بیماری مارفان: علائم اصلی و علل

یک فرم از بیماری های مزمن بیماری مارفان است. اسانس آن شامل در ژنتیک مقابله اتصال بافت های انسانی، که مسئول حفظ یک ساختار سلولی پایدار است. آنها به هر عروق دیگر، اندام های داخلی، عضلات محکم ببندید.

تحت سندرم مارفان است به عنوان نقض تعادل طبیعی جهش fibrilina دلیل، که شده است، اصلی، "ساختمان" بدن مادی ندارد. تغییر ساختار ژنتیکی منجر به توسعه بیماری های خاصی از اندام های داخلی، اغلب رنج می برند سیستم قلبی و عروقی، در معرض تغییر است بافت استخوان، اغلب دید می افتد.

این غم انگیز به اعتراف است، اما بیماری مارفان در حال حاضر غیر قابل درمان اشاره به. متاسفانه، دانشمندان هنوز هم می تواند وسیله ای برای گرفتن این بیماری برای زندگی خلاص پیدا کنید. با این حال، پس بد نیست، و تسلیم در هر صورت می توانید نیست، چرا که پزشکان قادر به انجام درمان علامتی است. این در حال حاضر پیشرفت های قابل توجهی با توجه به اینکه 20 سال پیش، مردم با این بیماری بیش از چهل سال زندگی نمی کنند. اکنون بیمارانی می توانید انتظار تقریبا یک زندگی کامل، البته، به شرطی که تشخیص در زمان ساخته شده بود، و درمان در مراحل اولیه بیماری آغاز شده است.

تا به حال، در آزمایشگاه مورد آزمایش قرار انواع مواد مخدر برای مبارزه با این بیماری است. اعتقاد بر این است که به زودی تبدیل به مهار کننده های مبتنی بر یک دستیار عامل بزرگ است. و پس از آن، شاید، بیماری مارفان است، تشخیص بسیار وحشتناک برای بسیاری از مردم، و در نهایت به دسته بیماری های قابل درمان سریع حرکت می کند.

ژنوتیپ جهش بسیار نادر است. به عنوان یک قاعده، بیماری مارفان از والدین به فرزندان منتقل می شود. تشویق این واقعیت است که در عمل جهان، آن است که بسیار نادر: یک مورد از پنج هزار نفر است. اما اگر پدر و مادر از این سندرم رنج می برند، پس از آن پنجاه درصد به احتمال زیاد به کودک منتقل می شود. فقط 25٪ از کودکان می باشد بیماری مارفان از پدر و مادر خود را، و به عنوان یک نتیجه از جهش اسپرم و یا تخم مرغ است. علائم می توانند خود را به روشنی آشکار، و سپس بیماران مشابه ویژگی های، اما گاهی اوقات تصویر بالینی تا تاری است که علائم را از بسیار سخت است.

سندرم مارفان: علائم

یکی از ویژگی های مشخصه این بیماری در نظر گرفته شده بیش از حد بالا ارتفاع بیمار. حقیقت همیشه آشکار نیست، بسته به مورد فردی است. همچنین با توجه به اندازه و شکل انگشتان دست و پا پرداخت، آنها را غیر طبیعی کشیده، بسیار طولانی و نازک. اگر ما در مورد هیکل فرد بیمار صحبت می کنید، نامتناسب است، به عنوان بازوها و پاها بیش از حد طولانی در رابطه با بدن است. همانطور که در بالا ذکر شد، بسیاری از بیماران را از ویژگی های مشابه صورت داشته باشند. این است که در جمجمه غیر طبیعی بالا رشد جهت اشتباه دندان، ابراز چشم عمیق مجموعه. همچنین، بیماران اغلب اسکولیوز، کف پای صاف، تغییر شکل قفسه سینه، مشکلات قلبی و عروق خونی مشخص شده اند.

چنین تشخیص بیماری مارفان است، آیا پایان زندگی نیست. یکی نباید تسلیم در توسعه آن و به پایبندی به استراحت در بستر به عنوان یک بیمار عمیقا بیمار است. به یاد داشته باشید که این بیماری می تواند باشد، و حتی نیاز به یک زندگی فعال است. به عنوان مثال، با هم با تمام به بازی بازی های آموزشی، انجام تمرینات فیزیکی، راه رفتن روی هوای تازه، رفتن به شنا. البته، ممکن است عوارض مختلف وجود دارد، اما آنها به خوبی توسط داروهای کنترل می شود.

اصلی به طور منظم به ملاقات با دکتر آمده، به محض آن ملاحظه می توانید وضعیت کلی فرد را ارزیابی و به سرعت به هر گونه تغییر واکنش نشان می دهند آن. آیا نمی دهد تا، مبارزه و چشم ما را به مشکلات موجود بسته نمی شود، و سپس شما موفق خواهد شد. لذت بردن از هر روز، به طوری که هیچ مشکلی می تواند شما را از در زندگی منحرف نمی کند.