دائمی به اعصاب اجتناب کنند. واجب در مشاوره پزشکی و ژنتیکی برای پیشگیری است.

پیش بینی درمان

با وجود مشکلات از نظر درمان سندرم هورلر، در 20 سال گذشته در بسیاری از کشورهای توسعه یافته، پیوند مغز استخوان، که به طور قابل توجهی بهبود کیفیت زندگی بیماران. بیش از 10 سال درمان مواد جایگزین برای درمان تمام اشکال موکوپلیساکاریدوز عصبی استفاده می شود.