لش - سندرم نیهان: عکس از ارث، علل، علائم، درمان

سندرم لش - نیهان منسوب به بیماری های ارثی است که با اختلالات سوخت و ساز مرتبط است. این بیماری خود را در ماه های اول زندگی نشان می دهد. این خطرناک است دلیل آن است که در برابر درمان خاصی ندارد. درمان تنها کمک می کند تا برای ایجاد ثبات در شرایط، اما نه به طور کامل کودک را شفا، رسیدگی به دلایل ریشه. از ویژگی های این بیماری چیست؟ احتمال چنین سندرم چیست؟

تعریف

در میان اختلالات نادر از متابولیسم پورین ترشح غیر طبیعی لش - نیهان. سندرم اغلب رخ می دهد در پسران، به عنوان کروموزوم X مرتبط است. این است که با کمبود آنزیم، که منجر به تبادل اسید اوریک شکسته است همراه است، مقدار آن را افزایش می دهد. تجمع این ماده نشان داده شده است تظاهرات عصبی مجاور و سوخت و ساز بدن و در آن می توان مشکوک بیماری. رفتار عجیب و غریب از کودک نیاز به یک معاینه پزشکی، که شامل جمع آوری و تجزیه و تحلیل بررسی ژنتیکی رایج است.

علت

نیهان - سندرم دلیل لش چیست؟ علل این بیماری در اختلالات ژنتیکی ریشه دارد. این به این معنی است که توسعه در پاتولوژی از حضور یک ژن مغلوب در مادر - وابسته به جنس نقص. اطلاعات مربوط به فرایند در زیر توضیح داده. حضور این ژن همیشه به بروز سندرم منجر نمی - احتمال 25٪ است. به منظور ارزیابی خطر ابتلا به بیماری، توصیه می شود انجام مشاوره پزشکی و ژنتیکی است.

یک اختلال ژنتیکی

سندرم لش - نیهان (در حالت مغلوب از ارث، وابسته به جنس) یک بیماری ارثی شدید است. این است که با یک ضایعه از hprt را ژن (هایپوکزانتین-گوانین فسفوریبوزیل) است، که در کروموزوم X واقع مرتبط - در بازوی بلند آن است. در زنان، دو جمله کروموزومها وجود دارد و مردان یک، که به همین دلیل اختلال ژنتیکی در مردان شایع تر است. موارد سندرم در زنان نادر است، و ظاهر آن را می توان به X-غیر فعال سازی نسبت داد.

ویژگی های بیوشیمیایی

با توجه به اختلالات آنزیم آشکار سندرم لش - نیهان. بیوشیمی آن کمبود هایپوکزانتین-گوانین است. در شرایط عادی، این آنزیم در تمام سلول وجود دارد، اما بسیاری از آن است که در تعداد سلول های عصبی از مغز یافت می شود. اختلال ژنتیکی منجر به غیبت او، و در نتیجه هایپوکزانتین ارز آشفته. این تولید مقادیر بیش از حد اسید اوریک است که توسط سنجش در ادرار و خون شناسایی شده است. به همین دلیل بیماران علایم نقرس.

ویژگی های یک مایع مغزی نخاعی. این سطح هایپوکزانتین، نه اسید اوریک را افزایش می دهد. این باعث ناهنجاری عصبی و اسید اوریک از طریق سد خونی مغزی به عبور نمی کند. علت اختلالات رفتاری در حال حاضر نصب نشده است. دانشمندان آن را با بیش از هایپوکزانتین و اسید اوریک وابسته نیست. اعتقاد بر این است که هیپراوریسمی منجر به فقدان دوپامین. حساسیت تشکیل D1-گیرنده واقع در نورون استریاتال. این ممکن است به افزایش پرخاشگری منجر شود.

تظاهرات بالینی

از آنجا که اختلالات ژنتیکی مرتبط چگونه سندرم خود را آشکار لش - نیهان. نشانه های بیماری در درجه اول آسیب به سیستم عصبی را منعکس کند. بیماران نگران بیان تشنج، در حالی که گرفتگی گرفتن برخی از گروه های عضلانی. giperkinezy نیز رایج، آشکار کشش اندام به عنوان یک نتیجه از افزایش خود به خود در تن عضلانی. کودکان مبتلا به این سندرم در حال عقب در رشد جسمی و ذهنی: سخنرانی خود را بریده بریده است، احتمالا یک شروع به راه رفتن دیر است. تاثیر بر عملکرد عصب واگ منجر به افزایش تهوع: تخلیه معده را بدون هیچ دلیل اتفاق می افتد. علاوه بر این، فلج مکرر و حملات صرعی. این بیماری با اختلالات متابولیک، در نتیجه باعث علائم خاص. میانگین پستها در طول روز، معمولا، مقدار زیادی از ادرار است که با یک آسیب شناسی ثابت و کلیه تشنگی متصل می شود. اسید اوریک در لاله گوش انباشته شده، منجر به تشکیل به اصطلاح تیفوس. در ادرار کریستال های اسید اوریک داشتن یک رنگ نارنجی. علاوه بر این، فرایند مفاصل، معمولا کوچک است. آنها دچار التهاب - آرتریت.

رفتار

آیا سبک زندگی و عادات از این بیماری لش - نیهان؟ سندرم به طور جدی رفتار بیمار به دلیل CNS را تغییر دهید. کودک بسیار بی قرار می شود، خلق و خوی خود همواره در حال تغییر. به خصوص قسمت قابل توجه از تجاوزی که ممکن است بدون علت در هر زمان رخ می دهد. این کودکان تمایل به خودآزاری، که در حال حاضر به نیش و خش استفاده شده است. است در نظر گرفته و علایم بالینی آسیب شناسی. حتی حفظ حساسیت کامل به درد می کند بیماران را متوقف کند. آنها ممکن است گریه کردن در درد، اما همچنان به تحمیل خود آسیب برساند.

امکانات عیب شناسی

تشخیص "سندرم لش - نیهان" (عکس از بیماران در مقاله ارائه شده است) است در معاینه بالینی و روش های خاص به تحقیقات بیشتری است. نشان می دهد آسیب شناسی کمک سه علامت اصلی. توجه به اختلالات عضلات طبیعت تشنج، تمایل به صدمه به خود و پرادراری. نقش ویژه ای توسط تروما خود را که باید پدر و مادر هشدار ایفا کرده است. پس از شناسایی علائم کودک ارسال ادراری و تجزیه و تحلیل خون است. بیوشیمی را در سطح اسید اوریک در این مایعات بیولوژیکی تعیین می کند. همچنین لازم است به بررسی ژنتیکی، که تشخیص را تایید. این توصیه می شود که یک سونوگرافی کلیه برای تشخیص آسیب شناسی در آنها است. پس از تایید این بیماری کودک می شود به یک متخصص مغز و اعصاب و متخصص روماتولوژی ثبت شده است.

درمان

روش های دارویی و غیر دارویی برای کمک به تصحیح سندرم لش - نیهان. درمان است که در پیشگیری از عوارض و بهبود است. برای کاهش خطر تشکیل نارسایی کلیه باید کاهش سطح اسید اوریک، که رسیدن به "آلوپورینول". توصیه می شود به استفاده از "دیازپام" برای آرام کردن بیمار و از بین بردن تلاش را به علت آسیب به خود است. شما همچنین می توانید دیگر آرام بخش دریافت خواهید کرد. علاوه بر نیاز به حفظ کنترل رفتار. هنگامی که حملات تهاجمی می تواند "ریسپریدون" اختصاص دهید. علاوه بر این، آن را باید موقعیت های استرس زا از بین بردن. این بیمار برای انطباق با محیط زیست خود را وارد کنید و در تماس نزدیک با افراد دیگر کمک خواهد کرد. پشتیبانی از خانواده یک عامل ضروری است که کمک خواهد کرد که به اصلاح رفتار است. پوشک توصیه می شود یا دستکش نرم برای محافظت از خود آسیب برساند. ما اغلب به خارج کردن دندان متوسل شده بود، به منظور جلوگیری از گزش. در حال حاضر، توسعه طب، مانند دندانپزشکی، اجازه می دهد تا استفاده از صفحات خاص، که بر روی دندان ها قرار می گیرد، بدون ایجاد ناراحتی برای بیمار.

عوارض

مانند بسیاری از بیماری های، عوارض و بیماری لش وجود دارد - نیهان. سندرم ممکن است به عواقب مرتبط با تجمع اسید اوریک و هایپوکزانتین منجر شود. این اختلالات کوتاه شدن عمر و جلوگیری از نرمال برای انطباق با جامعه است. در گروه اختلالات بیان - ورم مفاصل و سنگ کلیه میباشد.

التهاب مفاصل است که با حل و فصل اسید اوریک در ارتباط است. کریستال خوشه آن را دارای اثرات مخربی بر بافت غضروف و محیط آن است. معمولا مفاصل پا و دست تاثیر می گذارد. در زمینه التهاب و درد و قرمزی ظاهر می شود. سندرم درد با حرکت افزایش می دهد.

سنگ کلیه (سنگ کلیه و یا) ممکن است در عوارضی مانند پیلونفریت منجر شود. پروسه های التهابی شامل لگنچه کلیه. عفونت می تواند قابل توجه بافت و بینابینی گسترش و یا urinogennym هماتوژن و. هنگام رفتن در مرحله مزمن التهاب باعث فرآیندهای برگشت ناپذیر ام اس. توسعه بیماری منجر به شکل گیری نارسایی شدید کلیوی. تخصیص مواد غیر ضروری بدن - به خصوص خطرناک جایگزینی عناصر ساختاری بافت همبند کلیه ها است، آن را برگشت ناپذیر عملکرد آن نقض شده است.

این از ویژگی های پاتولوژی لش هستند - نیهان. سندرم کاملا غیر قابل درمان است. درمان با هدف کاهش علائم بالینی و دولت تثبیت کننده. نقش مهمی در این بازی محیط زیست و زندگی بیمار شرایط.