آتاکسی فردریش: علائم، تشخیص و درمان

آتاکسی - به این بیماری، آشکار در ناهماهنگی حرکات، اختلال حرکتی با برخی از کاهش قدرت در اندام. یک گونه - خانواده آتاکسی فردریش، رایج ترین شکل از ataxias ارثی است. آن را بین 2 و 7 در هر 100 000 رخ می دهد.

این بیماری اغلب در دوران کودکی آغاز می شود، در 1-2 دهه هفتم زندگی (اگر چه موارد که در آن است پس از 20 سال پیدا شده است وجود دارد). آتاکسی معمولا رنج می برد چند اعضای خانواده - برادران، خواهران، و در اغلب موارد آن را در یک ازدواج اصیل خانواده رخ می دهد. علائم به سرعت ظاهر می شود، این بیماری به آرامی پیشرفت می کند، طول می کشد برای دهه ها و ناراحتی قابل توجهی به ارمغان می آورد بدون کمک های پزشکی.

علائم این بیماری

از ویژگی های اصلی آتاکسی فردریش - راه رفتن نامشخص از بیمار است. او پیاده می رود ناشیانه قرار می دهد پای خود انحراف گسترده و فراگیر از مرکز به طرف. هنگامی که بیماری پیشرفت می کند، از دست دادن هماهنگی دست و عضلات قفسه سینه و صورت در معرض. چهره تغییر، آن را کند می کند، آن تشنجی شود. کاهش یا ناپدید می شوند تاندون و رفلکس پریوستئال (برای اولین بار بر روی پا، پس از آن ممکن است به سلاح گسترش یابد). قطره گوش اغلب. اسکولیوز پیشرفت.

علل بیماری

این نوع از ataxias - ارثی، نوع مزمن، شخصیت مترقی است. آن را به یک عدم تعادل spinocerebellar است، که یک گروه شبیه به علائم بیماری های ناشی از ضایعات مخچه، ساقه مغز، نخاع و اعصاب نخاعی، که اغلب با تشخیص مناسب تداخل مربوط. با این حال، در میان آتاکسی مخچه بیماری مغلوب است که با یک شکل، در حالی که دیگر به عنوان یک صفت اتوزومال غالب منتقل می شود. این است که یک کودک بیمار به یک زن و شوهر که در آن والدین ناقل عامل بیماری زا هستند، اما سالم به دنیا آمد.

این آشکار آتاکسی ترکیب انحطاط ستون طرفی و خلفی نخاع، ناشی از آنزیمی و ناهنجاری های شیمیایی از طبیعت ناشناخته، به ارث برده است. هنگامی که بیماری پرتوهای دوگل کلارک سلول ها و ستون عقب راه spinocerebellar تاثیر می گذارد.

"تاریخ از این بیماری"

بیماری آتاکسی فردریش شده است در شکل مستقلی از بیش از 100 سال پیش، یک استاد آلمانی آتاکسی پزشکی N. Friedreich برجسته. از آنجا که 1860s، این بیماری به طور فعال مطالعه شده است. هنگامی که فرضیات در سال 1982 ساخته شد که علت آتاکسی اختلالات میتوکندری هستند. عصبی مانند و extraneural - به عنوان یک نتیجه، به جای نام مشترک "آتاکسی فردریش" اصطلاح "بیماری آتاکسی فردریش" شده است به عنوان یک تظاهرات دقیق تر بازتاب تعدد بیماری ارائه شده است.

علائم عصبی

اگر بیمار آتاکسی فردریش، علائم است که دیده می شود که اغلب اولین است - آن را دست و پا و مطمئن نیست در هنگام راه رفتن، به ویژه در تاریکی، متناوب، تلو تلو خوردن. برای این علائم ملحق discoordination اندام فوقانی، ضعف عضلات پا است. در آغاز این بیماری ممکن است دست خط، اختلال تکلم تغییر، سخنرانی در انفجاری طبیعت، قطع رخ می دهد.

مهار رفلکس (تاندون و nadkostichnyh) را می توان هم در طول ظاهر سایر علائم مشاهده شده، و قبل از آنها طولانی است. با پیشرفت آتاکسی است که معمولا ممکن است به رعایت areflexia کل. یکی دیگر از نشانه مهم است Babinski، هیپوتونی عضلانی، از این پس ماهیچه های پا ضعیف تر می آتروفی.

تظاهرات ناشی از عصب آتاکسی و علائم دیگر

این بیماری از طریق آتاکسی اسکلتی تغییر شکل Friedreich است مشخص می شود. بیماران در معرض ابتلا به اسکولیوز، کیفواسکولیوز، تغییر شکل در انگشتان دست و پا. به اصطلاح توقف fridreyhova (یا متوقف آتاکسی فردریش) - بیماری ویژگی آتاکسی فردریش. عکس مانند فوت یک درک روشن است که چنین تغییر شکل معمول برای یک بدن سالم نیست: انگشتان pererazognuty در انگشت و اینترفاالنژیال مفاصل خم در قوس مقعر بالا از پا. همان تغییر ممکن است با برس رخ می دهد.

همچنین، بیماران به هستند بیماری های غدد: آنها اختلالات مکرر مانند دیابت، اختلال عملکرد تخمدان، بچگانه، هیپوگنادیسم، و غیره از طرف نظر آب مروارید ممکن است ..

اگر با آتاکسی فردریش تشخیص داده، برخی از 90 درصد از موارد آن خواهد شد توسط نارسایی قلبی، توسعه تدریجی کاردیومیوپاتی، به خصوص هیپرتروفیک همراه است. بیماران از درد شکایت در قلب، تپش قلب، تنگی نفس کوششی و تی. D. نزدیک به 50 درصد از بیماران کاردیومیوپاتی علل مرگ.

در مرحله آخر این بیماری در بیماران مبتلا به amyotrophy مشخص شده، ضعف عضلانی، نقض حساسیت بازوها. از دست دادن احتمالی شنوایی، آتروفی عصب بینایی، نیستاگموس، گاهی اوقات عملکرد اندامهای لگن را نقض و بیمار از یک تاخیر رنج می برد و یا، برعکس، بی اختیاری. با گذشت زمان، بیماران توانایی راه رفتن و مراقبت از خود و بدون کمک از دست بدهند. با این وجود فلج در هر ataxias فرم، از جمله بیماری آتاکسی فردریش مشاهده شد مواجه می شوند.

همانطور که برای زوال عقل، زمانی که چنین بیماری به عنوان آتاکسی مخچه آتاکسی فردریش، اطلاعات دقیق بر روی آن هنوز: در بزرگسالان رخ می دهد به زوال عقل، آن است که در کودکان به عنوان آن بسیار نادر است، و همچنین عقب ماندگی ذهنی.

عوارض عدم تعادل

آتاکسی فردریش در بسیاری از موارد است نارسایی احتقانی قلب، و همچنین انواع نارسایی تنفسی پیچیده است. علاوه بر این، در بیماران با خطر بسیار بالایی از عفونت های مکرر.

معیارهای تشخیص آتاکسی فردریش

معیارهای تشخیصی کلیدی برای این بیماری نشان داد کاملا به وضوح:

• توارث این بیماری رخ می دهد صفت مغلوب؛
• این بیماری آغاز می شود قبل از 25 سال، در اغلب موارد - در دوران کودکی؛
• آتاکسی پیشرونده؛
• areflexia تاندونها، ضعف و آتروفی عضلات پاها و دست بعد؛
• از دست دادن حساسیت اول عمیق اندام تحتانی، پس از آن بالا است.
• سخنرانی تاری؛
• ناهنجاری های اسکلتی؛
• اختلالات غدد درون ریز؛
• کاردیومیوپاتی؛
• آب مروارید؛
• آتروفی نخاعی.

لذا تشخیص DNA حضور یک ژن معیوب تایید می کند.

تشخیص

هنگامی که آن را به این بیماری به عنوان آتاکسی فردریش می آید، تشخیص باید شامل یک تاریخچه پزشکی، انجام یک معاینه پزشکی کامل و مطالعه تاریخ از بیمار و خانواده اش. توجه خاص به مشکلات معاینه با سیستم عصبی پرداخت می شود، مانند تعادل ضعیف، راه رفتن، و در هنگام مطالعه استاتیک کودک، عدم رفلکس و احساس در مفاصل. بیمار قادر به لمس مخالف نتواند زانو آرنج در نمونه paltsenosovoy ممکن است لرزش با سلاح های دراز رنج می برند نیست.

در مطالعات آزمایشگاهی است نقض متابولیسم اسید آمینه وجود دارد.

مغز EEG در آتاکسی فردریش دلتا و تتا منتشر فعالیت، کاهش ریتم آلفا تشخیص می دهد. هنگامی که الکترومیوگرافی نشان داد آکسون-دمیلینه ضایعات از الیاف عصب محیطی حسی.

برای تشخیص ژن معیوب، آزمایش ژنتیک انجام می گیرد. با استفاده از تشخیص DNA تاسیس امکان پاتوژن ارث کودکان دیگر در خانواده است. همچنین تشخیص DNA پیچیده برای تمام خانواده می تواند انجام شود. در برخی از موارد، تشخیص DNA قبل از تولد.

زمانی که تشخیص و پس از آن بعد از تشخیص بیمار لازم است تا به طور منظم اشعه ایکس از سر، ستون فقرات، قفسه سینه. اگر لازم باشد، تعیین یک کامپیوتر و توموگرافی تشدید مغناطیسی. در MRI از مغز پس از آن دیده می شود آتروفی نخاعی و ساقه مغز، بخش فوقانی ورمیس مخچه. همچنین نیاز به بررسی با استفاده از نوار قلب و EhoEG.

تشخیص های افتراقی

نوار، آتاکسی فرکانس دوم - هنگامی که تشخیص آتاکسی فردریش به افتراق این بیماری از بیماری MS، amyotrophy عصبی، خانواده پاراپلژی و ataxias دیگر، در درجه اول بیماری لویی ضروری است. بیماری لویی - بارسا، و یا تلانژکتازی، همچنین در دوران کودکی آغاز می شود و از نظر بالینی با حضور گسترش آتاکسی بیماری گسترده Friedreich از عروق خونی کوچک، عدم اختلالات اسکلتی مشخص می شود.

همچنین از سندرم بیماری باسو متمایز شود - Korntsveyga و آتاکسی ناشی از کمبود ویتامین E در این مورد، تشخیص برای تعیین سطح خونی ویتامین E که وجود / عدم وجود acanthocytosis و کشف آن لازم است چربی.

در زمان تشخیص برای رد بیماری های متابولیک با حالت اتوزومال مغلوب وراثت، همراه با چرخش مخچه آتاکسی دیگر اشکال لازم است.

تفاوت از عدم تعادل بیماری اسکلروز متعدد Friedreich هستند عدم areflexia تاندون، زمانی که هیچ amyotrophy و افت فشار خون عضلانی وجود دارد. همچنین، هنگامی که علائم بیماری ام اس ناشی از عصب مشاهده نمی شود، هیچ تغییری در CT و MRI وجود دارد.

درمان عدم تعادل

تشخیص بیماران با درمان آتاکسی فردریش باید توسط یک متخصص مغز و اعصاب می شود. در بیشتر درمان علامتی است، با هدف حداکثر تظاهرات خروج این بیماری است. این شامل ترمیم شامل اداره آماده سازی ATP Cerebrolysin، ویتامین B، و عوامل anticholinesterase. مانند اسید succinic، ریبوفلاوین، ویتامین E برای بهبود سوخت و ساز قلبی تجویز Riboxinum، kokarboksilazu و همکاران - علاوه بر این، درمان عدم تعادل مواد مخدر مهم با حفظ عملکرد میتوکندری هستند.

انجام درمانهای ترمیمی با ویتامین ها است. درمان باید به صورت دوره تکرار می شود.

از آنجا که علت اصلی درد بیماری - اسکولیوز مترقی، بیماران نشان داده شده است با پوشیدن کرست ارتوپدی. اگر بند کمکی نمی کند، تعدادی از روش های جراحی (ستون فقرات قرار میله های تیتانیوم برای جلوگیری از توسعه بیشتر از اسکولیوز).

همه این اقدامات برای نگه داشتن بیمار به عنوان یک مدت زمان طولانی تر و شما می توانید پیشرفت بیماری را متوقف کند.

آتاکسی پیش بینی

پیش بینی چنین بیماری را به طور کلی نامطلوب است. اختلالات عصبی در حال پیشرفت به آرامی، طول مدت این بیماری به طور گسترده ای متفاوت است، اما در بسیاری از موارد از 20 سال، 63 درصد از مردان تجاوز نمی کند (زنان پیش آگهی مطلوب تر است - پس از شروع بیماری، تقریبا٪ 100 زندگی می کنند طولانی تر است از 20 سال).

علل مرگ اغلب قلب و نارسایی ریوی، عوارض بیماری های عفونی است. اگر بیمار از دیابت و بیماری قلبی رنج می برند نیست، زندگی خود را می توانید به سن رسیده آخرین، اما چنین مواردی نادر است. با این وجود، با توجه به درمان علامتی کیفیت و طول مدت زندگی بیماران ممکن است افزایش یابد.

ممانعت

پیشگیری از عدم تعادل بیماری Friedreich است در مشاوره پزشکی و ژنتیکی است.

بیماران آتاکسی را نشان می دهد یک مرکز پزشکی ورزشی، به لطف که عضلات را تقویت می شوند، کاهش می یابد discoordination. تمرین در درجه اول باید بر آموزش تعادل و قدرت عضلانی متمرکز شود. فیزیوتراپی و تمرینات اصلاحی اجازه می دهد بیماران به آن فعال باشد تا زمانی که ممکن است، علاوه بر این، در این مورد، مانع رشد کاردیومیوپاتی.

عصا، واکر، صندلی چرخ دار صندلی - علاوه بر این، بیماران می توانند کمک به بهبود کیفیت زندگی آنها استفاده کنید.

مصرف برق باید به 10 گرم کربوهیدرات / کیلوگرم کاهش می یابد، افزایش نقص متابولیسم انرژی را تحریک نمی کند.

همچنین لازم است برای جلوگیری از بیماری های عفونی، جلوگیری از آسیب و مسمومیت.

یکی از عوامل مهم است که پیشگیری از انتقال بیماری آتاکسی پیشگیری ارث برده است. در صورت امکان، شما باید از تولد فرزندان جلوگیری از اگر یک سابقه خانوادگی از این بیماری آتاکسی Friedreich، و ازدواج بین خویشاوندان.